慢性疲労症候群は家族で発症する可能性があるため、研究者は「慢性疲労症候群は遺伝的ですか?」と尋ねるようになりました。この病気の多くの人もその質問をし、子供にそれを渡すのか、それとも両親の1人が受けたので持っているのか疑問に思います。
最近では筋痛性脳脊髄炎またはME / CFSと呼ばれる慢性疲労症候群には、絶え間ない衰弱性倦怠感、睡眠障害、認知機能障害(「脳霧」)、およびその特徴的な症状であるポストと呼ばれる運動に対する極端な反応など、考えられる症状が多数含まれます。 -運動性倦怠感。
ME / CFSは体内の複数のシステムが関与する複雑な病気であるため、研究者はまだ多くのことを学ぶ必要があります。しかし、彼らの多くが同意していることの1つは、ME / CFSは遺伝性疾患ではなく、特定の遺伝子の遺伝的素因と異常を伴うということです。
MoMo Productions /ゲッティイメージズ
遺伝子研究が重要な理由
ME / CFSは一般に免疫疾患として分類され、時には神経免疫疾患または神経内分泌免疫疾患として分類されます。これは、そのマルチシステムの複雑さを反映しています。それを考えると、この病気の何人かの人々は、なぜ研究者が遺伝学を見て「時間を無駄にする」のか疑問に思います。
ME / CFSは遺伝性疾患ではありませんが、遺伝学はそれについて私たちに多くのことを教えてくれます。遺伝子研究を通じて、私たちは以下を得ることができます:
- 医師がこの診断が難しい状態を特定するのに役立つ客観的な診断マーカー
- ME / CFSによる特定の遺伝子変化を修正することを目的とした治療法。つまり、症状を緩和するだけでなく、病気のプロセスを対象としているということです。
- 誰がME / CFSを発症する可能性が高く、どの治療法が最も効果的であるかを明らかにする可能性のある遺伝子検査
- 遺伝子検査に基づくME / CFS予防
- ほとんどの専門家が病気を理解して治療するために重要であると信じているサブタイプの適切な識別
現在、ME / CFSは除外の診断です。つまり、医師はあなたの症状の他の考えられる原因を除外することによってそれを診断します。
治療の欠点
何十年にもわたる研究にもかかわらず、ME / CFSの人々は、米国食品医薬品局によって承認された治療法をまだ持っていません。いくつかの適応外治療の選択肢がありますが、多くの人々はそれらから十分な救済を得ていません。
家族のパターン
調査によると、ME / CFSは家族で実行されます。ある研究によると、この病気と近親者がいると、発症するリスクが13%増加する可能性があります。
ME / CFSを患っている人の1度、2度、3度の親戚を調べた研究では、データは、より遠い親戚でもリスクが高いことを示唆しています。
ただし、「ME / CFS遺伝子」が1つある可能性は低いです。研究によると、家族内の症例のパターンは、一部の病気のように予測可能なパターンに従わないことが示されています。これにより、専門家は、多くの遺伝的変数が関与している可能性が高いと信じるようになります。
遺伝的素因
ME / CFSに遺伝的素因または感受性を継承している可能性がありますが、それはいつかそれを発症するという意味ではありません。遺伝的感受性は遺伝性疾患とは異なります。
- 真の遺伝病の場合:遺伝子を受け継いだ場合、病気にかかっているか、最終的には病気になります。
- 遺伝的素因がある場合:あなたは、あなたがその状態を発症することを可能にする、または可能性のある遺伝子を継承します適切な状況下で。これらの状況が実現しない場合は、ME / CFSを開発しない可能性があります。
研究によると、ME / CFSの遺伝部分は全体の原因の約10%にすぎません。これは、他の要因と組み合わされた遺伝的素因が病気を引き起こすことを意味します。
例
2018年の研究によると、遺伝的素因と組み合わさってME / CFSを引き起こす可能性のあるものの例は、消化管または気道の多数の感染症です。 「自己反応性B細胞」と呼ばれます。
B細胞は、抗体(感染と戦うことになっているタンパク質)を作り出す免疫系の一部です。 B細胞が自動反応性、それはあなたの免疫系から他の病気と戦う細胞を攻撃するタンパク質を生成することを意味します。
時間が経つにつれて、これらのB細胞の一部は自己抗体(ウイルスのような危険な侵入者であるかのように健康な組織を攻撃するタンパク質)を作成できます。これらの自己抗体は、エネルギー代謝を処理する重要な酵素を標的とします。 ME / CFSの症状:運動後の病気。
エプスタインバーウイルス(EBV、単核球症を引き起こす)の感染は、感受性の高い人々に反応を開始し、B細胞とT細胞(別の種類の免疫細胞)からの異常な活動を引き起こし、ME / CFSを引き起こすと考えられています。
遺伝的素因を持つことの意味関連する遺伝子
研究者は、ME / CFSに関与している可能性のある多くの遺伝子を特定しました。ある研究では、800を超える遺伝子に対応する約1,200のサイトで活動の変化が見られました。さまざまな研究により、以下を扱う遺伝子の変化が発見されています。
- 血液脳関門の完全性
- 神経可塑性(学習に応じて新しいつながりを作る脳の能力)
- 感染とは関係のない免疫系の活性化
- 免疫系の調節
- 糖質や脂肪の処理を含む代謝機能
- ホルモン(天然に生成された糖質コルチコイド、エストロゲン、アンドロゲン)の活性
- 神経伝達物質グルタメートの受容体
- 糖質コルチコイドに対する感受性
- ストレス反応システムの規制
- DNA発現に影響を与える酵素
- T細胞機能
ある研究では、T細胞のみに関連する遺伝子に100を超える変化が見られました。免疫系の変化の中には、ME / CFSの根本的なメカニズムである可能性さえあります。
その他のトリガー要因
これまでのところ、研究者はME / CFSにおけるほとんどの原因とリスク要因の正確な役割を知りませんが、上記の研究で示されているように、重要な根拠を得ているようです。
病気の発症に寄与すると考えられている遺伝学を超えた要因は次のとおりです。
- 感染症、特にEBVなどのウイルス感染
- インフルエンザ様の病気
- 免疫系の異常
- ストレスの多い状況
- 中枢神経系の異常
- ホルモンの不均衡
- 毒素への暴露
女性は男性の2〜4倍のME / CFSと診断されています。これは、少なくとも部分的には、ホルモンの違いや、出産、月経、閉経などの生殖イベントによって説明される可能性があります。
ME / CFSの予防
あなたまたはあなたの近くの誰かが遺伝的にME / CFSの素因があると思われる場合は、病気の発症の可能性を低くするためにいくつかの措置を講じることができるかもしれません。
- 感染症を避ける(例:予防接種を受ける、病気の人を避ける、マスクを着用する、手を洗う)
- 感染症の迅速な治療を受ける
- 一般的に健康的なライフスタイルを送る(健康的な食事、運動、禁煙)
ベリーウェルからの一言
ME / CFSは診断と治療が困難です。現在、医師はME / CFSについて十分に理解していないため、誰がこの病気を発症するか、発症しないかを予測できません。彼らはそれを防ぐ方法も知りません。
遺伝子研究は、いつの日か、診断、標的治療、誰が感受性であるかを確認するための遺伝子検査、およびその発症を遅らせるか予防するために必要なツールのための客観的なバイオマーカーを彼らに与える可能性があります。