結節性硬化症は自閉症のリスクを高めます

結節性硬化症（TSC）はまれな医学的障害です。自閉症に関して言及されることはめったにありませんが、実際、TSCを持つほとんどの人は実際に自閉症スペクトラム障害と診断することができます。 NIHによると：

アッパーカット画像/ゲッティイメージズ

「結節性硬化症（TSC）は、良性腫瘍を脳や腎臓、心臓、目、肺、皮膚などの他の重要な臓器に増殖させるまれな遺伝性疾患です。一般的に中枢神経系に影響を及ぼします。 TSCで頻繁に発生する良性腫瘍、その他の一般的な症状には、発作、精神遅滞、行動の問題、皮膚の異常などがあります。」

TSCと自閉症の関係

TSCと診断されたすべての人々の約50％は自閉症とも診断可能です。自閉症スペクトラム障害と発作障害のある人の14％もTSCで診断できる可能性があります。研究者は、自閉症とTSCが関連しているように見える理由を完全には確信していませんが、TC Allianceによると、最近の調査結果はTCで次のことを示唆しています。

「...側頭葉だけでなく、脳の他の多くの部分でも、脳のさまざまな部分が互いに接続する方法に異常があります。塊茎とは無関係に発生するこれらの異常な接続は、 TSCの子供と大人のAS​​D。さらに、多くの研究は、発作、特に発作の早期発症が発達の遅延とASDに関連していることを示しています。したがって、それははるかに高い可能性につながる要因の組み合わせである可能性がありますASD。」

しかし、この新しい情報があっても、発作が自閉症を引き起こすのか、それとも発作が実際に自閉症を引き起こす異常の兆候であるのかは明らかではありません。

TSCの認識と診断

親からTSCを継承することが可能です。しかし、ほとんどの場合、自然発生的な遺伝子変異が原因です。つまり、どちらの親もTSCまたは欠陥のある遺伝子を持っていなくても、子供の遺伝子は変異します。 TSCが継承される場合、通常は1つの親からのみ取得されます。親がTSCを持っている場合、各子供は50％の確率で障害を発症します。 TSCを受け継いだ子供は、親と同じ症状を示さない可能性があり、軽度またはより重度の形態の障害を持っている可能性があります。

ほとんどの場合、TSCを認識するための最初の手がかりは、発作または発作の遅延の存在です。その他の場合、最初の兆候は皮膚の白い斑点である可能性があります。 TSCを診断するために、医師は脳のCTまたはMRIスキャン、および心臓、肝臓、腎臓の超音波を使用します。

子供がTSCと診断されたら、彼または彼女も自閉症を発症する可能性が高いことを認識することが重要です。両方の障害の症状は重複していますが、それらは同一ではありません—そして自閉症の早期治療は最も肯定的な結果につながる可能性があります。