核型検査に含まれる目的と手順

あなたの医者があなたやあなたの子供のために、または羊水穿刺後に核型検査を勧めた場合、この検査は何を伴いますか？核型はどのような状態を診断する可能性がありますか、テストを行うために含まれるステップは何ですか、そしてその制限は何ですか？

核型検査とは何ですか？

核型は、細胞内の染色体の写真です。核型は、血球、胎児の皮膚細胞（羊水または胎盤から）、または骨髄細胞から採取できます。

核型検査で診断された状態

核型は、ダウン症やキャットアイ症候群などの染色体異常をスクリーニングおよび確認するために使用でき、検出される可能性のある異常にはいくつかの異なるタイプがあります。

染色体異常：

• 2つではなく1つの染色体の3つのコピーがあるトリソミー
• （2つではなく）1つのコピーのみが存在する一染色体
• 染色体の一部が欠落している染色体の欠失
• ある染色体の一部が別の染色体に結合している染色体の乗換え（およびバランスのとれた乗換えではその逆）。

トリソミーの例は次のとおりです：

• ダウン症（21トリソミー）
• エドワード症候群（18トリソミー）
• パトウ症候群（トリソミー13）
• クラインフェルター症候群（XXYおよびその他のバリエーション）-クラインフェルター症候群は、新生児男性500人に1人に発生します
• トリプルX症候群（XXX）

一染色体の例は次のとおりです。

• ターナー症候群（X0）または一染色体X-妊娠初期の流産の約10％はターナー症候群によるものですが、この一染色体は2,500人の女性の出生のうち約1人にしか存在しません。

染色体欠失の例は次のとおりです：

• 猫鳴き症候群（5番染色体がない）
• ウィリアムズ症候群（7番染色体がない）

転置-転置ダウン症候群を含む転置の多くの例があります。ロバートソン転座はかなり一般的で、1000人に約1人で発生します。

モザイク現象は、体内の一部の細胞に染色体異常があり、他の細胞にはない状態です。たとえば、モザイクダウン症候群やモザイクトリソミー9です。完全なトリソミー9は生命と両立しませんが、モザイクトリソミー9は生児をもたらす可能性があります。

終わったら

核型が医師によって推奨される状況はたくさんあります。これらには以下が含まれる可能性があります：

• まだ診断されていない染色体異常を示唆する病状を持っている乳児または子供。
• 染色体異常を示唆する症状のある成人（たとえば、クラインフェルター病の男性は思春期または成人期まで診断されない場合があります）。モザイクトリソミー障害の一部も診断されない場合があります。
• 不妊症：不妊症のために遺伝的核型が行われる場合があります。上記のように、いくつかの染色体異常は成人期まで診断されないままになる可能性があります。ターナー症候群の女性またはクラインフェルター症候群の変種の1つを持つ男性は、不妊症に対処するまで状態に気付かない場合があります。
• 出生前検査：転置ダウン症候群などの場合、症状は遺伝性である可能性があり、子供がダウン症で生まれた場合は両親が検査されることがあります。 （ほとんどの場合、ダウン症は遺伝性障害ではなく、偶然の突然変異であることに注意することが重要です。）
• 死産：核型は、死産後の検査の一部として行われることがよくあります。
• 再発性流産：再発性流産の親核型は、これらの壊滅的な再発性損失の理由についての手がかりを与える可能性があります。 16トリソミーなどの染色体異常が流産の少なくとも50％の原因であると考えられています。
• 白血病：核型検査は、たとえば慢性骨髄性白血病または急性リンパ性白血病の一部の人々に見られるフィラデルフィア染色体を探すことによって、白血病の診断に役立つ場合もあります。

関係するステップ

核型検査は単純な血液検査のように聞こえるかもしれませんが、多くの人は結果を得るのになぜそんなに時間がかかるのか疑問に思います。このテストは、実際には収集後に非常に複雑になります。テストを待っている間に何が起こっているのかを理解できるように、これらの手順を見てみましょう。

1.サンプルコレクション

核型を実行する最初のステップは、サンプルを収集することです。新生児では、赤血球、白血球、血清、その他の体液を含む血液サンプルが採取されます。核型は、活発に分裂している白血球（有糸分裂として知られている状態）で行われます。妊娠中のサンプルは、羊水穿刺中に収集された羊水、または絨毛膜絨毛サンプリングテスト（CVS）中に収集された胎盤の一部のいずれかです。羊水には、核型を生成するために使用される胎児の皮膚細胞が含まれています。

2.研究室への輸送

核型は、細胞遺伝学ラボと呼ばれる特定のラボで実行されます。これは、染色体を研究するラボです。すべての病院に細胞遺伝学研究室があるわけではありません。病院または医療施設に独自の細胞遺伝学研究所がない場合、テストサンプルは核型分析を専門とする研究所に送られます。テストサンプルは、特別に訓練された細胞遺伝学の技術者、博士号によって分析されます。細胞遺伝学者、または遺伝医学者。

3.細胞の分離

染色体を分析するには、サンプルに活発に分裂している細胞が含まれている必要があります。血液中では、白血球が活発に分裂します。ほとんどの胎児細胞も活発に分裂します。サンプルが細胞遺伝学研究室に到着すると、非分裂細胞は特別な化学物質を使用して分裂細胞から分離されます。

4.成長する細胞

分析するのに十分な細胞を確保するために、分裂している細胞を特別な培地または細胞培養で増殖させます。この培地には、細胞の分裂と増殖を可能にする化学物質とホルモンが含まれています。この培養プロセスは、血球では3〜4日、胎児細胞では最大1週間かかる場合があります。

5.セルの同期

染色体は人間のDNAの長い文字列です。染色体を顕微鏡で見るためには、染色体は中期として知られる細胞分裂（有糸分裂）の段階で最もコンパクトな形でなければなりません。すべての細胞を細胞分裂のこの特定の段階に到達させるために、細胞は、染色体が最もコンパクトになるポイントで細胞分裂を停止する化学物質で処理されます。

6.細胞から染色体を放出する

これらのコンパクトな染色体を顕微鏡で見るには、染色体が白血球の外にある必要があります。これは、白血球を破裂させる特別な溶液で白血球を処理することによって行われます。これは、細胞が顕微鏡のスライド上にある間に行われます。白血球から残った破片は洗い流され、染色体がスライドに付着したままになります。

7.染色体の染色

染色体は自然に無色です。ある染色体を別の染色体と区別するために、ギムザ染料と呼ばれる特別な染料がスライドに適用されます。ギムザ色素は、塩基アデニン（A）とチミン（T）が豊富な染色体の領域を染色します。染色すると、染色体は明るい帯と暗い帯のある糸のように見えます。各染色体には、細胞遺伝学者が1つの染色体を別の染色体と区別できるようにする明るいバンドと暗いバンドの特定のパターンがあります。それぞれの暗いバンドまたは明るいバンドには、何百もの異なる遺伝子が含まれています。

8.分析

染色体が染色されたら、スライドを顕微鏡下に置いて分析します。次に、染色体の写真が撮られます。分析の終わりまでに、染色体の総数が決定され、染色体はサイズごとに配置されます。

9.染色体を数える

分析の最初のステップは染色体を数えることです。ほとんどの人間は46本の染色体を持っています。ダウン症の人は47本の染色体を持っています。また、染色体が欠落している、複数の余分な染色体がある、または染色体の一部が欠落しているか重複している可能性もあります。染色体の数だけを見ると、ダウン症などさまざまな症状を診断することができます。

10.染色体の分類

染色体の数を決定した後、細胞遺伝学者は染色体の分類を開始します。染色体を分類するために、細胞遺伝学者は染色体の長さ、セントロメアの配置（2つの染色分体が結合する領域）、およびGバンドの位置とサイズを比較します。染色体のペアには、最大（番号1）から最小（番号22）まで番号が付けられています。常染色体と呼ばれる22対の染色体があり、これらは正確に一致します。性染色体もあり、女性には2つのX染色体があり、男性にはXとYがあります。

11.構造を見る

細胞遺伝学者は、染色体の総数と性染色体を調べるだけでなく、特定の染色体の構造を調べて、欠落した材料や追加の材料、および乗換えなどの構造異常がないことを確認します。乗換えは、ある染色体の一部が別の染色体に付着したときに起こります。場合によっては、2つの染色体が交換され（バランスのとれた乗換え）、1つの染色体だけから余分な部分が追加されたり欠落したりします。

12.最終結果

最終的に、最終的な核型は、染色体の総数、性別、および個々の染色体の構造異常を示します。染色体のデジタル画像は、すべての染色体を番号順に並べて生成されます。

核型検査の限界

核型検査は染色体に関する多くの情報を提供できますが、この検査では嚢胞性線維症を引き起こすような特定の遺伝子変異が存在するかどうかを知ることができないことに注意することが重要です。遺伝カウンセラーは、核型検査で何がわかるか、何ができないかを理解するのに役立ちます。病気や流産における遺伝子変異の可能な役割を評価するには、さらなる研究が必要です。

胎盤モザイク現象が存在する場合など、核型検査で染色体異常を検出できない場合があることに注意することも重要です。

現時点では、出生前の設定での核型検査は非常に侵襲的であり、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングが必要です。しかし、母親の血液サンプル中の無細胞DNAを評価することは、胎児の遺伝的異常の出生前診断のためのはるかに侵襲性の低い代替手段として現在一般的です。

ベリーウェルからの一言

核型の結果を待っている間、あなたは非常に不安を感じるかもしれません、そして結果を得るのにかかる一週間か二週間は何年ものように感じるかもしれません。その時間をかけて、友達や家族に寄りかかってください。異常な染色体に関連するいくつかの状態について学ぶことも役立つかもしれません。核型と診断された状態の多くは壊滅的である可能性がありますが、優れた生活の質を持っているこれらの状態で生活している多くの人々がいます。