血友病A：遺伝子検査と何を期待するか

血友病Aの遺伝子検査は広く利用可能であり、保因者検査、直接DNA変異検査、連鎖検査、出生前検査が含まれます。 20,000人以上のアメリカ人に影響を及ぼしている血友病は、体が凝固に重要な要因の1つを生み出すことができない遺伝的欠陥によって引き起こされる出血性疾患です。したがって、血管が損傷すると、制御できない出血が発生します。

血友病には主に2つのタイプがあります。タイプAは第VIII因子欠乏症によるものであり、タイプBは第IX因子欠乏症によるものです。臨床的には、これらは非常によく似た状態であり、関節や筋肉への突然の出血や、怪我や手術後の内外の出血を引き起こします。出血が繰り返されると、最終的には関節や筋肉に損傷を与えます。国立血友病財団によると、血友病AはBより4倍一般的です。

遺伝子の役割

X染色体とY染色体が性別を決定します。女性は2つのX染色体を継承します。1つは各親から継承し、男性は母親からX染色体を継承し、父親からY染色体を継承します。

血友病Aは、染色体X連鎖劣性遺伝による遺伝性疾患です。これは、血友病に関連する遺伝子がX染色体にあることを意味します。つまり、息子が母親から血友病遺伝子を持っているX染色体を継承すると、その状態になります。息子はまた、遺伝的状態を持たない遺伝子を受け継ぐことができます。父親はその状態を子供に渡すことはできません。

女性の場合、母親から血友病を運ぶX染色体を受け継いだとしても、父親から健康な遺伝子を得ることができ、その状態はありません。しかし、遺伝子を運ぶX染色体を手に入れると、彼女は保因者になり、彼女はその遺伝子を子供たちに渡すことができます。

遺伝子検査

血友病Aの人とその家族は遺伝子検査を利用できます。女性が保因者であるかどうかを調べ、家族計画について決定を下すのに役立つ遺伝子検査には、いくつかの方法があります。

キャリアテスト

保因者検査では、血液中の凝固因子を探します。血友病A遺伝子を持つ女性のレベルは通常よりも低く、出血の問題があるほど低いレベルの女性もいます。

保因者検査の正解率は最大79％ですが、女性が保因者であるかどうかを判断するには、保因者検査だけでは不十分です。家族歴は、検査に加えて、女性が血友病A遺伝子を持っているかどうかを確認することができます。

キャリアテストから最も恩恵を受けることができる女性には、次のような人が含まれます。

• 血友病Aの姉妹がいる
• 血友病Aの母親の叔母と最初のいとこ、特に女の子のいとこを母親の側に置く

直接DNA変異テスト

DNA検査を通じて遺伝子内の突然変異を探して見つけることが可能です。血友病Aを患っている男性の家族から最初に血液サンプルが採取されます。次に、彼女が保因者であるかどうかを調べている女性の血液がチェックされ、同様の遺伝子変異がないか比較されます。 DNA変異検査は、精度が高い傾向があります。

リンケージテスト

血友病Aの一部の症例では、遺伝子変異が見つかりません。これらの例では、間接DNA分析とも呼ばれる連鎖分析は、家族の遺伝子変異を追跡することができます。血液サンプルは、さまざまな家族、特に罹患した男性から採取されます。

次に、臨床医は血友病Aの人のリンクされたDNAのパターンを探し、他の家族のパターンを比較します。残念ながら、連鎖検査は他の検査方法ほど正確ではありません。特に、影響を受けた男性が遠い親戚である場合はそうです。

出生前検査

血友病の家族歴のある女性は、胎児の検査を受けたいと思うかもしれません。妊娠10週という早い時期に、絨毛膜絨毛のサンプリングを完了することができます。これには、胎盤の少量のサンプルを採取し、DNAをテストして遺伝的特異的変異を探すことが含まれます。

妊娠後期（通常は妊娠の約15週間から20週間後）に実施できるもう1つの検査は、羊水穿刺です。腹部から子宮に挿入された細い針を使用して、羊水の少量のサンプルが採取されます。次に、体液中に見つかった細胞を血友病A遺伝子について分析します。

何を期待します

遺伝カウンセラーとの面会は、誰かが血友病Aの保因者であるかどうかを判断するための最初のステップです。遺伝カウンセラーは、新生児に影響を与えた親や、保因者かどうかを知りたい女性と協力することがよくあります。彼らはまた、姉妹や娘の検査を手伝っている男性と会うかもしれません。

遺伝カウンセラーとの面会には、血友病Aの家族歴と個人歴について話し合う最初の相談が含まれます。その後、カウンセラーは遺伝子検査の利点、制限、および起こりうる結果について話し合います。

遺伝子検査は答えを提供する次のステップです。検査の種類は、家族や患者のニーズや懸念によって異なります。現在血友病Aを患っている家族が最初に検査され、次に潜在的な保因者が検査されます。

検査結果が戻ってきたら、遺伝カウンセラーが患者や家族と会って結果を説明します。話し合いには、他の家族の検査や適切な医療を受けることが含まれる場合があります。

保険はテストの費用をカバーするかもしれないし、カバーしないかもしれません。一部の保険会社は、医師が検査が必要な理由を説明することを許可します。テストは通常​​、そのような要求の後に承認されます。

遺伝カウンセラーは、患者とその家族が経済的支援や支援グループなどの必要なリソースを見つけるのを支援することもできます。

ベリーウェルからの一言

血友病Aの保因者であることは、女性の生活に大きな影響を与える可能性があります。多くの保因者は、病気が伝染するリスクを心配しています。彼らは子供を持つことは不可能であるかのように感じるかもしれません。

遺伝カウンセラーと血友病治療センターは、キャリアに適切なカウンセリング、情報、サポートを提供して、意思決定と生活の管理を支援することができます。さらに、同じ状況にある女性を擁する支援グループは、慰めと希望の大きな源となる可能性があります。