ミトコンドリアは、私たちの体のほぼすべての細胞に存在する魅力的な小さな細胞小器官です。細胞の他の部分とは異なり、ミトコンドリアはほとんどそれ自身の細胞です。実際、それらはほぼ完全に別個の生物であり、体の他の部分とは完全に異なる遺伝物質を持っています。たとえば、私たちは一般的に、遺伝物質の半分を母親から、残りの半分を父親から受け継いでいることを認めています。これは完全に真実ではありません。ミトコンドリアDNAは異なる方法で分裂し、ほぼ完全に母親から受け継がれています。
サイエンスフォトライブラリ-ANDRZEJWOJCICKI / Brand X Pictures / Getty Images多くの科学者は、ミトコンドリアが長年の共生関係の例であると信じています。そこでは、バクテリアがずっと前に私たちの細胞と融合し、私たちの細胞とバクテリアの両方が互いに依存するようになりました。細胞が生き残るために必要なエネルギーのほとんどを処理するには、ミトコンドリアが必要です。私たちが呼吸する酸素は、この小さな細胞小器官なしでは不可能なプロセスに燃料を供給します。
ミトコンドリアは興味深いものですが、私たちの体の他の部分と同じように損傷を受けやすいです。ミトコンドリアDNAの遺伝性変異は、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。これは、かつては異常で非常にまれであると考えられていた症候群につながる可能性がありますが、現在は以前に考えられていたよりも一般的であると見なされています。イングランド北東部のグループは、有病率が15,200人に約1人であることを発見しました。より多くの数、約200人に1人が突然変異を持っていましたが、突然変異は症候性ではありませんでした。
神経系はその仕事をするために酸素に大きく依存しています、そしてそれは私たちの神経がうまく機能するためにミトコンドリアを必要とすることを意味します。ミトコンドリアがうまくいかないとき、神経系が最初に苦しむことがよくあります。
症状
ミトコンドリア病によって引き起こされる最も一般的な症状は、筋肉の病気を意味するミオパチーです。その他の潜在的な症状には、視力の問題、思考の問題、または症状の組み合わせが含まれます。多くの場合、症状は集まって、いくつかの異なる症候群の1つを形成します。
- 慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）-CPEOでは、目の筋肉がゆっくりと麻痺します。これは通常、30代のときに発生しますが、どの年齢でも発生する可能性があります。複視は比較的まれですが、他の視覚的な問題が医師の診察によって発見される場合があります。いくつかの形態は、特に家族に見られる場合、聴覚障害、発話または嚥下困難、神経障害、またはうつ病を伴います。
- カーンズ・セイヤー症候群-カーンズ・セイヤー症候群はCPEOとほぼ同じですが、いくつかの追加の問題があり、発症年齢が早いです。問題は通常、20歳未満のときに始まります。その他の問題には、色素性網膜症、小脳性運動失調、心臓の問題、知的障害などがあります。カーンズ・セイヤー症候群はCPEOよりも攻撃的であり、生後40年までに死亡する可能性があります。
- Leber遺伝性視神経症（LHON）-LHONは、若い男性に失明を引き起こす遺伝性の視力喪失です。
- リー脳症-亜急性壊死性脳脊髄症としても知られるリー脳症は、通常、非常に幼い子供に発生します。この障害は、運動失調、発作、脱力感、発達遅延、ジストニアなどを引き起こします。脳の磁気共鳴画像法（MRI）は、大脳基底核に異常な信号を示しています。病気は通常数ヶ月以内に致命的です。
- 乳酸アシドーシスと脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳症（MELAS）-MELASは、ミトコンドリア障害の最も一般的なタイプの1つです。それは母親から受け継がれています。この病気は脳卒中と同様のエピソードを引き起こし、衰弱や視力喪失を引き起こす可能性があります。その他の症状には、発作、片頭痛、嘔吐、難聴、筋力低下、低身長などがあります。この障害は通常、小児期に始まり、認知症に進行します。血液中の乳酸レベルの上昇と、顕微鏡下での筋肉の典型的な「赤色ぼろ線維」の外観によって診断できます。
- ぼろぼろの赤い繊維を伴うミオクローヌスてんかん（MERRF）-ミオクローヌスは非常に速い筋肉のジャークであり、私たちが眠る直前に多くの人が持っているものと似ています。 MERRFのミオクローヌスはより頻繁であり、発作、運動失調、および筋力低下が続きます。難聴、視力の問題、末梢神経障害、認知症も発生する可能性があります。
- 母性遺伝性の聴覚障害と糖尿病（MIDD）-このミトコンドリア障害は通常、30〜40歳の人々に影響を及ぼします。 MIDDの人は、難聴や糖尿病に加えて、視力低下、筋力低下、心臓病、腎臓病、胃腸疾患、低身長を患う可能性があります。
- ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE）-これは腸の重度の不動を引き起こし、腹部の苦痛と便秘につながる可能性があります。脳の神経障害や白質の変化と同様に、眼球運動の問題も一般的です。この障害は、小児期から50代までのどこでも発生しますが、子供に最もよく見られます。
- ニューロパシー、運動失調、色素性網膜炎（NARP）-末梢神経の問題や不器用さに加えて、NARPは発達遅延、てんかん、脱力感、認知症を引き起こす可能性があります。
他のミトコンドリア障害には、ピアソン症候群（鉄芽球性貧血および膵臓機能不全）、バース症候群（X連鎖心筋症、ミトコンドリアミオパチー、および周期性好中球減少症）、および成長遅延、アミノ酸尿症、胆汁うっ滞、鉄過剰症、乳酸アシドーシス、および早期死亡（GRACILE）が含まれます。 。
診断
ミトコンドリア病は途方もない範囲の症状を引き起こす可能性があるため、これらの障害は訓練を受けた医師でも認識しにくい場合があります。すべての症状が特定の障害に典型的であると思われる異常な状況では、診断を確認するために遺伝子検査を行うことができます。それ以外の場合は、他のテストが必要になる場合があります。
ミトコンドリアは有酸素代謝の原因であり、私たちのほとんどは移動するために日常的に使用しています。激しい運動のように有酸素代謝が使い果たされると、体にはバックアップシステムがあり、乳酸が蓄積されます。これは、筋肉に長時間負担をかけると、筋肉が痛み、火傷をする原因となる物質です。ミトコンドリア病の人は有酸素代謝を利用する能力が低いため、乳酸が蓄積し、これを測定して、ミトコンドリアに問題があることの兆候として使用することができます。しかし、他のものも乳酸を増加させる可能性があります。たとえば、脳脊髄液中の乳酸は、発作または脳卒中の後に上昇する可能性があります。さらに、リー脳症のようなミトコンドリア病のいくつかのタイプは、通常の範囲内の乳酸レベルを持っていることがよくあります。
基本的な評価には、血漿および脳脊髄液中の乳酸レベルを含めることができます。心電図は、致命的となる可能性のある不整脈を評価できます。磁気共鳴画像（MRI）は、白質の変化を探すことができます。筋電図検査は、筋肉の病気を調査するために使用できます。発作が懸念される場合は、脳波検査を注文できます。症状によっては、聴覚学または眼科の検査も推奨される場合があります。
筋生検は、ミトコンドリア病を診断する最も信頼できる方法の1つです。ほとんどのミトコンドリア病は、筋肉痛や衰弱などの明らかな症状がない場合でも、ミオパチーを伴います。
処理
現時点では、ミトコンドリア病の治療は保証されていません。焦点は、発生した症状の管理にあります。しかし、良い診断は将来の発展に備えるのに役立ち、遺伝性疾患の場合、家族計画に影響を与える可能性があります。
概要
要するに、ミトコンドリア病は、筋肉の心臓、脳、または目を含む症状の組み合わせがある場合に疑われるべきです。母体の遺伝も示唆的ですが、ミトコンドリア病は、核の遺伝物質とミトコンドリアの間の相互作用のために、核DNAの突然変異に起因する可能性があり、一般的ですらあります。さらに、いくつかの病気は散発的であり、それはそれらが全く受け継がれずに初めて起こることを意味します。ミトコンドリア病はまだ比較的まれであり、このクラスの神経疾患をしっかりと理解している専門家によって最もよく管理されます。
