あなたが関節リウマチ(RA)を患っているなら、あなたはそれをあなたの両親の一人から受け継いだのか、それともあなた自身の子供たちにそれを渡すのか疑問に思うかもしれません。厳密に言えば、どちらのシナリオも当てはまりません。RAは継承された状態ではありません。しかし、人の個々の遺伝子構成できるRAを発症するリスクを高めます。研究者は、慢性炎症、免疫系、および病気自体に関連しているこの自己免疫疾患を持つ人々の遺伝子マーカーを発見しました。
モルサ画像/ゲッティイメージズ家族歴と遺伝学
RAと近親者がいる場合は、症状を発症するリスクが高くなります。遺伝学がリスクの約60%を占めると推定する研究もあります。しかし、それは「母が持っていたので、私が持っている」ほど単純ではありません。代わりに、あなたの両親の一方または両方が特定の遺伝子構成を持っていた可能性があります(ない単一の遺伝子または遺伝子変異)がRAのリスクにさらされ、そのリスクがあなたに伝わった可能性があります。
ただし、RAを誘発するには、一般的に遺伝学以上のものが必要です。環境やライフスタイルの要因も貢献しています。特定の感染症、怪我、長期の喫煙、特定のほこりや繊維への曝露、肥満、ストレス、およびその他の多くの要因を遺伝学と組み合わせると、関節リウマチが発症する可能性が高くなる可能性があります。
100を超える遺伝子がRAにリンクされているか、リンクされている疑いがあります。最も重要なものは、ヒト白血球抗原(HLA)遺伝子のバリエーションです。これらの遺伝子は、免疫系がさまざまな種類の細胞を区別するのに役立つタンパク質を生成します。具体的には、ウイルス、細菌、その他の外来侵入者を健康な細胞から区別します。
HLA遺伝子に加えて、RAを発症するリスクを高めることが知られている遺伝子マーカーには次のものがあります:
- STAT4:免疫システムの調節と活性化を助けます
- TRAF1およびC5:慢性炎症に寄与する
- PTPN22:RAの発症と進行に関連
関節リウマチの人の中には、これらの遺伝子マーカーの一部またはすべてが陽性である人もいれば、陰性である人もいます。
RAは自己免疫疾患です。つまり、免疫系は、関節や関節の内層を構成する細胞から危険な細胞を区別できないため、それらすべてを攻撃します。
特定の遺伝子マーカーを持っていることに加えて、RA(すべてではない)を持つ多くの人々は、リウマチ因子(RF)および抗核抗体(ANA)、細胞内のタンパク質を攻撃する物質について陽性を示します。それらは一般的に自己免疫とRAの多くの症例に関連しています。
あなたの子供はテストされるべきですか?
血液検査は、遺伝子マーカーHLA-B27、RF、およびANAを検出することで関節炎の診断に役立ちますが、ほとんどの医師は、この病気について子供をスクリーニングすることを推奨していません。テキサス大学サウスウエスタンメディカルスクールのリウマチ専門医スコットJ.ザシン医学博士は次のように述べています。
「両親が関節炎を患っている臨床症状のない子供の血液検査はお勧めしません。これらの子供はリウマチ因子、ANA、HLA-B27の検査で陽性となる可能性が高く、リウマチ状態を発症することはありません。通常、10%以下です。関節リウマチ、ループス、または抗核性脊椎炎などの慢性関節炎の兆候や症状を示す子供がいる場合は、適切なものを入手することは非常に合理的です。ラボ作業。」
ベリーウェルからの一言
肝心なのは、結果がどうであれ、最終的にRAになるかどうか本当にわからないため、子供に関節リウマチのマーカーを検査させる必要があると感じるべきではないということです。ただし、関節炎の警告の兆候が見られる場合は、必ず医師に検査について相談してください。
あなたのRA(または別の近親者)はあなたの子供がすでに高いリスクを持っていることを意味するので、彼らが彼らのリスクをできるだけ低く保つために彼らの生涯を通して措置をとることができるように彼らがタバコの喫煙のような制御可能なリスク事実について知っていることを確認してください。