平滑筋肉腫とは何ですか？

平滑筋肉腫は、平滑筋で増殖するまれな種類の癌であり、不随意で自然に収縮します。この軟部肉腫は最も一般的に腹部の臓器に影響を及ぼしますが、血管や皮膚など、体のどこにでも発生する可能性があります。平滑筋肉腫は予測不可能であり、化学療法にあまり反応しないため、一般的に外科的切除で治療されます。

平滑筋肉腫の症状

平滑筋肉腫は、病気の初期段階では認識されないことがよくあります。ほとんどの場合、初期の腫瘍は無症候性です（症状はありません）。症状が発生した場合、それらは腫瘍のサイズと位置、および腫瘍が転移した（広がった）かどうかによって異なります。

腫瘍部位の痛みは可能ですが、それは比較的まれです。体の一部の部分では、腫れや知覚できる腫瘤がある場合がありますが、腫瘍は、物理的に触れたり知覚したりできない領域でも発生する可能性があります。

平滑筋肉腫は、血管、胃腸管、泌尿生殖器など、平滑筋がある場所ならどこでも形成される可能性があります。一般的な場所には、腹部、後腹膜（腹腔の後ろのスペース）、より大きな血管（下大静脈など）、そして特に子宮が含まれます。

平滑筋肉腫の人は、以下を含む一般的ながんの兆候が現れたときに何かが起こっていることに気付くだけかもしれません。

• 持続的な倦怠感
• 原因不明の体重減少
• 吐き気
• 嘔吐
• 寝汗
• 倦怠感（体調不良に対する一般的な感情）

腫瘍の位置によっては、他の特徴的な症状が現れることがあります。

• 子宮：子宮内の腫瘍は、異常な膣からの出血や分泌物、排便習慣や膀胱の習慣の変化を引き起こす可能性があります。
• 胃腸：胃、小腸、結腸、および直腸の腫瘍は、下血（黒、タール便）、吐血（血の嘔吐）、および腹部けいれんを引き起こす可能性があります。食道の腫瘍は、嚥下障害（嚥下困難）および嚥下痛（嚥下困難）を引き起こす可能性があります。嚥下痛）。
• 後腹膜：腹部の内壁と腹壁の間の空間に発生する腫瘍は、下肢浮腫（腫れ）、早期満腹感（数回噛んだだけで満腹感）を引き起こす可能性があります。
• より大きな血管：心臓と腎臓のより大きな血管の腫瘍は、腰痛（腎臓への血流の減少による）と全身性浮腫（主に下肢と目の周り）を引き起こす可能性があります。
• 肝臓：肝臓の腫瘍は、右上腹部の痛みと黄疸（皮膚や目の黄変）を伴って現れることがあります。
• 膵臓：膵臓腫瘍は他のタイプよりも腹痛を引き起こす可能性が高く、下血や黄疸を引き起こす可能性もあります。

平滑筋肉腫の初期症状は非特異的であることが多く、明らかな症状は進行した疾患で発症する傾向があるため、最初の医師の診察で転移が診断されることは珍しくありません。転移の最も頻繁な部位は、肺、脳、皮膚、および骨です。

ジャーナルの研究の2014年のレビュー肉腫平滑筋肉腫の患者の81％以上が遠隔転移を経験し、約半数が積極的な治療を行っても再発（癌の再発）を経験すると結論付けました。

原因

あらゆる形態の癌と同様に、平滑筋肉腫の原因はよくわかっていません。一般的に言えば、すべての癌は、癌遺伝子および/または腫瘍抑制遺伝子の構造と活性の異常な変化の結果です。簡単に言えば、癌遺伝子は「オン」になると癌を引き起こす可能性がありますが、腫瘍抑制遺伝子は癌を引き起こす可能性がありますそれらが「オフにされた」ときの癌。

これらの変化は、遺伝的および環境的要因に起因すると考えられています。 TP53、ATRX、およびMED12遺伝子が関与するいくつかの特定の遺伝子変異は、特定の形態の平滑筋肉腫に関係しているとされていますが、これらがあるからといって、疾患が発症するわけではありません。

特定の環境要因が、平滑筋肉腫の遺伝的素因を有する人々の癌遺伝子または腫瘍抑制遺伝子に自発的な変化を引き起こす可能性があるとの仮説が立てられています。他の癌の治療に使用される高線量の放射線は、特に子供たちの原因として一般的に挙げられていますが、特定の化学除草剤、ヒ素、ダイオキシンも（弱くはありますが）関係しています。

平滑筋肉腫はまれで、10万人に2人が発症しますが、成人に見られる最も一般的な肉腫の1つです。この疾患は男性と女性に等しく発症し、子供よりも成人に多く発生します。理由は不明ですが、子宮平滑筋肉腫は白人女性の2倍の割合で黒人女性に発症します。

診断

平滑筋肉腫の診断は通常、症状と病歴のレビュー、身体検査、血液検査、画像検査、腫瘍自体の生検など、さまざまな検査と評価によって行われます。

注：医師は、腫瘍の位置に基づいて平滑筋肉腫を参照する場合もあります。たとえば、消化管のほとんどの平滑筋肉腫は、消化管間質腫瘍（GIST）の分類に分類されます。

血液検査

血液検査は平滑筋肉腫を特定するために使用されるのではなく、診断をサポートする可能性のある疾患の特徴である兆候を検出するために使用されます。

これらには、血液の組成や構造の不規則性を特定するための全血球計算（CBC）や、肝臓、骨、その他の臓器からの化学物質のレベルを測定する包括的な代謝パネルが含まれる場合があります。癌の。

画像研究

平滑筋肉腫の診断と評価に使用される画像検査には以下が含まれます。

• 電離放射線を使用して詳細な画像を作成するX線（通常、検査で腫瘍が感じられる場合に使用されます）
• 一連のX線画像を使用して内臓の3次元「スライス」を作成するコンピューター断層撮影（CT）
• 強力な電波と磁場を使用して、特に軟部組織の非常に詳細な画像を作成する磁気共鳴画像法（MRI）
• 陽電子放出断層撮影（PET）。放射性トレーサーを使用して、悪性腫瘍の発生に伴って発生するような代謝活動が増加している領域を特定します。

画像検査では腫瘍、特に容易に感じられない腫瘍を見つけることができますが、平滑筋肉腫とその良性の対応物である平滑筋腫を区別することはできません（子宮筋腫は平滑筋腫の一例です）。

画像検査はまた、外科的切除の前に腫瘍の正確なサイズ、位置、および範囲に関する情報を提供することができます。

生検

確定診断を下すには、腫瘍のサンプルを採取し、顕微鏡で評価するために病理医に送る必要があります。

これを行う1つの方法は、細針吸引（FNA）を使用することです。この吸引では、中空の針を皮膚から腫瘍に挿入して細胞を抽出します。超音波またはライブMRIスキャンを使用して、針の正しい配置をガイドすることができます。

FNAが癌の決定的な証拠を提供できない場合は、より厚いコアニードル生検または切開生検（腫瘍の一部が切除される）を使用することができます。肉腫が疑われる場合、腫瘍全体を切除するために使用されるより侵襲的な外科的処置である切除生検は、一般的に回避されます。代わりに、病気が診断された後、よく計画された切除手術が好まれます。

生検は平滑筋肉腫の診断に不可欠であるだけでなく、疾患の病期分類の出発点にもなります。

ステージングとグレーディング

平滑筋肉腫の診断が確認された後、がんがどこまで進行したかを判断するために腫瘍が病期分類されます。決定は、適切な治療を指示するのに役立ちます。

病期分類は、腫瘍の大きさ、腫瘍が近くのリンパ節に拡がっているかどうか、遠くの臓器に拡がっているかどうかに基づいています。

腫瘍はまた、顕微鏡下での腫瘍細胞の外観に基づいて等級分けされます。等級付けの要因には、腫瘍細胞がどれだけ速く分裂するか、そして腫瘍のどれだけが壊死した（死んだ）組織で構成されているかが含まれます。

平滑筋肉腫の腫瘍は、1から4までの数字を使用して病期分類されます。数字が大きいほど、がんが進行します。ステージ4の平滑筋肉腫は遠隔転移を示します。

平滑筋肉腫の腫瘍のグレードは1から3です。グレードが高いほど、腫瘍がより侵攻性で急速に成長していることを示します。

処理

平滑筋肉腫の治療には、外科腫瘍医、放射線腫瘍医、および化学療法を監督する医療腫瘍医を含む、さまざまな癌の専門家が関与することがよくあります。一度に2〜3人の専門家が調整して作業することは珍しいことではありません。

手術による初期治療が一般的ですが、化学療法と放射線療法は、これをサポートし、体の他の部分に戻った、または転移した腫瘍を治療するためによく使用されます。

手術

平滑筋肉腫は非常に多様で、しばしば侵攻性であるため、腫瘍の外科的切除は一般に治療の第一線であり、ゴールドスタンダードであると考えられています。これは、腫瘍と周囲の組織（マージン）を外科的に切除する手順です。

マージンが陽性（癌細胞が存在することを意味する）または陰性（癌がないことを意味する）であるかどうかを決定するために、事前に評価が実行されます。これにより、切除する必要のある組織の量が決まります。

腫瘍のサイズと位置に応じて、開腹手術（切開と従来の手術器具を含む）または低侵襲腹腔鏡（「鍵穴」）を行うことができます。一部の外科ユニットは、特に脆弱な神経や血管がある領域で、より正確な切除を確実にするためにロボット手術を実行することさえできます。

最初の切除後に癌が再発した場合は、化学療法および放射線療法と併用して追加の手術を行うことがあります。より大きな転移性腫瘍も時々除去されます。

切除が顕著な変形を引き起こす場合は、切除中または後日、再建手術を行うこともできます。これには、皮膚、皮下組織、脂肪、筋肉を体の別の部分から採取して、別の部分の目に見えるくぼみを「埋める」筋皮弁の構築が含まれる場合があります。

放射線

外科的切除に加えて、平滑筋肉腫の治療計画には、腫瘍部位の周りに残っているすべてのがん細胞を破壊するための術後放射線療法が含まれることがよくあります。放射線は、がん細胞の遺伝物質を損傷することによって機能し、それによってそれらが複製および拡散するのを防ぎます。創傷がまだ開いている間に、術中に放射線が照射されることもあります。

副作用のリスクを減らすために、放射線量は注意深く計算されます。腫瘍の位置とサイズに応じて、体外照射療法（EBRT）や定位放射線治療（SBRT）などの手順を使用して、正確な放射線ビームを標的部位に向けることができます。

場合によっては、腫瘍のサイズを縮小するために、手術前に放射線を使用することがあります。ネオアジュバント放射線療法と呼ばれるこれには、ビーム放射線療法、または放射性「シード」が腫瘍自体に埋め込まれる近接照射療法として知られる代替療法が含まれる場合があります。

腫瘍が手術不能であるか、転移性または再発性の疾患がある場合、緩和ケアの一環として、放射線を使用して腫瘍の成長を妨げたり、痛みを軽減したりすることがあります。一部の専門家は、そのような場合、電離放射線ではなく正に帯電した陽子を利用する陽子線治療の使用を推奨しています。

化学療法

化学療法が特定のがんの第一選択治療であることが多い場合、平滑筋肉腫の患者さんの手術や放射線療法をサポートするために化学療法がより一般的に使用されます。

化学療法は、原発性平滑筋肉腫腫瘍を超えて広がる癌細胞を殺すために使用されます。従来の化学療法薬は、中和のために癌のような複製の速い細胞を標的にすることによって機能します。薬は効果的ですが、髪の毛や粘膜組織などの他の複製の速い細胞に害を及ぼし、副作用を引き起こします。

化学療法は、局所的に進行した、再発した、または転移性の平滑筋肉腫がある場合に最も一般的に使用されます。それでも、放射線療法と化学療法は病気を止めるのに限られた成功しか収めておらず、高い再発率をもたらします。

近年、平滑筋肉腫の人々に希望を与える可能性のある新薬が開発されています。その中には、癌の再発速度を遅らせることができる化学療法薬であるヨンデリス（トラベクテジン）があります（ただし、生存期間を延長することは示されていません）。

いつか癌幹細胞を直接標的にする可能性のあるものを含め、実験的アプローチも検討されています。他の科学者は、癌と闘う免疫応答を誘発する免疫療法や、腫瘍に血液を供給する新しい血管の形成を防ぐ血管新生阻害剤を探求しています。

予後

平滑筋肉腫の患者さんの予後（予測される結果）は、がんの病期と悪性度によって異なります。当然のことながら、がんの病期が進行すればするほど、結果は不利になります。

生存期間に影響を与える予後因子の1つは、腫瘍を切除する能力です。そうすることで、常に生存時間が長くなり、時には大幅に長くなります。

ハーバード大学医学部の2018年のレビューによると、この病気の最も一般的な形態である子宮平滑筋肉腫の外科的治療を受けた女性の5年生存率はステージ1で76％、ステージ2で60％、ステージ3で45％でした。ステージ4では29％。

ベリーウェルからの一言

平滑筋肉腫はまれな種類の癌であり、迅速に診断および治療しないと非常に深刻になる可能性があります。しかし、適切な治療を行えば、再発性または進行性の病気であっても、かなりの期間、無病で生活する可能性があります。

平滑筋肉腫の診断に直面した場合、治療と発見を通してあなたに会うために、医療専門家、家族、友人、その他のサポートネットワークを構築することが重要です。がんサバイバーからのサポートが必要な場合は、平滑筋肉腫国立財団のFacebookページまたは平滑筋肉腫サポート＆ダイレクトリサーチ財団のモデレートされたFacebookグループに接続してください。