モンディーニ症候群の概要

モンディーニ型内反症またはモンディーニ奇形としても知られるモンディーニ症候群は、蝸牛が不完全で、通常の2.5回転ではなく1.5回転しかない状態を表します。この状態は、1791年に医師のCarlo Mondiniによって、「聴覚障害のある少年の解剖学的セクション」というタイトルの記事で最初に説明されました。記事の元のラテン語からの翻訳は1997年に公開されました。

カルロ・モンディーニの元の記事には、彼の名前を冠した奇形の非常に明確な定義がありました。何年にもわたって、一部の医師は他の骨蝸牛の異常を説明するためにこの用語を使用してきました。モンディーニ型内反症について議論するときは、「モンディーニ」という名前が紛らわしいかもしれないので、蝸牛や他の内耳の構造を明確に説明することが重要です。

原因

これは先天性（出生時に存在する）の難聴の原因です。モンディーニ型内反症は、妊娠7週目に内耳の発達に混乱が生じた場合に発生します。これは片方または両方の耳に影響を与える可能性があり、孤立しているか、他の耳の奇形や症候群で発生する可能性があります。

モンディーニ型奇形に関連することが知られている症候群には、ペンドレッド症候群、ディジョージ症候群、クリッペルフェイル症候群、噴水症候群、ワイルダーヴァンク症候群、CHARGE症候群、および特定の染色体トリソミーが含まれます。モンディーニ型奇形は、常染色体優性および常染色体劣性遺伝パターンに関連しているだけでなく、孤立した発生である場合があります。

診断

モンディーニ型内反症の診断は、側頭骨の高解像度CTスキャンなどのX線検査によって行われます。

難聴と治療

モンディーニ型内反症に関連する難聴はさまざまですが、通常は深刻です。有益な聴力が十分に残っている場合は、補聴器をお勧めします。補聴器が効果的でない場合、人工内耳は正常に行われました。

その他の考慮事項

モンディーニ型内反症の人は、髄膜炎のリスクが高い可能性があります。奇形は、脳と脊髄の周りの体液へのより簡単な入り口を作成する可能性があります。髄膜炎の複数の（または再発した）エピソードがあった場合、このエントリーポイントを閉じるための手術が適応となる場合があります。

モンディーニ型内反症は、内耳のバランスシステムにも影響を与える可能性があります。モンディーニ型内反症の子供は、バランスシステムから脳への入力が減少するため、運動発達の発達遅延を示すことがあります。他の場合では、バランスの問題は成人期まで現れないかもしれません。

モンディーニ型内反症のもう1つの複雑な問題は、蝸牛の楕円形または円形の窓から内耳液が漏れるリンパ周囲瘻のリスクが高いことです。これにより、障害のある耳の難聴がさらに進行し、重度のめまいを引き起こす可能性があります。この状態を診断する唯一の方法は、鼓膜を外科的に持ち上げ、これらの領域に漏れがないか観察することです。