球脊髄性筋萎縮症またはSBMAとしても知られるケネディ病は、遺伝性の神経障害です。ケネディ病は、腕や脚の多くの筋肉の動きに関与する筋肉の動き（特に下位運動ニューロン）を制御する特殊な神経細胞に影響を及ぼします。また、呼吸、嚥下、会話を制御する球麻痺の筋肉を制御する神経にも影響を及ぼします。ケネディ病はまた、男性の乳房の肥大、生殖能力の低下、精巣萎縮を引き起こすアンドロゲン（男性ホルモン）非感受性を引き起こす可能性があります。
ヤンオットー/ゲッティイメージズケネディ病の症状
平均して、症状は40〜60歳の個人で始まります。症状はゆっくりと現れ、次のようなものがあります：
- 腕と脚の脱力感と筋肉のけいれん
- 顔、口、舌の筋肉の衰弱。あごがけいれんしたり震えたりして、声が鼻にかかることがあります。
- 皮膚の下に見られる小さな筋肉のけいれん。
- 特定の位置での震えまたは震え。何かを手に取ったり持ったりしようとすると、手が震えることがあります。
- 体の特定の領域のしびれや感覚の喪失。
ケネディ病は、次のような他の影響を体に及ぼす可能性があります：
- 女性化乳房、男性の乳房組織の拡大を意味します
- 男性の生殖器官のサイズが小さくなり、機能を失う精巣萎縮。
原因
ケネディ病は、X（女性）染色体の遺伝的欠陥によって引き起こされます。男性はX染色体が1つしかないため、この障害の影響を最も受けます。 2つのX染色体を持つ女性は、一方のX染色体に欠陥遺伝子を持っている可能性がありますが、もう一方の正常なX染色体は、障害の症状を軽減または隠蔽します。女性が両方のX染色体の欠陥のために症候性であるというまれなケースだけが注目されました。
影響を受けた遺伝子はアンドロゲン受容体をコードしており、男性ホルモンに結合し、骨格筋や中枢神経系の運動ニューロンなど、体の多くの領域でタンパク質の産生を誘導します。
ケネディ病はまれです。ケネディ病協会は、世界中で40,000人に1人が発生すると推定していますが、他の情報源では、はるかにまれであると記載されています。たとえば、GeneReviewsとNational Organization for Rare Disordersは、男性30万人に1人未満しか発生しないと述べています。また、これまでのところ、ヨーロッパとアジアの人口にのみ見られ、アフリカや先住民の人口には見られません。
状態の診断
ケネディ病に似た症状を伴う神経筋障害が多数あるため、誤診や過少診断が一般的である可能性があります。
多くの場合、ケネディ病の人は筋萎縮性側索硬化症（ALS、またはルーゲーリック病）を患っていると誤って考えられています。ただし、ALS、および他の同様の障害には、内分泌障害または感覚の喪失は含まれません。
遺伝子検査により、ケネディ病の欠陥がX染色体に存在するかどうかを確認できます。遺伝子検査が陽性の場合、遺伝子検査だけで診断できるため、他の検査を行う必要はありません。
SBMAの治療
ケネディ病またはSBMAは平均余命に影響を与えないため、治療は、次の種類の治療法のいくつかを通じて、生涯を通じて個人の最適な筋肉機能を維持することに焦点を当てています。
- 理学療法
- 作業療法
- 言語療法
これらの種類の治療法は、個人の能力を維持し、病気の進行に適応するために重要です。杖や電動車椅子の使用などの適応機器は、機動性と独立性を維持するのに役立ちます。
遺伝カウンセリング
ケネディ病はX（女性）染色体に関連しているため、女性が欠陥遺伝子の保因者である場合、息子は50％の確率で障害を持ち、娘は50％の確率で保因者になります。父親はケネディ病を息子に受け継ぐことはできません。しかし、彼らの娘は欠陥遺伝子の保因者になります。
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