ピエールロビンシーケンスの概要

ピエールロビンシーケンス（または症候群）は、出生時に存在する次の特徴の組み合わせをもたらす先天性疾患です。

• 非常に小さな未発達の下顎（これは小顎症と呼ばれます）
• 口唇裂がはっきりと見られない口蓋裂、通常は馬蹄形またはU字型
• 高口蓋
• 喉の奥にあり、気道を塞いで呼吸困難（舌根沈下）を引き起こす可能性のある舌
• 症例の約10〜15％で、巨舌症（異常に大きな舌）または舌小帯短縮症（舌小帯短縮症）が存在する可能性があります
• 出生時の歯と歯の奇形
• 頻繁な耳の感染症
• 口蓋裂による一時的な難聴により、耳に水分がたまります
• 鼻の奇形（まれ）

Jean Marc Giboux /ゲッティイメージズ

出生時のこれらの異常は、ピエール・ロビン・シーケンスの子供たちの言語障害につながることがよくあります。症例の10〜85％で、以下を含む他の全身症状が発生する可能性があります。

• 目の問題（遠視、近視、乱視、角膜硬化症、鼻涙管狭窄症）
• 心血管系の問題は、症例の5〜58％で報告されています（良性心雑音、動脈管開存症、卵円孔開存症、心房中隔欠損症、および肺高血圧症）
• 筋骨格系の問題は頻繁に見られ（症例の70-80％）、合指症、多指症、斜指症、および乏指症、クラブフィート、過伸展性関節、股関節異常、膝異常、脊柱側弯症、後弯症、脊柱前弯症、およびその他の脊椎の異常が含まれる場合があります
• 中枢神経系の異常は、症例の約50％に見られ、発達遅延、言語遅延、筋緊張低下、水頭症などがあります。
• 泌尿生殖器の欠陥はまれですが、停留精巣、水腎症、水腫などがあります。

入射

ピエールロビンシーケンスの発生率は、8500人の出生に約1人であり、男性と女性に等しく影響を及ぼします。ピエールロビンシーケンスはそれ自体で発生する可能性がありますが、スティックラー症候群、CHARGE症候群、シュプリントゼン症候群、メビウス症候群、18トリソミー症候群、11qトリソミー症候群、4q欠失症候群など、他の多くの遺伝的状態に関連しています。

原因

ピエールロビンシーケンスの原因については、いくつかの理論があります。 1つ目は、下顎形成不全が妊娠7〜11週目に発生することです。これにより、舌が口腔内の高い位置に留まり、口蓋裂の閉鎖が妨げられ、U字型の口蓋裂が発生します。羊水の量の減少が要因である可能性があります。

2番目の理論は、舌下神経伝導の遅延を伴う、舌の筋肉組織、咽頭柱、および口蓋の神経学的発達の遅延があるというものです。この理論は、多くの症状が約6歳までに解消する理由を説明しています。

3番目の理論は、発達中に大きな問題が発生し、菱脳（後脳-脳幹と小脳を含む脳の部分）の神経障害を引き起こすというものです。

最後に、ピエール・ロビン配列が他の異常障害なしに発生した場合、SOX9と呼ばれる遺伝子の活性を低下させるDNA変異が原因である可能性があります。 SOX9タンパク質は骨格の発達を助け、ピエールロビン配列の頭蓋顔面の異常に寄与するタンパク質は少ない可能性があります。

処理

ピエールロビンシーケンスの治療法はありません。状態の管理には、個々の症状の治療が含まれます。ほとんどの場合、下顎は生後1年で急速に成長し、通常、幼稚園頃には正常に見えます。自然な成長はまた、存在する可能性のある呼吸（気道）の問題を治療することもよくあります。人工気道（鼻咽頭や経口エアウェイなど）を一定期間使用する必要がある場合があります。口蓋裂は、摂食や呼吸に問題を引き起こす可能性があるため、外科的に修復する必要があります。ピエールロビンシーケンスを持つ多くの子供たちは言語療法を必要とします。

ベリーウェルからの一言

ピエールロビンシーケンスの重症度は、この状態に関連する症状が2、3しかない人もいれば、関連する症状の多くを持っている人もいるため、個人によって大きく異なります。心血管または中枢神経の症状は、ピエールロビンシーケンスに関連する頭蓋顔面の異常のいくつかよりも管理が難しい場合があります。研究によると、孤立したピエールロビンシーケンス（別の関連する症候群なしに状態が発生した場合）は、特に心血管系または中枢神経系の問題が存在しない場合、通常は死亡リスクを増加させません。