神経線維腫症2型（NF2）

神経線維腫症2型は、神経の周りに腫瘍を成長させる3種類の遺伝性神経系障害の1つです。神経線維腫症の3つのタイプは、1型（NF1）、2型（NF2）、およびシュワノマトーシスです。推定10万人のアメリカ人が神経線維腫症の形をしています。神経線維腫症は、すべての民族的背景の男性と女性の両方で発生します。

神経線維腫症は、常染色体優性パターンで遺伝するか、個人の新しい遺伝子変異が原因である可能性があります。神経線維腫症2型の遺伝子は22番染色体にあります。

症状

神経線維腫症2型はNF1ほど一般的ではありません。それは40,000人に約1人に影響を及ぼします。症状は次のとおりです。

• 8番目の脳神経周辺の組織の腫瘍（前庭神経鞘腫と呼ばれる）
• 難聴または難聴、または耳鳴り（耳鳴り）
• 脊髄の腫瘍
• 髄膜腫（脊髄と脳を覆う膜の腫瘍）または他の脳腫瘍
• 小児期の眼の白内障
• バランスの問題
• 腕や脚の脱力感やしびれ

診断

神経線維腫症2型の症状は、通常18〜22歳の間に見られます。最も頻繁な最初の症状は、難聴または耳鳴り（耳鳴り）です。 NF2を診断するために、医師は8番目の脳神経の両側に沿って神経鞘腫を探すか、30歳より前にNF2の家族歴と8番目の脳神経に1つの神経鞘腫を探します。8番目の脳神経に神経鞘腫がない場合は、他の腫瘍小児期の体の一部および/または眼の白内障は、診断を確認するのに役立つ可能性があります。

神経線維腫症2型には難聴が存在する可能性があるため、聴力検査（聴力検査）が行われます。脳幹聴覚誘発反応（BAER）テストは、8番目の脳神経が適切に機能しているかどうかを判断するのに役立ちます。磁気共鳴画像法（MRI）、コンピューター断層撮影（CT）スキャン、およびX線を使用して、聴覚神経内およびその周辺の腫瘍を探します。血液検査による遺伝子検査は、NF2遺伝子の欠陥を探すために行うことができます。

処理

医師は、神経線維腫症で腫瘍が成長するのを防ぐ方法を知りません。手術は、痛みや視力や聴覚の問題を引き起こしている腫瘍を取り除くために使用できます。腫瘍のサイズを縮小するために、化学的または放射線治療が使用される場合があります。

NF2では、前庭神経鞘腫を取り除くために行われた手術が難聴を引き起こす場合、聴覚脳幹インプラントを使用して聴力を改善することができます。

痛み、頭痛、発作などの他の症状は、薬や他の治療法で管理できます。

対処とサポート

神経線維腫症などの慢性疾患を持つ人、特に子供を世話するのは難しい場合があります。

あなたが対処するのを助けるために：

• あなたが信頼でき、他の専門家とあなたの子供のケアを調整することができるプライマリケア医を見つけてください。
• 神経線維腫症、ADHD、特別なニーズ、または一般的な慢性疾患のある子供を世話する親のためのサポートグループに参加してください。
• 料理、掃除、他の子供たちの世話、または単にあなたに必要な休憩を与えるなどの日常のニーズの助けを受け入れてください。
• 学習障害のある子供たちへの学術的支援を求めてください。