神経疾患は、子供に影響を与えると特に心を痛めます。これは多くの場合、出生時から子供に影響を与える可能性のある遺伝性疾患に起因します。時々そのような突然変異は筋肉の問題につながり、それは衰弱につながります。
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出産前でもこのような問題を発見できるかもしれません。子供の筋肉が正常に発達していない場合、胎児の動きが減少するか、存在しない可能性があります。子供が生まれた後、両親は食事をする能力の低下に気付くかもしれません。新生児は弱すぎて呼吸できず、筋緊張が弱い場合があるため、兆候がさらに劇的になる場合があります（赤ちゃんは「フロッピー」のように見える場合があります）。一般的に、子供は通常通り目を動かすことができます。
セントラルコア病
セントラルコア病は、筋肉を顕微鏡で観察すると、ミトコンドリアや筋小胞体などの正常な細胞成分を欠く明確に定義された領域があるため、いわゆるです。
この病気は、リアノジン受容体遺伝子（RYR1）の変異に起因します。この病気は常染色体優性遺伝であり、通常は親にも症状が見られることを意味しますが、遺伝子は通常完全には発現していません。たとえ誰かが活動型の突然変異を持っていても、症状が軽度である場合があります。
セントラルコア病はまた、後年の子供に影響を及ぼし、運動発達の遅延につながる可能性があります。たとえば、子供は3歳または4歳になるまで歩かない場合があります。成人期には、発症がさらに遅くなることもありますが、この場合、症状は通常軽度です。時には、麻酔薬を服用した後にのみ明らかになり、この障害を持つ人々に深刻な反応を引き起こします。
マルチコア病
マルチコア疾患はまた、筋緊張の低下を引き起こし、通常、誰かが乳児期または幼児期にあるときに症候性になります。歩くなどの運動のマイルストーンは遅れる可能性があり、子供が歩くとき、彼らはよろめくように見え、頻繁に落ちる可能性があります。時々、衰弱は、特に夜に、子供が正常に呼吸する能力を妨げる可能性があります。この障害の名前は、筋線維内にミトコンドリアが減少した小さな領域があることに由来しています。セントラルコア病とは異なり、これらの領域は繊維の全長に伸びていません。
ネマリンミオパチー
ネマリンミオパチーは通常、常染色体優性遺伝ですが、乳児期に症状を引き起こす常染色体劣性型があります。ネブリン遺伝子（NEM2）、アルファアクチンゲン（ACTA1）、またはトロポミオシン遺伝子（TPM2）を含むいくつかの遺伝子が関係している。
ネマリンミオパチーはさまざまな方法で発症する可能性があります。最も深刻な形態は新生児です。出産は通常困難であり、呼吸困難のため出生時に青く見えます。脱力感のため、子供は通常あまりよく食べられず、自発的に動くことはあまりありません。子供は咳をして肺を保護するには弱すぎる可能性があるため、深刻な肺感染症は高い早期死亡率につながります。
ネマリンミオパチーの中間形態は、乳児の大腿筋の衰弱につながります。運動のマイルストーンは遅れており、この障害を持つ多くの子供は10歳までに車椅子に拘束されます。他のミオパチーとは異なり、顔の筋肉は深刻な影響を受ける可能性があります。
乳児期、小児期、さらには成人期にそれほど深刻ではない衰弱を引き起こす、より軽度の形態のネマリンミオパチーもあります。これらの最も穏やかな形態では、運動発達は正常である可能性がありますが、後年にいくらかの衰弱が起こります。
ネマリンミオパチーの診断は通常、最初に筋生検によって行われます。ネマリン体と呼ばれる小さな棒が筋線維に現れます。
筋管（中心核）ミオパチー
筋管ミオパチーは多くの異なる方法で遺伝します。最も一般的なのはX連鎖劣性パターンです。これは、母親が遺伝子を持っていたが症状がなかった男児に最も一般的に見られることを意味します。このタイプの筋管ミオパチーは通常、子宮内で問題を引き起こし始めます。胎児の動きが少なくなり、出産が困難になります。頭が大きくなることがあります。出産後、子供の筋緊張は低く、フロッピーのように見えます。弱すぎて目を完全に開くことができない場合があります。生き残るためには、人工呼吸器を使用する必要がある場合があります。繰り返しになりますが、この病気のそれほど深刻ではないバリエーションもあります。
