スターガルト病は、若年性黄斑変性症の最も一般的な形態であり、米国では10,000人に1人の子供が罹患しています。ドイツの眼科医であるKarl Stargardtにちなんで名付けられたこの疾患は、両眼に発症し、5歳から成人期初期に発症します。シュタルガルト病では、目の光受容体を死に至らしめる遺伝的欠陥があります。視力喪失はゆっくりと始まり、その後急速に進行し、中心視に深刻な影響を与えるため、影響を受けた人は周辺視野を維持しながら法的に盲目になります。シュタルガルト病は、シュタルガルト黄斑ジストロフィー、若年性黄斑変性症、または眼底フラビマキュラタスとも呼ばれます。
フェラントレイト/ゲッティイメージズ
症状
シュタルガルト病は、黄斑と呼ばれる網膜の中心近くの小さな領域に影響を及ぼします。黄斑は、鋭い中心視力を担っています。
シュタルガルト病の症状は、加齢性黄斑変性症（ARMD）の症状とよく似ています。最初の症状は視力低下であり、次の症状が続く可能性があります：
- 薄暗い光の中で見るのが難しい
- 鋭い視力と近い視力の低下
- 周辺（側面）視力の喪失
- 色覚異常
- 小さな死角の検出
- ぼやけて歪んだ視力
- 暗順応の減少
- 光感度
シュタルガルト病の最も一般的な症状は、両眼の中心視力が徐々に失われることです。
さまざまな人々がさまざまな速度で病気の症状を進行します。一部の人々は、より急速な視力喪失を起こす傾向があります。他の人は、最初はゆっくりと視力を失い、その後、それが横ばいになるにつれて急速に悪化する可能性があります。シュタルガルト病のほとんどの人は、最終的に20/200以上の視力に達します。
原因
シュタルガルト病は通常、遺伝性の劣性遺伝子から発生します。つまり、両親が両方とも遺伝子を持っています。ほとんどの場合、それはABCA4遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
各親が遺伝子を持っている場合、子供は25％の確率で各親から遺伝子を継承します。
シュタルガルト病を引き起こすには2つの遺伝子が必要であるため、両親はそれを自分で持っていない可能性があります。
ABCA4遺伝子には、目の光受容体内のビタミンA副産物を取り除くタンパク質が含まれています。タンパク質を欠く細胞では、リポフスチンの塊が蓄積し、網膜に黄色の塊を形成します。
リポフスチンの塊が黄斑の近くで増加するにつれて、中心視力が損なわれます。最終的に、光受容体は死に、視力はさらに損なわれます。
診断
眼科専門医は、網膜を完全に検査した後、シュタルガルト病を診断できる可能性があります。網膜の黄色い斑点、またはリポフスチン沈着物は、黄斑でしばしば識別できます。黄色がかった斑点はさまざまな形やサイズで、通常はリングのようなパターンで現れます。
眼科医は、スターガルト病の陽性診断を行うために、さまざまな眼と視力の検査を使用します。次のテストは、症状の評価に役立ちます：
- 視野検査：これはあなたの中心視力の尺度であり、あなたの視力の最も重要な部分です。しかし、それはあなたの視覚機能のただ一つの尺度です。もう1つの側面は、周辺視野と呼ばれることもある全体的な視野です。多くの人がそれを単なる周辺視野検査と間違えていますが、視野検査は実際には、4つの神経学的象限で脳によって解釈される視野全体を測定するように設計されています。
- 色覚検査：色覚の喪失は、シュタルガルト病に関連しています。色覚異常を診断するための最も一般的なテストは、石原テストです。この迅速で簡単なテストは、色付きのドットで構成された一連の画像で構成されています。点の中には、異なる色の点で構成された数字、通常は数字があります。通常の色覚の人は数字を見ることができますが、色覚異常の人は別の数字を見るか、まったく数字を見ることができません。
- 眼底写真：「眼底」という言葉は、目の内側または後ろを表すために使用されます。眼底の写真は、目の奥、つまり網膜の中心を示しています。視神経、黄斑、および主な網膜血管はすべて、典型的な眼底写真で見ることができます。黄色い斑点、またはリポフスチンは、早期のシュタルガルト病の診断のために、眼底写真で簡単に画像化できます。
- 光コヒーレンストモグラフィー（OCT）：OCTは、網膜の高解像度断面画像を取得するために使用される非侵襲的画像技術です。 OCTは、イメージングが音ではなく光を測定することによって実行されることを除いて、超音波テストに似ています。 OCTは、緑内障やその他の視神経疾患の網膜神経線維層の厚さを測定します。
- 網膜電図（ERG）：ERGは、目の光検出部分である網膜の機能を検出するために使用される視力検査です。網膜は、桿体細胞と錐体細胞として知られる細胞と光受容体の層で構成されています。このテストは、目の光感受性細胞の電気的応答を測定します。
処理
シュタルガルト病の効果的な治療法はありません。しかし、幹細胞注射、遺伝子治療、薬物治療などの可能な治療法を調査するための研究が行われています。
血管の漏出または増殖があると思われる場合、その状態は、「ウェット」品種のARMDの治療に使用される治療と同様に、眼内注射で治療されることがよくあります。
研究によると、栄養とUVA / UVBの目の保護がこの病気の進行を遅らせる可能性があります。
視力が悪化し始めると、周辺視野を最大限に活用するために視覚補助を使用できます。研究者はまた、過剰なビタミンAがスターガルト病の人々の目に有害な影響を与える可能性があることを発見しました。食事でビタミンAを避ける必要はありませんが、サプリメントは避けるべきです。
対処
シュタルガルト病の診断の課題に直面している場合は、いくつかのサービスとデバイスを利用できます。
ロービジョンエイズは、ハンドヘルドレンズ、読書機、ビデオ拡大装置など、人々が日常の活動やタスクを実行するのに役立ちます。これらの援助はすべて、独立を維持することを目的としています。
スターガルト病の多くの人々は、20代前半までに視覚障害者になります。障害の感情的な影響は非常に感情的であり、雇用や社会生活を含む人生の重要な側面に影響を与える可能性があります。多大な支援が必要なため、カウンセリングと作業療法は治療計画の一部になる傾向があります。
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