アンドロゲン不応症は、体がテストステロンや他のアンドロゲンに適切に反応しない多くの遺伝的状態の総称です。アンドロゲン不応症（AIS）には複数の原因があります。ただし、これらの状態は、部分的なアンドロゲン不応症（PAIS）と完全なアンドロゲン不応症（CAIS）に大きく分けることができます。部分的なアンドロゲン不応症では、体はアンドロゲンに対する感受性が限られています。アンドロゲン不応症が完全にあると、体はアンドロゲンにまったく反応できなくなります。軽度のアンドロゲン不応症（MAIS）もあります。
アストラカン画像/ゲッティイメージズアンドロゲン不応症は、性分化障害または性分化の違いのより広いカテゴリーであるDSDに分類されます。これらの状態は、インターセックスとしても知られています。その用語は支持されなくなりましたが、インターセックスは一部の人々にとって理解しやすいものです。 DSDを持つ人々は、男性と女性の間の身体的特徴を持っています。
アンドロゲン不応症は体の性的発達に影響を与えるため、アンドロゲン不応症はDSDです。性別は染色体によって決定されると一般に教えられています。つまり、男性のXY染色体または女性のXX染色体のどちらかです。しかし、それはそれほど単純ではありません。性は、特定の性染色体の存在だけでなく、それらの機能によっても決定されます。それはまた、体がそれらの性ホルモンにどのように反応するかによっても決定されます。たとえば、人はXY染色体を持って生まれても、女性である可能性があります。それはどのように起こりますか？誰かが完全なアンドロゲン不応症を患っているとき。
性ホルモンはステロイドホルモンとしても知られており、エストロゲンとテストステロンが含まれます。ステロイドホルモンの男性化グループはアンドロゲンとして知られています（アンドロ-は男性のギリシャ語の接頭辞です）。このカテゴリは、テストステロン、ジヒドロテストステロン（DHT）、アンドロステンジオン、およびデヒドロエピアンドロステロン（DHEA）で構成されています。誰かがアンドロゲン不応症を持っているとき、彼らは男性性の信号にあまり反応しません。
アンドロゲン不応症は比較的まれな病気です。 10万人に約13人が罹患していると考えられています。完全なアンドロゲン不応症は、20,000〜64,000人の新生児男性に1人の割合で発症します。部分的なアンドロゲン不応症の有病率は知られていない。
症状
歴史的に、アンドロゲン不応症は次のように知られていました精巣女性化症候群。これは、一見正常な女性が初潮を起こさなくなるまで発見されないことが多かったためです。そのような女の子が月経を続けなかったとき、彼らの何人かが卵巣の代わりに精巣を持っていたことが発見されました。アンドロゲン不応症がアンドロゲン受容体遺伝子の突然変異によって引き起こされたことが発見されたのは後になってからでした。
アンドロゲン不応症の症状は種類によって異なります。完全なアンドロゲン不応症の人はXY女性です。彼らの体はテストステロンに完全に反応しないので、彼らは正常に見える女性の生殖器で生まれます。そのため、完全なアンドロゲン不応症は思春期まで診断されない場合があります。これらの女の子が思春期に達するとき、彼らは月経をしません。これは、子宮がないためです。この髪の成長はテストステロンによって制御されているため、陰毛や腋毛もありません。彼らは他の女の子より背が高いかもしれませんが、一般的に正常な乳房の発達があります。彼らは子宮を持っていないので、彼らは不妊です。
部分的なアンドロゲン不応症の症状はより多様です。出生時に、個人はほぼ完全に女性からほぼ通常は男性に見える性器を持っているかもしれません。それらはまた、その間のどこにでも現れる可能性があります。出生時に男性として特徴付けられる個人のPAISの症状は次のとおりです。
- マイクロペニス
- 尿道下裂：陰茎の先端ではなく、陰茎の途中にある尿道口。これは一般的な先天性欠損症であり、150〜300人の男性の出生に影響を及ぼします。
- 停留精巣：睾丸に生殖細胞がほとんどまたはまったくない場合。停留精巣のある人は、精巣腫瘍にかかりやすくなります。
- 思春期の乳房の成長
出生時に女性として特徴付けられるPAISの個人は、思春期に成長する拡大したクリトリスを持っている可能性があります。彼らはまた思春期の時に融合した陰唇を経験するかもしれません。これを理解するには、陰唇と陰嚢が相同構造であることを知ることが役立ちます。これは、それらが同じ組織に由来することを意味します。しかし、それらはホルモン曝露に応じて異なって発達します。陰茎と陰核も相同構造です。
軽度のアンドロゲン不応症の男性は、多くの場合、小児期および青年期に正常に発症します。ただし、女性化乳房、つまり男性の乳房の成長を経験する場合があります。また、生殖能力が低下している可能性があります。
原因
アンドロゲン不応症は、アンドロゲン受容体遺伝子の変異によって引き起こされます。このように、それはX連鎖形質として家族で実行される遺伝性の状態です。これは、X染色体上で発生し、母系に従うことを意味します。現在までに1000を超える変異が確認されています。
診断
アンドロゲン不応症の最初の診断は通常、症状が原因です。多くの場合、完全なアンドロゲン不応症は思春期まで診断されません。正常な乳房の成長と陰毛および腋毛の欠如と組み合わせた月経血の欠如は、医師にCAISを疑わせるはずです。月経血の不足は、医師が若い女性が超音波検査やその他の検査で子宮を持っていないことを確認するきっかけにもなります。
部分的なアンドロゲン不応症ははるかに早く診断されるかもしれません。出生時に性器が明らかに曖昧な場合は、いくつかの検査が行われることがあります。これらには、核型または染色体の数が含まれます。ホルモンレベルもテストされるかもしれません。成人男性では、精液分析が行われる場合があります。
出生時のテストステロンと黄体形成ホルモン（LH）のレベルは、通常、CAISとPAISの両方を持つ個人の場合、正常な男性よりもわずかに高くなっています。思春期の間、テストステロンとLHのレベルは通常、PAISの個人では正常またはわずかに上昇しています。ただし、CAISのある人は非常に高いレベルになります。これは、ホルモン産生が負のフィードバックループによって制御されているためです。 CAISのある個人では、フィードバックのメカニズムはありません。
他の検査には性腺の生検が含まれる場合があります。アンドロゲン不応症のすべての人は、卵巣ではなく精巣を持っています。アンドロゲン受容体遺伝子の変異を探すことも可能です。ただし、これはCAISのかなり信頼できるマーカーですが、PAISのマーカーではありません。現在までに、PAISを引き起こす突然変異のごく一部しか特定されていません。
処理
完全なアンドロゲン不応症の人は通常、思春期前に治療を必要としません。例外は、精巣が不快感を引き起こす場合、または腹壁に感じられる場合です。思春期の後、精巣は通常取り除かれます。これにより、若い女性が成人期に精巣腫瘍を発症するリスクが軽減されます。女性はまた、自分のアイデンティティに関する心理的サポートを必要とする場合があります。さらに、MRKHの場合と同様に、膣の深さを増すために拡張を行う必要がある場合もあります。
部分的なアンドロゲン不応症の治療はより多様です。歴史的に、性器が曖昧な人は性器手術を受けていました。これらの手術は通常、性器をより女性らしく見せるために設計されました。しかし、それらは性的満足を経験する個人の能力に永続的な影響を及ぼしました。したがって、これらの手術はデフォルトとして使用されなくなりました。
出生時に女性のように見える人の場合、PAISの治療はCAISの治療と同じです。ただし、陰核の拡大と陰唇の癒合を防ぐために、思春期前に睾丸を取り除くことができます。陰茎を持っている個人は一般的に割り当てられ、男性の性同一性を維持します。脳内の性別の発達もアンドロゲンに反応するため、これは少なくとも部分的には可能性があります。しかし、これらの個人の場合も、癌のリスクが高いため、性腺は通常、青年期後期に除去されます。
AISのある人は、通常はエストロゲンの形でホルモン補充療法を受けることもあります。これは、性ホルモンが骨の健康を含む多くの健康分野で役割を果たすためです。 PAISのある人は、精巣のテストステロンで十分な骨の発達があるかもしれません。
対処
アンドロゲン不応症の人は、一般的に良好な身体的結果をもたらします。ただし、アンドロゲン不応症は心理社会的問題と関連している可能性があります。アンドロゲン不応症と診断された若者は、性別や性同一性について質問があるかもしれません。性別や性別は学校で教えられたほど単純ではないことを理解するために、彼らは支援を必要とするかもしれません。
さらに、どの個人も不妊症に対処するのは難しい場合があります。一部の人々にとって、彼らが生物学的な子供を持つことが決してできないことを学ぶことは壊滅的である可能性があります。彼らは女性らしさや男性らしさを疑うかもしれません。彼らはまた、彼らが成功した関係を持つことができるかどうか疑問に思うかもしれません。そのため、同様の状態にある他の人、または永続的な不妊症を扱っている他の人からの支援を求めることが役立つ場合があります。オンラインと直接の両方で、全国で利用可能な多くのサポートグループがあります。
ベリーウェルからの一言
おそらく、アンドロゲン不応症について知っておくべき最も重要なことは、診断が緊急事態ではないということです。あなたまたはあなたの子供がAISと診断された場合、あなたは今何もする必要はありません。あなたはあなた自身の研究をしそしてあなた自身の決定をするために時間をかけることができます。アンドロゲン不応症の人は、一般的に他の誰よりも健康的ではありません。彼らは少しだけ違います。
