カナバン病は、白質ジストロフィーと呼ばれる遺伝性疾患のグループの1つであり、脳の神経細胞を覆うミエリン鞘に欠陥をもたらします。カナバン病では、17番染色体の遺伝的変異がアスパルトアシラーゼと呼ばれる酵素の欠損を引き起こします。この酵素がないと、脳内のミエリンの破壊を引き起こす化学的不均衡が発生します。これにより、健康な脳組織は、微細な液体で満たされた空間でいっぱいの海綿状組織に退化します。
カナバン病は常染色体劣性パターンで遺伝します。つまり、子供は病気を発症するために、各親から変異遺伝子のコピーを1つ継承する必要があります。カナバン病はどの民族グループでも発生する可能性がありますが、ポーランド、リトアニア、ロシア西部のアシュケナージ系ユダヤ人、およびサウジアラビア人の間でより頻繁に発生します。
症状
カナバン病の症状は乳児期初期に現れ、時間とともに悪化します。それらは以下を含むかもしれません：
- 筋緊張低下（筋緊張低下）
- 首の筋肉が弱いと、頭のコントロールが悪くなります
- 異常に大きな頭（巨頭症）
- 脚が異常にまっすぐに保たれている（過伸展）
- 腕の筋肉は曲がる傾向があります
- 運動能力の喪失
- 精神遅滞
- 発作
- 失明
- 摂食困難
診断
乳児の症状がカナバン病を示唆している場合、診断を確認するためにいくつかの検査を行うことができます。脳のコンピューター断層撮影（CT）スキャンまたは磁気共鳴画像法（MRI）は、脳組織の変性を探します。血液検査は、不足している酵素をスクリーニングしたり、病気の原因となる遺伝子変異を探すために行うことができます。
処理
カナバン病の治療法はないため、治療は症状の管理に重点を置いています。理学療法、作業療法、言語療法は、子供が発達の可能性に到達するのに役立ちます。カナバン病は次第に悪化するため、多くの子供は若い年齢（4歳未満）で亡くなりますが、10代から20代まで生き残る子供もいます。
遺伝子検査
1998年、アメリカ産科婦人科学会は、医師がアシュケナージ系ユダヤ人のバックグラウンドを持つすべての個人にカナバン病の保因者検査を提供することを推奨する意見書を採択しました。保因者は遺伝子突然変異のコピーを1つ持っているので、彼または彼女は病気を発症しませんが、子供に遺伝子突然変異を伝えることができます。アシュケナージ系ユダヤ人人口の40人に1人がカナバン病の遺伝子変異を持っていると推定されています。
突然変異した遺伝子を持っているリスクのあるカップルは、赤ちゃんを妊娠する前に検査することをお勧めします。テスト結果が両方の親が保因者であることを示している場合、遺伝カウンセラーはカナバン病の赤ちゃんを産むリスクについてより多くの情報を提供することができます。多くのユダヤ人組織は、米国、カナダ、イスラエルでカナバン病やその他のまれな疾患の遺伝子検査を提供しています。
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