先天性巨核球性血小板減少症

先天性巨核球性血小板減少症の症状

CAMTのほとんどの人は、乳児期、通常は出生直後に特定されます。血小板減少症の他の症状と同様に、出血はしばしば最初の症状の1つです。出血は通常、皮膚（紫斑と呼ばれる）、口、鼻、胃腸管で発生します。 CAMTと診断されたほとんどすべての子供はいくつかの皮膚所見を持っています。最も懸念される出血は頭蓋内（脳）出血ですが、ありがたいことにそれは頻繁には起こりません。

ファンコニ貧血や先天性角化異常症などのほとんどの遺伝性骨髄不全症候群には、明らかな先天性欠損症があります。 CAMTの乳児には、その状態に関連する特定の先天性欠損症はありません。これは、CAMTを、橈骨症候群のない血小板減少症と呼ばれる出生時に現れる別の状態と区別するのに役立ちます。この状態は重度の血小板減少症ですが、前腕の短縮が特徴です。

診断

全血球計算（CBC）検査は、不明な理由で誰かが出血したときに行われる一般的な血液検査です。 CAMTでは、CBCは重度の血小板減少症を示し、血小板数は通常1マイクロリットルあたり80,000細胞未満であり、貧血（赤血球数が少ない）や白血球数の変化はありません。新生児が血小板減少症になる理由はたくさんあるので、後処理には、風疹、サイトメガロウイルス、敗血症（重度の細菌感染症）などの複数の感染症を除外することが含まれる可能性があります。トロンボポエチン（巨核球の成長および発達因子とも呼ばれる）は、血小板産生を刺激するタンパク質です。 CAMT患者のトロンボポエチンレベルは上昇しています。

血小板減少症のより一般的な原因が除外された後、血小板産生を評価するために骨髄生検が必要になる場合があります。 CAMTの骨髄生検では、血小板を産生する血球である巨核球がほぼ完全に欠如していることが明らかになります。血小板数が著しく少ないことと巨核球がないことの組み合わせは、CAMTの診断になります。 CAMTは、MPL遺伝子（トロンボポエチン受容体）の変異によって引き起こされます。それは常染色体劣性遺伝であり、両親が子供がこの状態を発症するために形質を持たなければならないことを意味します。両親が保因者である場合、CAMTの子供が生まれる可能性は4分の1です。必要に応じて、MPL遺伝子の変異を探すために遺伝子検査を送ることができますが、診断を下すためにこの検査は必要ありません。

処理

初期治療は、血小板輸血による出血の停止または予防を目的としています。血小板輸血は非常に効果的ですが、複数の血小板輸血を受ける人の中には血小板抗体を発症し、この治療の効果を低下させる可能性があるため、リスクと利点を慎重に検討する必要があります。血小板減少症のいくつかの形態はトロンボポエチンで治療することができますが、CAMTの人々は血小板を適切に作るのに十分な巨核球を持っていないため、この治療に反応しません。

最初は血小板だけが影響を受けますが、時間の経過とともに貧血と白血球減少症（白血球数の低下）が発生する可能性があります。 3種類すべての血球のこの低下は汎血球減少症と呼ばれ、重度の再生不良性貧血を発症する可能性があります。これは通常3〜4歳の間に発生しますが、一部の患者ではそれ以上の年齢で発生する場合があります。

巨核球性血小板減少症の唯一の治療法は、現在、幹細胞（または骨髄）移植です。この手順では、密接に一致するドナー（通常は兄弟）の幹細胞を使用して、骨髄での血球産生を再開します。

ベリーウェルからの一言

赤ちゃんが出生直後に慢性的な病状を持っていることを知ることは壊滅的である可能性があります。幸いなことに、血小板輸血は出血エピソードを防ぐために使用でき、幹細胞移植は治癒する可能性があります。あなたの懸念についてあなたの子供の医師に相談し、あなたがすべての治療オプションを理解していることを確認してください。