ハンチントン病は遺伝性の変性神経疾患であり、行動の変化や不随意運動を引き起こし、通常30〜50歳で顕著な影響が始まります。この状態の治療法はありませんが、一部の症状は投薬によって軽減できます。
ハンチントン病と一緒に暮らすことは、その状態にある人とその家族に多くの課題をもたらします。病気は次第に悪化し、セルフケアが悪化し、通常、診断後10年から30年の間に死亡します。
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ハンチントン病の症状
ハンチントン病の症状には、認知症、不随意運動、運動障害などがあります。時間が経つにつれて、症状が進行し、状態の新しい影響が発生する可能性があります。
ハンチントン病の初期症状は次のとおりです。
- 気分
- そわそわする
- 思考と計画の問題
- 性格の変化
- うつ病。
- 集中力の問題
- 筋肉のけいれん
これらの症状は微妙な場合もありますが、より高度な効果が顕著になる前の数年を振り返ると、思い出すかもしれません。
ハンチントン病の後期症状は次のとおりです。
- バランスの低下
- 無関心
- 幻覚
- 舞踏病(不随意運動)
- 自分の世話ができない
- 歩くことができない
早期発症
ハンチントン病には、小児期または青年期に発症する可能性のある若年型の病気があります。若年型の症状は成人型の症状と似ていますが、一般的にはより急速に進行し、発作も一般的です。
合併症
ハンチントン病は神経学的状態であり、神経学的影響は通常、栄養失調、感染症、転倒などの怪我などの全身性合併症を引き起こします。通常、ハンチントン病で死に至るのはこれらの合併症です。
原因
ハンチントン病は常染色体優性パターンで遺伝します。人がどちらかの親から病気を引き起こす遺伝子を受け継ぐならば、彼らは状態を発症します。
この状態は、HTT遺伝子の位置にある4番染色体の突然変異(異常)が原因で発生します。遺伝的欠陥はCAGリピートであり、DNA分子の余分なヌクレオチドによって生成されます。この遺伝子はハンチンチンタンパク質をコードしています。このタンパク質の正確な役割は不明です。
この病気の影響は、脳内のニューロンの劣化に関連していると考えられています。この劣化は大脳皮質の多くの領域に影響を及ぼしますが、記憶と動きに関与する脳の領域である尾状核で最も顕著です。
ハンチントン病は変性状態であり、研究者は、それが酸化ストレスによって誘発される脳への損傷に関連している可能性があることを示唆しています。
診断
ハンチントン病は、臨床症状、家族歴、および遺伝子検査に基づいて診断されます。医師があなたと一緒にあなたの症状を確認し、可能であれば、あなたの親しい家族にもあなたの症状について尋ねることがあります。
あなたの身体検査には、完全な神経学的および認知的検査が含まれます。ハンチントン病を患っている場合、身体検査により、身体のバランスの欠如や不随意運動などの障害が明らかになる可能性があります。また、長いステップを踏むという特徴的な歩行パターンがある場合もあります。
ハンチントン病を確認する唯一の診断検査は、血液サンプルで得られる遺伝子検査です。
ハンチントン病の診断をサポートする遺伝子検査以外の診断検査はありません。たとえば、この状態は脳の領域、特に大脳皮質の萎縮に関連していますが、これは診断に役立つと見なされるほど一貫した発見ではありません。
遺伝子検査が陰性の場合(ハンチントン病の遺伝子がない場合)、症状の原因を特定するために他の検査を受けることになります。これらの検査には、血液検査、脳画像検査、および/または神経伝導検査が含まれます。
ハンチントン病の遺伝子検査処理
ハンチントン病の場合、治療は症状のコントロールに重点が置かれます。ハンチントン病の進行を止めたり逆転させたりできる薬はありません。
歩行と協調を最適化するための理学療法や、咀嚼、食事、嚥下を安全に行うための嚥下療法などの治療に参加する必要がある場合があります。時間が経つにつれて、これらの能力が低下するにつれて、あなたは最終的にあなたの状態のより実質的な影響を経験するでしょう、しかし治療はあなたの日常生活への影響のいくらかを遅らせるかもしれません。
あなたはあなたの不随意の筋肉の動きと筋肉のこわばりを減らすために薬から利益を得るかもしれません。また、幻覚を管理するための抗精神病薬治療の恩恵を受ける可能性もあります。
さらに、十分に食べられない場合の栄養補助食品や、感染症を発症した場合の抗生物質など、発生する合併症の治療が必要になります。
対処
ハンチントン病と一緒に暮らすことは、あなたとあなたの愛する人にとって難しい場合があります。課題は、ハンチントン病を受け継いだ可能性があることを知り、状態の診断を続け、病気が進行するにつれて始まります。
遺伝カウンセリング
遺伝子検査に関する決定は、複雑で感情的な問題です。遺伝子検査を受けるかどうかを決めるときに、遺伝カウンセラーと会う可能性があります。症状が現れる前に遺伝子検査を受けることにした場合、その状態を発症するかどうかを明確に知ることができます。
また、遺伝子検査を受けないことにした場合、ハンチントン病を発症するかどうかについて、人生のほとんどで不確実な生活を送ることになります。どのアプローチが自分に最適かを判断する必要があります。
ケアアシスタンス
あなたは最終的にあなたの毎日のケアの援助を必要とするかもしれません、そしてこれはあなたの家の介護者から専門家の助けを得るのを含むかもしれません。病気が進行するにつれて、あなたとあなたの家族は、ナーシングホームなどの24時間医療を受けることができる施設に移動する方が安全であると判断するかもしれません。
心理的影響
あなたはあなたの病気の予想とあなたの状態の臨床的影響に対処しているので、あなたはあなたの懸念と感情について話すためにセラピストに会うことから利益を得るかもしれません。これは、あなたの愛する人にとっても貴重なリソースになる可能性があります。
防止
遺伝子変異がある場合、ハンチントン病の発症を防ぐ方法はありません。しかし、あなたが突然変異を持っているかどうかを知るためにテストを受けることは可能です。あなたが子育てがあなたに適しているかどうかを決定しているので、あなたの結果は家族計画に役立つかもしれません。
ベリーウェルからの一言
ハンチントン病は比較的まれな病気で、1万人に1人が罹患しています。家族歴があるためにこの病気のリスクがあることをすでに知っているかもしれません。または、家族で最初に診断された人かもしれません。状態。
ハンチントン病と一緒に暮らすということは、症状が現れる前の健康な年を楽しみながら、病状の進行と将来の医療の計画の期待を管理する必要があることを意味します。