家族性アルファリポタンパク質欠乏症としても知られるタンジール病は、バージニア州の沖合にある島であるタンジール島の子供で最初に報告された非常にまれな遺伝性疾患です。この状態にある人は、ABCA1と呼ばれる遺伝子の突然変異のためにHDLコレステロール値が非常に低くなっています。この遺伝子は、細胞内から過剰なコレステロールを取り除くのに役立つタンパク質を作るのに役立ちます。
キャシーユーレット/ iStockphotoこのタンパク質が適切に機能している場合、コレステロールは細胞外にシャトルされ、アポリポタンパク質Aに結合します。これによりHDL、つまり「善玉」コレステロールが形成され、肝臓に移動してコレステロールを再利用できるようになります。このタンパク質がないと、コレステロールは細胞内に残り、細胞内に蓄積し始めます。
症状
タンジール病は通常、小児期に見られます。タンジール病の症状は、非常に重度から非常に軽度の範囲であり、変異遺伝子のコピーが1つまたは2つあるかどうかによって異なります。
この状態がホモ接合である人々は、タンパク質をコードするABCA1遺伝子の両方のコピーに変異があり、血中を循環するHDLコレステロールは事実上ありません。これらの人々はまた、体内のさまざまな細胞内のコレステロール蓄積の結果として、次のような他の症状を示します。
- 末梢神経障害、筋力低下、痛みや熱感覚の喪失、筋肉痛などの神経学的異常
- 角膜の曇り。
- 拡大したリンパ節
- 下痢や腹痛などの胃腸症状
- 直腸を含む腸粘膜の黄色い斑点の出現
- 拡大した黄橙色の扁桃腺
- 肝腫大
- 脾臓の肥大
- 早期の心血管疾患
一方、ヘテロ接合型タンジール病に分類される人は、変異した遺伝子のコピーを1つしか持っていません。それらはまた血中を循環しているHDLの通常の量のおよそ半分を持っています。この状態についてヘテロ接合である人々は、通常、非常に軽度から無症状を経験しますが、アテローム性動脈硬化症を発症するリスクが高いため、早期の心血管疾患のリスクもあります。さらに、この病気と診断された人は誰でも、この病状を子供たちに伝えることができます。
診断
脂質パネルは、血液中を循環しているコレステロールのレベルを調べるために、医療提供者によって実行されます。タンジール病の場合、この検査で次の所見が明らかになります。
- ホモ接合体の個人におけるHDLコレステロールレベルが5mg / dL未満
- ヘテロ接合体の個体におけるHDLコレステロールは5〜30 mg / dL
- 総コレステロール値が低い(38〜112 mg / dLの範囲)
- 正常または上昇したトリグリセリド(116〜332 mg / dLの範囲)
- アポリポプロテインAのレベルも低いか存在しない可能性があります。
タンジール病を診断するために、あなたの医療提供者はあなたの脂質パネルの結果を調べ、あなたが経験している兆候と症状も考慮します。タンジール病の家族歴がある場合は、医療提供者もこれを考慮に入れます。
処理
この病気はまれであるため、現在この状態に利用できる治療法はありません。承認されたものと実験的なものの両方でHDLコレステロールを高める薬は、タンジール病の人々のHDLレベルを増加させるようには見えません。飽和脂肪の少ない健康的な食事に従うことをお勧めします。個人が経験する症状に基づいて、手術が必要になる場合があります。