AAT欠乏症：肺気腫の原因不明

AAT欠乏症、またはアルファ-1-アンチトリプシン欠乏症は、通常肝臓で産生される保護タンパク質であるアルファ-1-アンチトリプシン（AAT）の欠如によって引き起こされる遺伝的状態です。十分な量のAATを持っている私たちの大多数にとって、この小さなタンパク質は正常な肺機能を維持する上で重要な役割を果たしています。しかし、AAT欠乏症の人にとって、話は別のシナリオを取ります。

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健康な人の場合、肺には好中球エラスターゼが含まれています。これは、通常の状況では、肺が損傷した老化した細胞や細菌を消化するのを助ける天然酵素です。このプロセスは、肺組織の治癒を促進します。残念ながら、これらの酵素はいつ停止するかを知らず、最終的には肺組織が治癒するのを助けるのではなく攻撃します。そこでAATが登場します。健康な肺組織に損傷を与える前に酵素を破壊することにより、肺は正常に機能し始めます。十分なAATがない場合、肺組織は破壊され続け、慢性閉塞性肺疾患（COPD）または肺気腫を引き起こすことがあります。

どうすればAAT欠乏症を引き継ぐことができますか？

子供は、各親から1つずつ、2セットのAAT遺伝子を継承します。子供は、AAT遺伝子の両方のセットが異常である場合にのみAAT欠乏症になります。一方のAAT遺伝子のみが異常で、もう一方が正常である場合、子供は病気の「保因者」になりますが、実際には病気自体。両方の遺伝子セットが正常であれば、子供は病気にかかったり、保因者になったりすることはありません。

AAT欠乏症と診断された場合は、家族の他の人（各子供を含む）に病気の検査を依頼することについて医師に相談することが重要です。あなたに子供がいない場合、あなたがその決定をする前にあなたの医者はあなたが遺伝カウンセリングを求めることを勧めるかもしれません。

詳細については、Alpha-1 Foundationに連絡するか、患者ホットライン1-800-245-6809に電話してください。

統計

AAT欠乏症は、事実上すべての人口、文化、民族グループで確認されています。米国にはAAT欠乏症で生まれたと推定される10万人がいます。これらの個人の大多数の中で、AAT関連の肺気腫が蔓延している可能性があります。さらに、AAT欠乏症はしばしば過小診断または誤診されるため、AAT欠乏症に関連するすべての肺気腫症例の3％が検出されることはありません。

世界中で1億6100万人がAAT欠乏症の保因者です。これらのうち、約2500万人が米国に住んでいます。保因者は実際には病気を持っていませんが、子供に病気を伝えることができます。これを念頭に置いて、世界保健機関（WHO）は、COPDのすべての人、および喘息の成人と10代の若者にAAT欠乏症の検査を行うことを推奨しています。

AAT関連の肺気腫を発症するリスクは、喫煙者にとって大幅に増加します。アメリカ肺協会は、喫煙はAAT欠乏症の場合に肺気腫のリスクを高めるだけでなく、寿命を10年も短縮する可能性があると述べています。

AAT欠乏症の兆候と症状

AAT関連の肺気腫は、COPDのより容易に認識される形態に後部座席をとることがあるため、それを区別する方法を見つけるために長年にわたって多くの努力が払われてきました。重度のAAT欠乏症に関連する肺気腫の2つの主要な特徴は、AAT関連の肺気腫の疑いを引き起こすはずです。

まず、AATが不足していない人の肺気腫の症状は、通常、生後60年または70年まで発生しません。これは、AAT関連の肺気腫を患っている人には当てはまりません。これらの人々の場合、症状の発症ははるかに早く起こり、診断時の平均年齢は41.3歳です。

AAT関連の肺気腫をAAT欠損ではない肺気腫と区別するもう一つの重要な特徴は、病気が最も頻繁に現れる肺の位置です。 AAT欠乏症に関連する肺気腫を患っている人では、この病気は肺の下部でより多く見られますが、AATに関連しない肺気腫では、この病気は肺上部に影響を及ぼします。これらの機能は両方とも、あなたの医療に役立ちます。プロバイダーは正確な診断を行います。

AAT欠乏性肺気腫の最も一般的な兆候と症状は次のとおりです。