骨髄線維症は、アグノジェニック骨髄化生としても知られ、まれであり、深刻な可能性のある骨髄の疾患です。それは骨髄に線維性組織（本質的には瘢痕）を発達させ、それが次に骨髄に異常な血球を生成させます。これは、細胞数の問題やその他の深刻な合併症を引き起こす可能性があり、その一部は致命的となる可能性があります。
Westend61 /ゲッティイメージズこの障害は男性と女性の両方に影響を及ぼします。年齢を問わず発生する可能性がありますが、通常は50〜70歳の人に診断されます。 20万人のうち約3人だけがこの病気を発症しますが、これにはいくつかの異なる形態があります。
ガンですか？
多くのウェブサイトでは、骨髄線維症を「まれな血液がん」と呼んでいます。これは簡単にまとめることができますが、技術的には正しくありません。
骨髄線維症は骨髄増殖性腫瘍として分類されます。これは、少なくとも1種類の血球の過剰産生をすべて含む障害のグループです。これらの状態は癌といくつかの類似点がありますが、必ずしも癌性であるとは限りません。それらが引き起こす成長は、良性（非癌性）、悪性（癌性）、または前癌性である可能性があります。
さらに、骨髄線維症は一部の血液がんのリスクを高める可能性がありますが、血液がんによって引き起こされることもあります。
骨髄は何をしますか
骨髄の主な仕事は、新しい血球を作ることです。線維症が健康な骨髄に損傷を与えると、異常な細胞数、さらには血球の異常が生じる可能性があります。進行した症例では、骨髄が完全に機能しなくなり、急性白血病（生命を脅かす血液がん）や出血や血液凝固の深刻な問題などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。
症状
骨髄線維症の人の25％は症状がありません。症状がある人は以下を経験するかもしれません：
- 脾臓の肥大。左上腹部の不快感や左上肩の痛みを引き起こします。
- 倦怠感や脱力感につながる貧血
- 呼吸困難
- 熱
- 減量
- 寝汗
- 原因不明の出血
- 血小板への影響による出血と凝固の問題
あなたの体が可能な限り赤血球を生成しようとしているので、脾臓が関与しますが、これは起こるはずがありません。
赤ちゃんが生まれる前に、彼らの体は骨髄、脾臓、肝臓、リンパ節に新しい血球を作ることができます。しかし、誕生の頃には、血球の産生は骨髄の機能のみになります。
骨髄の機能不全により、あなたの体は他の場所で赤血球を生成するように戻り、それらの臓器に負担をかける可能性があります。
骨髄線維症のより深刻な形態のいくつかは以下を含むかもしれません：
- 骨髄の外側に形成される発達中の血球でできた腫瘍
- 肝臓への血流が遅くなり、「門脈圧亢進症」と呼ばれる状態になります
- 食道静脈瘤として知られる食道の膨張した静脈で、破裂して出血する可能性があります
原因
骨髄線維症は原発性または続発性である可能性があります。一次はそれが別の病気によって引き起こされなかったことを意味し、二次はそれが引き起こされたことを意味します。
原発性骨髄線維症
専門家は、原発性または特発性の骨髄線維症の原因がまだわかっていません。彼らは、JAK2 V617Fミスセンス変異と呼ばれる遺伝子変異を含め、いくつかの遺伝子と骨髄細胞の種類を状態に関連付けました。
しかし、研究者は何が突然変異を引き起こすのかを知りません、そしてこの突然変異を持つすべての人が病気を発症するわけではありません。
二次性骨髄線維症
二次性骨髄線維症は以下によって引き起こされる可能性があります：
- 血液がん
- 真性多血症および本態性血小板血症を含む他の骨髄増殖性腫瘍
- 化学的損傷
- 怪我
- 骨髄感染症
- 骨髄への血液供給の喪失
この病気は原因に関係なく単に骨髄線維症と呼ばれていますが、研究者たちはそれぞれのタイプの違いについて学ぶことがまだたくさんあると信じています。
診断
あなたの医者はあなたの症状および/または身体検査のために骨髄線維症を疑うようになるかもしれません。次に、診断に役立ついくつかのテストを注文できます。
- 血球数
- その他の血液検査
- X線やMRIなどの画像検査
- 骨髄検査
- 遺伝子検査
また、次のような骨髄線維症のように見える他の状態についてもテストする場合があります。
- 慢性骨髄性白血病
- その他の骨髄増殖性症候群
- 慢性骨髄単球性白血病
- 急性骨髄性白血病
処理
現在、骨髄線維症を治す薬はありません。治療は、症状を和らげ、合併症を防ぎ、血球数を改善し、必要に応じて脾臓の腫大を減らすことを目的としています。
治療は以下によって導かれます：
- 症状があるかどうか
- 特定のケースに伴うリスク
- あなたの年齢と全体的な健康
症状がなく、合併症のリスクが低い場合は、最初の検査と観察が必要な場合があります。
薬剤ジャカフィ（ルキソリチニブ）は、原発性骨髄線維症、真性多血症後骨髄線維症、本態性血小板血症後骨髄線維症など、中リスクおよび高リスクの骨髄線維症の治療薬として米国FDAによって承認されています。使用される他の薬には、フェドラチニブとヒドロキシ尿素が含まれます。
高リスクの場合、医師はドナーから幹細胞を移植することを検討することがありますが、これにはいくつかのリスクが伴い、すべての人が適格であるとは限りません。
脾臓の肥大
脾臓の腫大の治療法は次のとおりです。
- ジャカフィを含む薬
- 化学療法
- 低線量放射線療法
- 骨髄（幹細胞）移植
- 脾臓摘出術（脾臓の外科的切除）
貧血
貧血があなたにとって問題であるならば、それは以下で治療されるかもしれません：
- 鉄分サプリメント
- 葉酸サプリメント
- 輸血
- 骨髄刺激剤、アンドロゲン、免疫調節剤などの薬
予後
平均して、骨髄線維症の人は診断後5年間生存します。しかし、障害のある人の約20％は10年以上生き残ります。
予後が最も良いのは、ヘモグロビンレベルが10 g / dLを超え、血小板数が100x3 / uLを超え、肝腫大が少ない人です。
ベリーウェルからの一言
骨髄線維症の人の予後は悲惨に聞こえるかもしれませんが、これらの数値は歴史的なものであることに注意してください。新しい治療法が開発され、研究者がこの障害についてさらに学ぶにつれて、見通しは継続的に改善されています。あなたの病気を治療し、あなた自身の世話をし、そしてこの病気を打ち負かす可能性を高めるためにあなたが何ができるかについてあなたの医者に相談してください。
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