ダウン症の原因

ダウン症は、遺伝暗号に21番染色体（またはその一部）の余分なコピーがある場合に発生します。染色体は通常ペアになっているため、これはしばしば21トリソミーと呼ばれます。この異常が発生する理由は必ずしも明確ではありません。ダウン症の特定の危険因子が特定されており、遺伝する可能性のある障害の1つのタイプがありますが、ほとんどの場合、精子が卵子を受精するときにランダムに発生します。

原因

21番染色体を含む特定の染色体のトリソミーは、受胎前の精子または卵子の誤分割の結果です。 21トリソミーの3つのタイプのそれぞれは、それがどのように引き起こされるかという点でわずかなニュアンスを示します：

• 完全なトリソミー21：染色体は、減数分裂と呼ばれるプロセスで卵子または精子を分割して作成するために並んでいます。このタイプのダウン症候群では、不分離が発生します。つまり、卵子には1つではなく2つの21番目の染色体が与えられます。受精すると、その卵子は合計3つの染色体を持ちます。これは、ダウン症が発生する最も一般的な方法です。
• 乗換えトリソミー21：乗換えでは、21番染色体のコピーが2つありますが、3番目の21番染色体からの余分な物質が別の染色体に付着（転置）されます。このタイプのダウン症は、受胎前または受胎後に発生する可能性があり、時には受け継がれる（受け継がれる）形態です。
• モザイクトリソミー21：これはダウン症の最も一般的でない形態です。これは、未知の理由で受胎後に発生し、21番染色体の余分なコピーを持っている細胞が一部しかないという点で他の2種類の21番染色体とは異なります。このため、モザイクダウン症候群の人の特徴は、完全な乗換えトリソミー21。どの細胞といくつの細胞が第3染色体21を持っているかによって、それらはあまり明白ではないように見えるかもしれません。

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遺伝学

ダウン症の1つのタイプである転置ダウン症候群のみが遺伝性と見なされます。このタイプは非常にまれです。それらのうち、3分の1だけが転置を受け継いだと考えられています。

最終的にダウン症の子供につながる転置は、その子供の親が妊娠したときにしばしば起こります。ある染色体の一部が壊れて、細胞分裂中に別の染色体に付着します。このプロセスにより、21番染色体のコピーが3つ作成され、1つのコピーが別の染色体（多くの場合14番染色体）に接続されます。

21番染色体に必要なすべての遺伝物質が存在するため、この異常は親の正常な発達と機能に影響を与えません。これはバランスの取れた転置と呼ばれます。しかし、バランスの取れた転置をしている人が子供を妊娠すると、その子供に余分な21番染色体ができ、ダウン症と診断される可能性があります。

転置によるダウン症の子供の親には、他の障害のある子供がいる可能性が高くなります。転置のある子供の親は、他の子供が保因者であり、将来ダウン症の赤ちゃんを産むリスクがある可能性があることを知っていることも重要です。

ダウン症の女性が妊娠すると、ダウン症の赤ちゃんが生まれるリスクが高くなりますが、障害のない子供が生まれる可能性も同じです。

ほとんどの公表されたデータは、ダウン症の女性の15％から30％が妊娠する可能性があり、ダウン症の子供を産むリスクは約50％であることを示唆しています。

危険因子

ダウン症を引き起こす可能性のある毒素や発癌物質などの環境要因はなく、ライフスタイルの選択（飲酒、喫煙、薬の服用など）も関与しません。ダウン症の子供を持つための唯一の既知の非遺伝的危険因子は、高齢者（35歳以上）と呼ばれることもあります。

ただし、これは、35歳より前に赤ちゃんを産むことがダウン症を予防するための信頼できる戦略であることを意味するものではありません。ダウン症の子供の約80％は35歳未満の女性から生まれています。

ダウン症のリスクが母親の年齢とともにどのように増加するかを次に示します。

35歳以上（または他の危険因子を持つ）の一部の女性は、ダウン症をスクリーニングするために羊水穿刺などの出生前検査を受けることを選択する場合があります。 American College of Obstetricians and Gynecologistsは、実際、すべての女性にこれらのオプションを提供することを推奨しています。

これを行うかどうかの決定は非常に個人的なものであり、遺伝カウンセリングの助けを借りて行う必要があります。このようなテストは、決定を下す前に知っておく価値のある注目すべきリスクをもたらします。