遺伝性がんとは正確には何ですか？遺伝子スクリーニング検査や「乳がん遺伝子」についての話で、多くの人ががんが「星に書かれている」のではないかと考え始めています。したがって、遺伝的素因が実際に何を意味するのか、そして癌の家族歴がある場合にリスクを下げるために何ができるのかを理解することが重要です。
ビクタートーレス/ストックシーユナイテッド
遺伝性がんまたは遺伝的素因。
遺伝性がんとは、遺伝的青写真に基づいて、他の人よりも一部の人に発生する可能性が高いがんを指します。
遺伝性がんとは、親から子に受け継がれる遺伝子変異やその他の遺伝的異常の結果として発生したがんのことです。遺伝子変異を受け継ぐことは必ずしもあなたが癌を発症することを意味するわけではありませんが、それは確かにリスクを高めます（変異した遺伝子を受け継いでいない人と比較して）。これらの遺伝的異常を持つ人々に発生する癌は、「遺伝性がん.'
癌は遺伝しませんが、代わりに、癌の素因となる可能性のある遺伝子（または遺伝子の組み合わせまたは他の遺伝的異常（転座や再配列など））を遺伝します。他の危険因子または遺伝子の組み合わせ。
癌につながる可能性のある遺伝性の遺伝子変異があるということは、あなたが「遺伝的素因「癌の場合—つまり、一般の人々よりも癌を発症するリスクが高くなります。
遺伝子変異と癌
がんにつながる可能性のある遺伝子変異には2つのタイプがあります。
- 遺伝性突然変異
- 後天的な突然変異
遺伝子変異は癌の発症の根底にありますが、ほとんどの癌は後天的な遺伝子突然変異（出生後に発生する突然変異）の結果であるため、すべての癌が遺伝性であるとは限りません。
私たちの生涯にわたって、私たちの遺伝子は発がん性物質（がんを引き起こす物質）への曝露の結果としてだけでなく、細胞の正常な代謝プロセスのために突然変異を蓄積します：
- 細胞が分裂するたびに、細胞内のすべてのDNAの正確なコピーを作成する必要があります。
- このDNAは、分裂の過程での事故として単に損傷（変異）する可能性があります。
- 分裂過程で引き起こされる突然変異は、私たちが年をとるにつれて癌がより一般的になる理由です。また、喫煙によって口や肺に発生するような慢性炎症が癌を引き起こす可能性がある理由でもあります。
- このDNAの損傷が発生するほとんどの場合、DNAは修復されるか、細胞がプログラムされた細胞死（アポトーシス）のプロセスを経ます。
私たち全員が常に癌になるわけではない理由は、私たちのDNAに発生する避けられない損傷を修復する方法があるからです。私たちの遺伝子のいくつかは腫瘍抑制遺伝子と呼ばれています。腫瘍抑制遺伝子は、細胞内の損傷したDNAを修復するタンパク質をコードしています。腫瘍抑制遺伝子が変異すると、これらはこの修復作業を行うのにうまく機能しないタンパク質をコードし、損傷した細胞は生きて増殖し、最終的には腫瘍（癌）になります。
癌が遺伝性になる原因
各親は自分の遺伝子のコピーを自分の子供に渡し、子供が自分の体に各遺伝子の2つのコピー（1つは母親から、もう1つは父親から）を持って生まれるようにします。ほとんどの人は各遺伝子の2つの正常なコピーを持って生まれますが、腫瘍抑制遺伝子（通常は癌から保護する）の1つのコピーに遺伝性突然変異がある人にとっては癌のリスクが高まることを意味します。
2つの一般的な腫瘍抑制遺伝子はBRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子です。 BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子のいずれかで数百種類の突然変異が確認されており、そのうちのいくつかは有害であり、突然変異した遺伝子が子孫に受け継がれると癌のリスクが高まると判断されています。
がんの家族歴：あなたは危険にさらされていますか？
他の癌よりも遺伝的要素を持っている可能性がはるかに高い癌があることに注意することが重要です。クラスターで一緒に実行される癌もあります。たとえば、誰かが早期発症乳がんや他の膵臓がんの近親者の家族歴を持っている場合、BRCA2遺伝子の突然変異が疑われるかもしれません。結腸がんの人は、乳がんを発症するリスクがわずかに高くなります。リスクを決定する際に、遺伝カウンセラーはいくつかの要因を検討します。
- がん（特定のがんと任意のがんの両方）を患った親族の数
- がんの種類（前述のように、一部のがんは他のがんよりも家族で発生する可能性が高くなります）
- がんの種類の組み合わせ：がんの組み合わせは、1つの部位にがんを患っている2人の家族よりも遺伝的関連性が高いと見なされる可能性があることに気付いていないことがよくあります。たとえば、BRCA2遺伝子変異は、ある親族の乳がん、別の親族の卵巣がん、3番目の前立腺がん、4番目の膵臓がんの素因であった可能性があります。このような組み合わせは、6人または8人の親戚で乳がんを見つけるよりも懸念される可能性があります。これが意味することは、誰もが自分の家族の癌の非常に注意深い家族歴を取り、医師と話し合うべきであるということです。
- がんと性別：家族性がんのリスクに影響を与える性別の例は、男性の乳がんが女性の乳がんよりも遺伝的要素を持っている可能性が高い乳がんです。
- 病気の親戚の数も重要です。確かに、あなたの母親、叔父、そして兄弟が病気にかかっているこれらの親戚の一人だけではなく、病気にかかっている場合、結腸癌を発症するリスクはより高くなります。
あなたの完全な家族歴を編集することは、あなたが遺伝的に癌にかかりやすいかどうかを測るのを助けることができます。一部の人々は、彼らが突然変異した遺伝子を持っているかどうかを知るために遺伝子検査を追求することを選ぶかもしれません。少なくとも、いくつかの遺伝子検査が利用できるようになったので、誰もが拡大家族のがんの完全な病歴を書き留めて、身体検査時にかかりつけ医に相談する必要があります。
遺伝カウンセリングと検査
遺伝子検査を検討している場合は、遺伝カウンセリングを受けることが重要です。理由の1つは、テストの手順と結果を理解し、答えが何であれ、それに備えるためです。さらに重要なことは、まだ利用可能なテストがないリスクの傾向が指摘される可能性があることですが、履歴のみに基づいて、追加のスクリーニングテストを実行することをお勧めします。
遺伝子検査は簡単な血液検査と同じくらい簡単に聞こえるかもしれませんが、それほど簡単ではありません。簡単な例として、乳がんとBRCA2遺伝子の特定の突然変異を持っていた家族がいる場合、その特定の突然変異をテストすることができます。そうでなければ、BRCA2遺伝子のすべての突然変異だけを評価するための完全なパネルは数千ドルかかるかもしれません。これがたった1つの遺伝子検査であることを考えると、これがどこに向かっているのかがわかります。
やがて、完成したヒトゲノムプロジェクトとともに、このタイプのテストは改善されるはずですが、科学はまだ多くの点でまだ揺籃期にあります。
遺伝カウンセラーと検討し、話し合うためのいくつかのポイント前 遺伝子検査を行っているのは次のとおりです。
- ある種の癌の遺伝的素因があることを知ったら、あなたはどうしますか、そしてどのように感じますか？
- 結果はどのくらい正確ですか？
- テストは本当にあなたに何を伝えますか？
- テストの制限は何ですか？
遺伝子検査では、特定の1つの形態（またはそれ以上）の癌にかかりやすくなる可能性のある特定の遺伝子変異にかかりやすいことがわかる場合があります。ほとんどの癌では、遺伝子検査が人々にリスクの欠如について誤った保証を与えるのではないかという恐れがあります。いくつかの癌を見てみましょう。
乳がん：それは遺伝的ですか？
乳がんの約10％が「遺伝的」であると考えられているため、乳がんは確かに家族で発生します。
多くの人がBRCA1 / BRCA2遺伝子の突然変異と乳がんに精通しています。アンジェリーナ・ジョリーがこれらの突然変異の1つのために彼女の予防的乳房切除術を受けたとき、大衆はこれらの遺伝子の検査に興味を持つようになりました。残念ながら、これらの遺伝子の検査は、BRCA1およびBRCA2遺伝子を変異させることができる多くの方法があるため、単に「血液検査」を行うほど簡単ではありません。
BRCA1とBRCA2は腫瘍抑制遺伝子です。これらの遺伝子は常染色体劣性パターンで遺伝します。つまり、乳がんを発症するには、遺伝子の両方のコピーを変異させる必要があります。検査を検討している場合は、乳がん遺伝子検査を受けるべきかどうかについてのこれらの考えをお見逃しなく。
癌の遺伝学は実際にはこれよりはるかに複雑です。たとえば、癌遺伝子（車を運転する加速器のような遺伝子）に突然変異がある可能性があります。これらの突然変異では、遺伝子の1つのコピーに突然変異があれば十分である可能性があります（常染色体優性）。対照的に、多くの腫瘍抑制遺伝子は上記のように遺伝します。さらに、ここで対処するには複雑すぎる他の多くの要因とメカニズムがあり、ほとんどの癌は、癌遺伝子と腫瘍抑制遺伝子の両方を含むいくつかの突然変異（いくつかの重要な例外を除く）の組み合わせによって引き起こされます。誕生。
前立腺がん
前立腺がんは家族でも発生する可能性があり、前立腺がんと乳がんの間には関連があるようです。
前立腺がんの家族歴がある場合は、必ず医師に相談してください。たとえば、PSAテストは人命を救うことができますが、それは情報不足のためではありません。前立腺がんの遺伝的リスクは60％と推定されているため、前立腺がんは遺伝的関連性が高いですが、遺伝的感受性遺伝子に関連していると考えられているのは5〜10％にすぎません。あなたの父または兄弟が前立腺癌を患っていた場合、あなたのリスクは、その病気の家族歴のない人の2倍以上です。
結腸がんの素因。
結腸がんについて理解すべきことがいくつかあります—またはいくつかの「タイプ」の素因があります。全体として、結腸がんを発症する人の約20％は、この病気の家族歴があります。結腸がんの素因は、いくつかの方法で受け継がれます。
- 結腸がんの家族歴がある可能性があります。
- リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌）、家族性大腸腺腫症症候群、または若年性ポリポーシス症候群などの遺伝性結腸癌症候群が発生する可能性があります。
- クローン病や潰瘍性大腸炎など、家族に炎症性腸疾患が発生している可能性があります。これにより、結腸がんを発症するリスクが高まる可能性があります。
その他のがんと遺伝学
癌に対するいくつかの遺伝的素因は多くの癌にまたがり、上記のものに加えていくつかの癌には遺伝的要素があります。多くの人は、いくつかの遺伝的リスクに気づいていません。たとえば、人の黒色腫リスクの55％が遺伝的要因によるものである、またはBRCA2変異を持つ喫煙女性は肺がんを発症するリスクが2倍あるということです。これは単にあなたの医者と話し、注意深い家族歴を共有することがとても重要である理由を強調しています。
遺伝子検査で保険を失う可能性はありますか？
連邦医療保険の相互運用性と説明責任に関する法律（HIPAA）は、医療保険の取得能力に関する癌の遺伝子検査に基づく人々に対する差別を防ぎます。とは言うものの、生命保険の将来の申請や、そのような検査について尋ねられる可能性のある他の条件と比較して、遺伝子検査の考えられる影響を考慮することが重要です。
癌の遺伝的素因は常に悪いですか？
おそらく、それは重要で最後のポイントを持ち出すための巧妙な方法でした。確かに、あなたは癌にかかりやすくなったり、癌の発症に関連する遺伝子を持ったりしたくはありません。しかし、遺伝的リスクを認識し、その認識に基づいて行動することで、リスクがない場合よりもさらに良い場所にいる可能性があります。どうして？
乳がんの約10％は遺伝的であると考えられており、90％はそうではないことを意味します。乳がんの家族歴を持つ多くの女性は、スクリーニングに非常に注意を払い、しこりがある場合はすぐに医師の診察を受けます。家族歴のない人にとっては、同じ意識が欠如しているかもしれませんし、家族歴がないので、しこりは何もないと思うかもしれません。この理論的シナリオでは、遺伝的関連のある女性は、家族歴のない女性よりも迅速に行動を起こし、乳がんを病気のより早い段階で診断することができます。
非遺伝性がんは家族で発生する可能性があります
最後に、がん予防のライフスタイルに従うようにしてください。家族で発生しているように見える一部のがんは、まったく遺伝的ではなく、一般的な曝露が原因である可能性があります。例としては、すべて肺がんを発症する非喫煙者の家族があります。これが遺伝的関連である代わりに、彼ら全員が家でラドンにさらされたのかもしれません。
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