ハンチントン病はいくつかの段階で診断されます。病気の原因となる遺伝子を持っているかどうかを判断するための遺伝子検査を受けることができます。また、症状が現れたときに臨床診断を受けることもできます。
この状態は遺伝性であり、両親の1人がハンチントン病にかかっている場合、50％の確率で遺伝子を受け継ぐことができます。遺伝子を持っているということは、あなたが間違いなく最終的にその状態を発症することを意味します。
ハンチントン病の兆候は、人格の変化、認知機能の低下、不随意運動、筋肉制御の低下など、徐々に始まる可能性があります。
あなたが症状を発症した場合、あなたとあなたの医師は、それらがハンチントン病によるものなのか、それとも他の何かによるものなのかを判断します。そして、あなたは現在の症状を管理するための治療を計画するだけでなく、出現すると予想される将来の症状を管理するための計画を作成するために協力することができます。
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セルフチェック/在宅テスト
将来ハンチントン病を発症すると予想される場合でも、すでにその状態と診断されている場合でも、発症した場合に医師の診察を受けることができるように、ハンチントン病の影響に精通している必要があります。
ハンチントン病の兆候は次のとおりです。
- 思考と計画の問題
- 記憶力の低下
- 気分が変わる
- 行動の変化
- 協調性の低下、専門的な活動を実行する能力の低下、または運動やスポーツのスキルの低下
- 筋肉の不随意のけいれんまたはけいれん
これらの影響は断続的に発生する可能性があり、頻度が高くなる可能性があります。ハンチントン病の家族歴があり、遺伝子検査が陽性の場合は、中年以降にこれらの問題が発生することが予想されます。
ハンチントン病の家族歴があり、選択した場合ない遺伝子検査を受けるために、これらの兆候はハンチントン病が始まっていることを示している可能性があります、またはそれらは別の状態（うつ病など）の兆候である可能性があります。
進行する病気
すでにハンチントン病と診断されている場合は、状態が悪化する可能性があります。
あなたの病気が悪化している兆候は次のとおりです。
- 不随意運動の頻度の増加
- あなたの動きを制御する弱さまたは問題
- 歩くのに苦労したり、転んだりする
- 窒息、または咀嚼や嚥下の困難
- 重度のうつ病または無関心
- あなたのスピーチの難しさ
- 発熱（一般的な合併症である感染の兆候）
- 呼吸に苦労している
- 不安定な動作
ハンチントン病が進行するにつれてさまざまな介入の恩恵を受ける可能性があるため、ハンチントン病を悪化させるために医師の診察を受けることが重要です。
身体検査
ハンチントン病の兆候がある場合、または遺伝子検査が陽性であるために病気を発症することがわかっている場合、医師は身体検査で病気の初期の兆候を探します。これには、詳細な神経学的および認知的検査が含まれます。
ハンチントン病の兆候となる可能性のある問題は次のとおりです。
- 舞踏病：震え、けいれん、身もだえ、またはけいれん運動。これらは、自宅にいるときに時々発生する場合でも、医師の診察中に必ずしも発生するとは限りません。
- 歩行異常：筋力やバランスが低下している可能性があり、これが正常な歩行能力に影響を与える可能性があります。
- 協調性の低下：腕や脚の意図的な動きを制御するのに問題が生じる可能性があります。
- 認知障害：集中力の低下、指示に従うこと、事実や出来事を思い出すことは難しいかもしれません。
- うつ病：これは、無関心（興味や動機の欠如）または身体検査中の感情の表現力の欠如で現れる可能性があります。
身体検査はハンチントン病の決定的な診断機能ではありませんが、病気が進行するにつれて、検出可能な身体的および認知的異常が現れます。これらの異常のいくつかは、運動障害や認知症などの他の疾患の異常と類似している可能性があり、これらの状態は診断評価中に考慮される場合があります。
機能スケール
ハンチントン病の診断後、医療チームは、総機能的能力（TFC）スケールや成人機能的適応行動（AFAB）スケールなどの測定値を使用して、状態を追跡する場合があります。これらのスケールは、認知能力と身体能力を測定およびスコアリングします。 。
これらのタイプのスケールを使用する利点には、客観性と一貫性が含まれます。また、日常生活に特定の調整を行う時期を決定するのに役立つ可能性のあるマイルストーンを評価する方法としても役立ちます（運転や仕事をやめるかどうかの決定など）。
ラボとテスト
ハンチントン病の最も信頼のおける検査は、あなたのDNAを調べる遺伝子検査です。これは血液サンプルで行われます。この検査では、ハンチントン病の原因となる遺伝子変異（変化）の存在を特定できます。
突然変異は、4番染色体にあるHTT遺伝子にあります。 4番染色体のコピーの1つにHTT遺伝子の変異（CAGリピートと呼ばれる）がある場合、その状態を発症すると予想されます。ハンチントン病では、CAGヌクレオチドパターンが約30回繰り返されます。 。
遺伝子検査の精度
あなたが遺伝子突然変異を持っているならば、あなたは病気を発症するでしょう。そして、あなたが遺伝子突然変異を持っていなければ、あなたは病気を発症しません。このテストは、高い感度と特異性を備えた非常に正確であると見なされており、偽陽性または偽陰性の結果とは関連していません。
遺伝子検査以外に、ハンチントン病の有無を示すことができる他の生物学的マーカーはなく、将来のある時点で状態を発症するかどうかを示す可能性を示す検査は他にありません。 。
イメージング
画像検査は、ハンチントン病の予測因子または指標とは見なされません。この状態は、脳全体、特に尾状核と被殻領域の萎縮（収縮）に関連しており、認知能力と運動能力に関連しています。ただし、これらの変化は一貫しておらず、必ずしもすべての人に見られるわけではありません。ハンチントン病の人。
多くの神経疾患は、脳画像検査で見られる異常を特徴としています。他の状態が症状の原因と考えられている場合は、医師が脳磁気共鳴画像法（MRI）検査または脳コンピューター断層撮影（CT）スキャンを注文することがあります。
さらに、ハンチントン病と診断された場合は、共存する病気（脳卒中など）またはハンチントン病の合併症（転倒による頭部外傷など）を特定するために、画像検査が必要になる場合があります。
鑑別診断
多くの病状は、ハンチントン病と同様の症状を示す可能性があります。場合によっては、これらの状態は、症状、身体検査、および診断テストに基づいてハンチントン病と区別することができます。しかし、多くの場合、区別を明確にするのに役立つのは、時間の経過に伴う最終的な進行です。
ハンチントン病に類似している可能性のある状態は次のとおりです。
- ピック病
- パーキンソン病
- レビー小体型認知症
- 進行性核上性麻痺
- 筋萎縮性側索硬化症
- クロイツフェルトジェイコブ病
ハンチントン病やこれらの進行性の神経学的状態の別の可能性があり、その組み合わせは、複雑な治療計画を伴う、混乱し、困難な診断プロセスにつながる可能性があります。
ベリーウェルからの一言
ハンチントン病の診断には、家族歴と遺伝子検査に基づくリスク評価が含まれます。状態がその影響を及ぼし始めたことの確認は、あなたの症状の履歴とあなたの神経学的および認知的検査に基づいています。
あなたが病気を持っているならば、あなたはまたあなたが病気が進行するにつれてあなたが経験しているかもしれない衰退を特定するために定期的な医学的評価を受ける必要があるでしょう。
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