遺伝性リンチ症候群による結腸癌の予防

リンチ症候群または遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌（HNPCC）は、結腸癌および他の癌を発症するリスクを高めます。医療と包括的ながん検診プログラムは、これらのリスクを管理することができます。

リンチ症候群（HNPCC）、遺伝学、および家族性結腸がん

結腸がんの約75％は散発的な症例です。これは、彼らが病気と診断された個人の既知の遺伝的原因または文書化された家族歴を持っていないことを意味します。結腸癌の他の原因の中には、リンチ症候群または遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌（HNPCC）があります。

リンチ症候群は結腸直腸癌症例の2〜7％米国で診断されました。毎年約16万人が結腸癌と診断されていることを考えると、これは、これらの結腸癌症例の3,200から11,200がリンチ症候群に起因することを意味します。

結腸がんのリスクの増加に加えて、リンチ症候群の人々は、直腸、胃、小腸、肝胆嚢管、上部尿路、脳、皮膚、前立腺、子宮のがんを含む他のがんを発症するリスクが高くなる可能性があります（子宮内膜）、および卵巣。リンチ症候群が存在する家族は、通常、癌の強い家族歴があります。遺伝子検査がより広く利用できるようになるにつれ、これらの家族の多くは、リンチ症候群を引き起こす遺伝的変化があることに気づいています。

これはあなたの家族歴を書き出すことが重要である理由でもあります。人々はしばしばいくつかの癌を遺伝性とは考えていませんが、一緒に加えるとリンクが表示されます。

リンチ症候群はどのように遺伝するか

リンチ症候群は、MLH1、MSH2、MSH6、およびPMS2の4つの遺伝子の変化により、親から子に受け継がれます。遺伝子は、人体を構築し、実行するための取扱説明書です。私たちの体のほぼすべての細胞には、各遺伝子の2つのコピーが含まれています。 1部はあなたの母親からのもので、もう1部はあなたの父親からのものです。このように、母親または父親がリンチ症候群を引き起こす1つまたは複数の遺伝子に変化がある場合、子供が遺伝子を伝えるときに、これらの変化を子供に伝えることができます。

一部の病気では、2つの遺伝子コピーの一方が損傷または欠落している場合、もう一方の良好なコピーは正常に機能し、病気がないか、病気のリスクが高くなります。これは常染色体劣性パターンと呼ばれます。

リンチ症候群を含む他の病気の場合、遺伝子のペアのコピーが1つでも損傷または欠落している場合、これはリスクを高めたり病気を引き起こしたりするのに十分です。これは常染色体優性パターンと呼ばれます。ただし、リンチ症候群の人には、がんのリスクが高いだけが遺伝することを覚えておくことが重要です。がん自体は遺伝性ではなく、リンチ症候群のすべての人ががんを発症するわけではありません。

リンチ症候群に加えて、理解するのに重要な結腸癌への他の遺伝的関連があり、近い将来さらに多くの関連が発見される可能性があります。

あなたの最高の防御

ありがたいことに、私たちはあなたがただ待って見る必要がない時代に生きています。遺伝学を評価する方法はいくつかあり、誰かが遺伝的リスクを持っていたとしても、私たちはそのリスクを下げる他の方法についてもっと学んでいます。がんの家族歴があることは、人々が自分の健康に気を配ることができるようになるときに必ずしも悪いことではありません。この例は乳がんで、約10％が遺伝的関連を持っています。家族歴のある女性は、しばしば彼らがスクリーニングされていることを確認し、しこりがチェックアウトされるのを待ちません。その結果、彼らが癌を発症した場合、家族歴がないために心配が少ない90％の人よりも早く発見される可能性があります。このように素因について考えることは、一部の人々が彼らのリスクによりよく対処するのを助けました。

遺伝カウンセリング

リンチ症候群にかかっていることがわかった場合は、遺伝カウンセラーに紹介してもらうことについて医師に相談してください。あなたの医者はあなたがあなたの地域で資格のある遺伝カウンセラーを見つけるのを手伝うことができます、あるいはあなたは遺伝カウンセリングリソースを見つけるために国立遺伝カウンセラー協会のウェブサイトを検索することができます。遺伝カウンセラーに会うことは重要です。影響を受けた遺伝子へのすべての変更が同じレベルの癌リスクをもたらすわけではありません。一部の変更はリスクをわずかに増加させるだけかもしれませんが、他の変更は癌のリスクを大幅に増加させる可能性があります。あなたがそれを管理するための計画を立てることができるようにあなた自身の個人的なリスクを知ることは重要です。

がん検診

あなたが取ることができる2番目の重要なステップは、がん検診計画について医師に相談することです。結腸がんを含む多くの種類のがんについて、簡単にアクセスできるスクリーニング検査が利用できます。また、指定されたスクリーニング検査がない種類のがんの場合でも、CTスキャンやMRI検査などのツールを使用して、最も治癒しやすい初期段階のがんを見つけることができます。

遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌の名前が示すように、この状態は、ポリープのリスクを常に増加させることなく、結腸癌のリスクを増加させます。ポリープは結腸での成長であり、治療しないと結腸癌に発展する可能性があります。これは、リンチ症候群の人がポリープを発症しないという意味ではありません。それは単に、彼らが最初にポリープを発症することなく結腸癌を発症することが多いことを示しています。このため、この病気の結腸内視鏡検査のスクリーニングはより困難な場合がありますが、研究は結腸内視鏡検査がリンチ症候群に関連する結腸癌を実際に検出することを支持しています。結腸内視鏡検査は、リンチ症候群を管理する上で重要な部分です。

リンチ症候群のない人よりも若い年齢から、より頻繁にスクリーニングを受ける必要があるでしょう。これは非常に深刻な不便に思えるかもしれませんが、結腸がんを含むがんのリスクの増加を管理するための最良の方法の1つです。

いくつかの良いニュースがあります

リンチ症候群を望んでいる人は誰もいませんが、この遺伝的状態に関して少し良いニュースがあります。 2008年、イタリアの研究者は、リンチ症候群の結腸直腸癌患者が他の結腸癌患者よりもはるかに優れていることを示す研究を発表しました。リンチ症候群の患者の生存率は有意に高く、散発性結腸癌の患者の5年生存率が75％であるのに対し、これらの患者の94％は診断後5年生存しています。これにはいくつかの理由が考えられます。リンチ症候群の人が結腸がんのスクリーニングを受けることに優れているために早期に発見されることから、さまざまな種類の結腸がんの生物学の違いに至るまでです。いずれにせよ、これは心強いニュースです。