小児強皮症とは何ですか？

小児強皮症はまれな自己免疫疾患であり、結合組織の異常な成長を引き起こし、皮膚が異常に厚く硬くなる原因となります。

小児強皮症は自己免疫疾患であるため、皮膚の炎症を引き起こし、皮膚やその他の結合組織に見られる主要な構造タンパク質であるコラーゲンの過剰産生を引き起こします。この状態は、関節や内臓にも影響を与える可能性があります。

小児強皮症には、限局性と全身性の2つの主要なタイプがあります。両方とも、10万人の子供に1〜3人の局所型と100万人の子供に1人の全身型の小児ではまれです。両方のタイプの小児強皮症の平均発症年齢は7〜9歳です。

小児強皮症の種類と症状、それが成人の種類とどのように異なるかなどについてもっと学ぶために読み続けてください。

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タイプと症状

小児発症の強皮症は成人発症の強皮症といくつかの類似点を共有していますが、それは大きく異なる状態です。両方の状態が共有する1つの特徴は、両方とも2つのタイプがあることです。

限局性強皮症

小児発症の限局性強皮症（LS）は、主に皮膚、結合組織、筋肉、骨に影響を及ぼします。 LSはモルフィアとも呼ばれます。

LSは通常、通常の肌の質感と厚みを持つ赤みがかった紫がかったパッチ（プラークと呼ばれます）として始まります。時間の経過とともに、これらのパッチは膨らみ始め、ピンクまたは紫のハローに囲まれた黄色または白のワックス状の中心で固くなります。パッチが悪化すると、色が茶色になり、次に白になります。

小児LSには5つの異なる形態があり、それぞれに独自の症状があります。

限局性モルフィア：これは最も害の少ないタイプのLSであり、主に皮膚に影響を及ぼし、場合によっては皮膚のすぐ下の組織に影響を及ぼします。パッチは小さく、数が少なく、体の1つまたは2つの領域にのみ表示されます。

線形モルフィア：これは子供に見られる最も一般的なタイプのモルフィアです。それは長い、線形のようなプラーク領域が体全体に現れる原因になります。これらの線形パッチは、腕または脚と同じ方向に移動する場合があります。

線状の形態では、皮膚の肥厚が下にある骨や筋肉組織に影響を及ぼし、関節の動きを制限します。また、頭皮や顔に影響を与え、額や顔にくぼみ、垂直、色付きの肌のラインを引き起こす可能性があります。

一般化された形態：このタイプのLSは、体の2つ以上の領域（通常は体幹と脚）に影響を及ぼします。プラークは広がり、一緒に結合することができます。

水疱性類天疱瘡：LSの皮膚が水ぶくれや泡になると、水疱性と呼ばれます。通常、これはプラーク領域への外傷またはリンパ液の正常な流れが遮断されるために発生します。

深い形態：これはLSの最も有害な形態です。幸いなことに、それは非常にまれです。深部形態は、骨や筋肉など、皮膚のすぐ下の組織に影響を及ぼします。

全身性強皮症

全身性硬化症（SS）とも呼ばれるこのタイプの強皮症は、全身の皮膚の肥厚を引き起こします。広範囲にわたる皮膚の関与は、関節の動きの制限と障害につながる可能性があります。皮膚の変化に加えて、瘢痕組織は心臓、肺、腎臓、胃腸（GI）管などの内臓に発生します。

SSは、レイノー現象と呼ばれる状態にも関連しています。これは、寒さやストレスに反応して指への血流が減少する障害です。レイノーは、耳、つま先、乳首、膝、または鼻にも影響を与える可能性があります。 SSの子供たちの少なくとも84％に影響を及ぼします。

SSは、倦怠感、関節痛、嚥下障害、息切れ、および腹痛、胸焼け、下痢などのさまざまなGIの問題を引き起こす可能性があります。小児SSは、高血圧や肺、腎臓、心臓の問題にも関連しています。

SSのその他の症状は次のとおりです。

皮膚のストレッチ能力の喪失
手や指の皮膚の引き締めによる手の機能の低下
手、顔、爪床の血管の肥大-毛細血管拡張症と呼ばれる状態
皮膚または他の領域にカルシウムが沈着する-カルシウム沈着症と呼ばれる
痛み-通常は指先で
慢性の咳や呼吸困難などの呼吸器系の問題
腎臓の関与
筋力低下

小児強皮症と成人強皮症

強皮症財団によると、小児発症の強皮症は成人の強皮症とは異なります。1つの重要な違いは、2つのタイプの有病率です。全身性強皮症は成人でより一般的ですが、限局性強皮症は子供とティーンエイジャーでより一般的です。

小児の限局性強皮症は広範囲の皮膚病変を引き起こしますが、成人型は表在性および全身性のプラークを引き起こします。

さらに、子供はまた、動きに影響を与える関節拘縮、手足の長さと胴回りの不一致、頭蓋骨、頭皮、顎の変化、脳病変、神経学的症状など、より深い組織の関与と皮膚以外の症状を示します。

LSの活動性疾患期間は、成人よりも小児の方が長く、成人では3〜5年、小児強皮症では7〜10年です。小児および10代の疾患期間が長いほど、損傷、成長、および発達上の問題、および手足と顔の症状。

全身性強皮症では、重度の疾患は子供や10代ではあまり一般的ではありません。臓器の関与もあまり一般的ではありません。 SSの小児および10代の死亡率は、成人型で見られるものよりも低く、研究によると、成人発症型疾患と比較して、小児SSの生存率ははるかに高いことが示されています。

原因

小児強皮症の正確な原因は不明です。強皮症は自己免疫疾患であるため、体が自身の健康な組織を攻撃しているために症状が引き起こされます。

通常の状況下では、免疫システムは外来の侵入者から体を守ります。小児強皮症では、免疫系が過剰に作用し、過剰なコラーゲンの生成を引き起こします。余分なコラーゲンが皮膚や臓器に沈着します。

研究者は、強皮症にも遺伝的要素があるのではないかと考えています。これは、強皮症が家族で発生することがあるためです。強皮症財団によると、それは黒人アメリカ人を含む特定の民族グループでもより一般的です。

一部の人々では、強皮症は、ウイルスや特定の薬への曝露などの環境トリガーによって引き起こされる可能性があります。化学物質やその他の有害物質への繰り返しの曝露は、強皮症のリスクを高める可能性があります。

診断

小児硬化症の診断は、子供の医療提供者（HCP）が子供の健康歴と家族歴について尋ねることから始まります。 HCPは、レイノー現象の腫れ、引き締め、兆候がないか皮膚を評価します。また、皮膚の血管の肥大やカルシウム沈着物も探します。

子供の医師が強皮症を疑う場合は、診断を確認したり、病気の重症度を判断したりするための検査が命じられます。テストには次のものが含まれます。

血液検査では、強皮症の人の90〜95％に見られる抗核抗体などの血液マーカーの上昇をチェックします。これらのタイプの抗体は多くの異なるタイプの自己免疫疾患に共通しているため、診断を確認するには不十分です。、しかしそれらは子供またはティーンが強皮症を持っているかどうかを決定するために他の要因と一緒に使用されます。
呼吸機能検査は、肺機能を測定し、強皮症が肺に広がっているかどうかを判断します。 X線またはコンピューター断層撮影（CTスキャン）で肺の損傷をチェックできます。
心電図は、強皮症が心臓に影響を及ぼしているかどうかをチェックします。
心エコー検査（超音波検査）は、肺高血圧症やうっ血性心不全などの状態をチェックします。
内視鏡検査では、食道と腸を観察して、強皮症がGI損傷を引き起こしたかどうかを判断できます。
強皮症が腎臓に影響を及ぼしているかどうかを判断するために、血液検査を含む腎機能検査が行われます。