コレステロール値が低いことは、健康に良いことだとよく考えられています。しかし、家族性低ベータリポタンパク血症はまれな遺伝性疾患であり、軽度から極度に低いLDLコレステロール値、脂肪吸収不良、肝疾患、およびビタミン欠乏症を引き起こします。それは特別な食事療法とサプリメントによって治療される必要があるかもしれない症状を引き起こす可能性があります。 （HDLレベルが低いことで示される可能性のある別の疾患は、家族性α-リポタンパク質欠乏症またはタンジール病です。）
カシス/ゲッティイメージズタイプ
この障害は主に、タンパク質であるアポリポタンパク質b（apoB）の変異が原因で発生します。このタンパク質はLDL粒子に付着し、コレステロールを体内の細胞に輸送するのを助けます。
低ベータリポタンパク血症には、ホモ接合型とヘテロ接合型の2種類があります。この状態についてホモ接合である個人は、遺伝子の両方のコピーに突然変異を持っています。これらの個人の症状はより重症になり、人生の早い段階、通常は人生の最初の10年以内に発生します。
一方、ヘテロ接合体の個体は、変異した遺伝子のコピーを1つしか持っていません。彼らの症状はより軽度であり、時には、成人期にコレステロールが検査されるまで、彼らがこの病状を持っていることさえ知らないかもしれません。
低レベルのコレステロール、特にLDLコレステロールは、心臓病のリスクを下げる可能性があります。ただし、この障害は、非常に軽度から非常に重大なものまでさまざまな健康上の問題を引き起こす可能性があります。
症状
症状の重症度は、家族性低ベータリポタンパク血症の種類によって異なります。ホモ接合性家族性低ベータリポタンパク血症の個体は、ヘテロ接合性タイプよりも重篤な症状を示します。これには以下が含まれます。
- 下痢
- 膨満感
- 嘔吐
- 脂肪の多い淡い色の便の存在
さらに、この状態は脂肪肝（そしてまれに肝硬変）、および脂溶性ビタミン（A、E A、K）の欠乏を引き起こす可能性があります。
胃腸の症状に加えて、ホモ接合性の低ベータリポタンパク血症の乳児または子供は、無ベータリポタンパク血症の状態と同様に、血中の脂質レベルが非常に低いことから他の症状を示します。これらの症状は次のとおりです。
- 神経学的問題。これは、体内を循環している脂質または脂溶性ビタミンの量が少ないことが原因である可能性があります。これらの症状には、発達の遅れ、深部腱反射の欠如、脱力感、歩行困難、振戦などもあります。
- 血液凝固の問題。これは、ビタミンKレベルが低いことが原因である可能性があります。赤血球も異常に見えることがあります。
- ビタミン欠乏症。脂溶性ビタミン（A、K、およびE）もこれらの個人では非常に低いです。脂質は、脂溶性ビタミンを体のさまざまな領域に輸送するのに重要です。コレステロールやトリグリセリドなどの脂質が低い場合、必要な場所にこれらのビタミンを輸送することができません。
- 感覚障害。これには、視力と触覚の問題が含まれます。
ヘテロ接合性低ベータリポタンパク血症の人は、軽度の胃腸症状を示すことがありますが、多くの人は症状がありません。
これらの状態の両方の形態は、総コレステロール値とLDLコレステロール値が低くなります。
診断
脂質パネルは、血中を循環しているコレステロールのレベルを調べるために実行されます。コレステロール検査は通常、以下の所見を明らかにします：
ホモ接合性
- 総コレステロール値<80mg / dL
- LDLコレステロール値<20mg / dL
- 非常に低いトリグリセリドレベル
ヘテロ接合性
- 総コレステロール値<120mg / dL
- LDLコレステロール値<80mg / dL
- トリグリセリドレベルは通常正常です（<150 mg / dL）
アポリポタンパク質Bのレベルは、存在する低ベータリポタンパク質血症のタイプに応じて、低いか存在しない可能性があります。肝疾患が脂質レベルの低下に寄与しているかどうかを判断するために、肝臓の生検を行うこともできます。これらの要因は、個人が経験している症状に加えて、家族性低ベータリポタンパク血症の診断を確認するのに役立ちます。
処理
家族性低ベータリポタンパク血症の治療は、病気の種類によって異なります。ホモ接合型の人では、ビタミンの補給、特にビタミンA、K、Eが重要です。これらの場合、脂肪補給のための特別な食事療法を実施する必要があるかもしれないので、栄養士に相談することもできます。
ヘテロ接合型の低ベータリポタンパク血症と診断された人では、病気の症状が見られなければ治療は必要ないかもしれません。ただし、下痢や腹部膨満などの症状がある場合は、ヘテロ接合体の人の中には、特別な食事をとったり、脂溶性ビタミンの補給を受ける必要がある場合があります。
