原発性線毛機能不全の診断と治療

危険因子

原発性線毛機能不全は伝染性障害ではありません。あなたの両親がこの障害を持っているか、障害の保因者である場合にのみ、あなたが生まれたときにPCDを継承することができます。 PCDのキャリアであることがより一般的です。なぜなら、PCDには遺伝の常染色体劣性パターン。これは、一方の親があなたにPCDの原因となる遺伝子を与えたが、もう一方の親があなたに遺伝子を与えなかった場合、あなたはPCDを継承せず、キャリアとして知られることを意味します。

PCDを引き起こす可能性のあるいくつかの遺伝子障害がありますが、現在、原発性線毛機能不全の保因者を診断することはできません。繊毛のタンパク質に影響を与える遺伝子は、PCDにつながる可能性があります。繊毛に関連するタンパク質への変異は、正常な繊毛機能に関連する波状の動きを減少、増加、または停止させる可能性があります。繊毛の機能の変化は、原発性線毛機能不全に関連する以下の症状を引き起こす可能性があります。

慢性の鼻づまり、鼻炎、または副鼻腔感染症

慢性中耳炎（耳の感染症）または難聴

不妊

肺炎のような頻繁な呼吸器感染症

咳

無気肺（肺の虚脱）

診断

症状は子供と大人の両方に見られる多くの障害に関連している可能性があるため、医師は原発性線毛機能不全を自動的に探すことはありません。内臓逆位（体の反対側に異常に位置する臓器）に気づいた場合、診断は簡単です。ただし、臓器の配置が正常な場合は、医師が追加の検査を行う必要があります。遺伝子検査はPCDの診断に使用される主な方法の1つですが、繊毛の問題を視覚的に評価するために使用される2つの一般的な方法があります。電子顕微鏡とビデオ顕微鏡です。 2つのテストの違いは、使用する顕微鏡のタイプです。どちらの検査でも、医師は鼻腔または気道からサンプルを採取して顕微鏡で分析する必要があります。

放射性標識粒子としても知られる小さな粒子に付着した放射線を吸入することができます。次に、医師は呼気中に戻る粒子の数を測定します。予想より少ない粒子が戻る場合、毛様体の問題が疑われる可能性があります。あなたの医者はまたあなたに一酸化窒素を吸入させるかもしれません。このテストはよく理解されていませんが、通常よりも少ない結果を吐き出すと、PCDが疑われる可能性があります。

正常に機能する繊毛は、健康な生殖器系にも必要です。生殖管の繊毛の機能不全のレベルのために、精液分析はまた、成人のPCDを診断するのに役立つことがわかります。次に、精子サンプルを顕微鏡で分析します。

テストのゴールドスタンダードは電子顕微鏡です。これにより、繊毛に構造的および機能的な異常があるかどうかを明確に定義できます。 ENTは、鼻または気道からサンプルを採取して、この検査用のサンプルを入手できます。遺伝子検査は診断に役立つ可能性がありますが、PCDの症例の約60％のみが識別可能な遺伝暗号を識別しています。

処理

原発性線毛機能不全の治療法はありません。治療は、症状の管理と感染予防の試みに関連しています。耳管を介した輸送が損なわれるため、耳の感染を防ぐために、耳管を配置して耳を外耳道に排出できるようにする可能性があります。他の治療法には、頻繁な鼻洗浄や抗炎症性点鼻薬が含まれる場合があります。

呼吸障害の治療は、咳の能力を改善することに焦点を当てています。繊毛の障害は気道の粘液を除去する能力を低下させるため、咳は体が気道から粘液を移動させるのを助けるのに役立ちます。これを達成するために、あなたは処方されるかもしれません：

胸部理学療法：咳を促進するための機械的装置または手の技術

運動：有酸素運動は呼吸を重くし、気道内の分泌物を動員するのに役立ちます

薬：気管支拡張薬と抗炎症薬は、腫れを抑え、気道を開いて咳をしたり、粘液を動かしたりするのに役立ちます。

最悪のシナリオでは、肺に影響を与えるPCDが気管支拡張症を引き起こす可能性があります。重症の場合は治療できず、肺移植が必要になります。肺移植は肺のPCDを治します。ただし、必要なすべての移植後の治療と制限に対処する必要があります。これは必要に応じて優れた治療法ですが、PCDを治療するための優れた第一選択の方法ではありません。