ギテルマン症候群は、低レベルのカリウム、低マグネシウム、および代謝性アルカローシスを特徴とする常染色体劣性遺伝パターンです。ギテルマン症候群は、常染色体劣性遺伝形式として知られる遺伝子変異によって引き起こされ、腎臓の膜を介してこれらおよび他の電解質を輸送するために必要なタンパク質のタイプに影響を及ぼします。
ギテルマン症候群は40,000人に1人から10人で発生し、あらゆる民族的背景の男性と女性に影響を及ぼしていると推定されています。ギテルマン症候群の治療法はありません。
PIXOLOGICSTUDIO /ゲッティイメージズ原因
すべての症例の約80％は、SLC12ACとして知られる特定の遺伝子変異に関連しています。この異常は、塩化ナトリウム共輸送体（NCCT）と呼ばれるものに直接影響します。この共輸送体の機能は、腎臓の液体からナトリウムと塩化物を再吸収することです。 SLC12A3変異がギテルマン症候群の主な原因である一方で、約180の他の変異も関係している。
SLC12A3変異の二次的影響は、腎臓でのカルシウム再吸収の増加です。この効果はマグネシウムとカリウムの吸収不良にも関連していますが、科学者はこれがどのように、またはなぜ起こるのかまだ完全には確信していません。
症状
ギテルマン症候群の人は、まったく症状が出ないことがあります。それらが発達するとき、それらは6歳以降により頻繁に見られます。
症状の範囲は、低カリウム（低カリウム血症）、低マグネシウム（低マグネシウム血症）、低塩化物（低塩素血症）、および高カルシウム（高カルシウム血症）に直接関連しており、低pHレベルに関連しています。ギテルマンの最も一般的な兆候は次のとおりです。
- 全身の脱力感
- 倦怠感
- 筋肉のけいれん
- 過度の排尿または夜間の排尿
- 塩への渇望
あまり一般的ではありませんが、腹痛、嘔吐、下痢、便秘、または発熱を経験することがあります。発作や顔の知覚異常（顔の感覚の喪失）も発生することが知られています。
ギテルマン症候群の成人の中には、結合組織でのカルシウム結晶の形成によって引き起こされる偽関節炎の一種である軟骨石灰化症を発症する人もいます。人々は最初は血圧が低いか正常であるかもしれませんが、高血圧は後の人生で発症するかもしれません。
診断
ギテルマン症候群は、身体検査、症状のレビュー、および血液と尿の分析結果に基づいて診断されます。低カリウムおよび代謝性アルカローシスのより一般的な原因は除外されます。不正な嘔吐または利尿薬の使用は、同様の所見を示す可能性があります。
ラボの結果は通常、次のことを示します。
- 血中のカリウム濃度が低い
- 血中のマグネシウムレベルが低い
- 尿中のカルシウムレベルが低い
ギテルマン症候群は、異常に低いカリウムレベルが検出されたときの定期的な血液検査中にしばしば明らかになります。これが発生すると、医師はそれがギテルマン症候群、バーター症候群として知られている関連疾患、または他の可能性のある疾患であるかどうかを確認するために追加のテストを実行します。
処理
生涯にわたる治療には、実験室でのモニタリングによって示されるように、適切なカリウムとマグネシウムの補充に加えて、塩分の豊富な摂取が含まれることがよくあります。遠位尿細管のナトリウム-カリウム交換を遮断するNSAIDおよび薬剤（スピロノラクトンなど）は、一部の人には役立つかもしれませんが、他の人には許容されません。腎臓移植は異常を矯正しますが、使用されることはめったにありません。
ギテルマン症候群と診断された人は、症候性であるかどうかにかかわらず、カリウム、マグネシウム、ナトリウム、および塩化物の健康的なレベルを維持する方法についてカウンセリングを受けます。これらには、食事の変更や、カリウム保持性利尿薬を適切に使用して排尿時に水分を排出し、カリウムを保持することが含まれます。
.jpg)
