嚢胞性線維症の症状

嚢胞性線維症（CF）の症状は、出生後すぐに発症する可能性があり、塩辛い肌、脂っこくてかさばる便、慢性的な呼吸障害、発育不全などがあります。遺伝性疾患は、細胞の内外への水と塩の流れを妨げるため、粘液の肥厚を引き起こし、肺を詰まらせるだけでなく、膵臓、腸、肝臓、心臓が正常に機能するのを妨げます。

時間が経つにつれて、進行中の気道の閉塞と粘液の蓄積は、再発性感染症、不可逆的な肺の損傷、および栄養失調、糖尿病などの他の深刻な合併症につながる可能性があります。

進行性疾患として、嚢胞性線維症は、肺機能を維持し、体の炎症性負担を軽減するために早期に治療する必要があります。そうすることで、病気の重篤な合併症の多くを回避し、現在および今後数年間、高品質の生活を維持することができます。

ベリーウェルによるイラスト

頻繁な症状

今日の多くの子供たちは、症状が現れる前に嚢胞性線維症と診断されています。米国では、必須の新生児スクリーニングプログラムにより、1つまたは2つの簡単な検査でCFを特定できます。

これ以前は、CFの子供たちの約90％は、症状が現れたとき、通常は2歳までにのみ診断されていました。その時までに、多くの人がすでに肺や他の重要な臓器に損傷を負っています。

新生児スクリーニングの出現にもかかわらず、出生時に嚢胞性線維症と陽性と診断されているのは約65パーセントの子供だけです。

CFのより一般的な初期症状の中で：

胎便回腸は、回腸として知られている小腸の一部にある赤ちゃんの最初の便（胎便）の閉塞です。 CFは消化液を妨げる可能性があるため、胎便は通常よりも厚くてべたつくようになり、腸閉塞を引き起こす可能性があります。回腸胎便は、CFのある新生児の5人に1人に発症し、CFのない新生児ではめったに見られません。
塩辛い肌は、両親が家で最初に認識する兆候の1つです。これは、細胞に出入りする水と塩の流れが妨げられ、汗に塩が過剰に蓄積するために発生します。
喘鳴、咳、色のついた痰などの慢性呼吸器系の問題は、嚢胞性線維症の子供によく見られますが、重症度はさまざまです。
肺の粘液の蓄積が細菌や他の微生物の理想的な繁殖地を提供するため、肺感染症も発症する可能性があります。
脂っこくてかさばる便（脂肪便）は、腸の吸収不良によって引き起こされます。それらの高脂肪含有量のために、便は浮き、非常に悪臭を放ちます。便秘も一般的です。
不十分な成長と体重減少は、消化酵素の欠如に直接関連しています（それらの産生は粘液の蓄積によってブロックされる可能性があります）。栄養素を分解して吸収する手段がなければ、栄養失調は健康的な食事でも発生する可能性があります（そしてCFの栄養素が不足している人々によく見られる貪欲な食欲にもかかわらず）。

これらの症状を経験する子供は、同じ年齢の他の子供よりも小さく、体重が少ないことがよくあります。あなたの医者はこれを成長障害（FTT）として説明するかもしれません。

FTTは、子供の発達の単なる一般的な評価ではありません。これは、子供の体重と身長が特定の許容パラメータ（パーセンタイルと呼ばれる）を下回る、減速または停止した成長です。

嚢胞性線維症の文脈の中で、FTTはより悪い結果と関連しています。実際、2014年に発表された調査によるとアメリカ胸部学会年報、FTTは重度のCF肺疾患の唯一の主要な要因です。

成長不良は代謝に影響を及ぼし、ホルモンを妨害し、CFの子供たちの思春期遅発症を4年も引き起こす可能性があります。

後期症状/合併症

嚢胞性線維症の後期症状は、この病気との関連性が低く、体の臓器に与えた損傷との関連性が高くなります。肺が主に影響を受けますが、膵臓、腸、肝臓、および内分泌（ホルモン）系も一般的に関与しています。

CFの合併症による後期症状は、多くの場合多因子性であり、ある症状が別の症状に影響を及ぼし、通常は最悪の場合です。

呼吸器

肺が粘液で詰まっていると、感染、閉塞、炎症による損傷を受ける可能性があります。

感染症に関しては、通常は問題なく粘液に生息する微生物が制御不能に成長し、肺炎やその他の感染症（を含む）につながる可能性があります黄色ブドウ球菌、アスペルギルスフミガーツス、インフルエンザ菌、そして緑膿菌).

嚢胞性線維症の人はしばしば感染症を再発し、肺に永久的な瘢痕を引き起こす可能性があります。

一方、気道に粘液が蓄積すると、肺高血圧症と呼ばれる肺の血圧が上昇する可能性があります。これは、次に、心臓に影響を及ぼし、肺性心（右側心不全）につながる可能性があります。浮腫は、脚や足首に水分が異常に蓄積することで、一般的な症状です。

累積的な損傷は、気管支拡張症として知られる状態につながる可能性があります。この状態では、損傷した肺組織により、粘液を取り除くのがさらに困難になります。症状は次のとおりです：

胸痛
慢性の咳
喘鳴
呼吸困難
副鼻腔炎
血を吐く
慢性疲労
運動できない
減量

持続性の副鼻腔炎は、CF患者の最大86％で組織が肥厚し、鼻ポリープを形成する可能性があります。症状には、口呼吸、鼻漏、場合によっては鼻腔の完全な閉塞が含まれます。

死亡

呼吸不全は、嚢胞性線維症の人々の死亡の約80パーセントを占めています。

心肺合併症（心臓と肺）が2番目に多い原因です。

胃腸

粘液の蓄積は、消化酵素の産生に関与する臓器である膵臓にも影響を与える可能性があります。膵臓機能不全として知られるこの機能の障害は、嚢胞性線維症の人々に見られる栄養失調の問題の中心にあります。

消化への影響を超えて、酵素分泌の閉塞は、膵炎として知られている膵臓の痛みを伴う炎症を引き起こす可能性があります。症状は次のとおりです。

突然の激しい腹痛
膨満感
消化不良
吐き気と嘔吐
速い心拍
減量

時間の経過とともに、膵管が完全に閉塞し、臓器組織に広範囲の瘢痕が生じる可能性があります。

急性膵炎は、心臓、肺、または腎不全を含む致命的な合併症を引き起こす可能性があります。

膵臓の合併症に加えて、腸閉塞は、より厚くて粘り気のある便（成人では遠位腸閉塞症候群と呼ばれる）または腸重積症（腸の一部がその隣のセクションに折りたたまれる）の結果として発生することがあります）。

粘液分泌物が濃くなると、肝臓の胆管が塞がれ、胆石や肝硬変が発生します。実際、肝疾患は、嚢胞性線維症の人々の3番目に多い死因です。

内分泌

粘液が膵臓に蓄積すると、インスリンの産生に関与するランゲルハンス島をブロックする可能性があります。これが起こると、嚢胞性線維症関連糖尿病（CFRD）の発症につながる可能性があります。これは、1型糖尿病と2型糖尿病の両方の特徴を持つ病気の一種です。

CFRDには、糖尿病の典型的な症状（喉の渇きの増加、排尿の増加、倦怠感、体重減少など）がすべてありますが、肺機能の低下も特徴です。

他のホルモン関連の異常の中で：

指と足指のばち指は、血小板由来成長因子（PDGP）と呼ばれる肺からのタンパク質の放出によって部分的に引き起こされるCFの特徴的な症状です。
カルシウムとリン酸塩の調節に重要なホルモンであるビタミンDは、一般的に嚢胞性線維症の人には不足しています。時間が経つにつれて、これは骨粗鬆症につながる可能性があり、骨がもろくなり、身長が低下し、骨折のリスクが高まります。

不妊

CFの男性不妊症は、主に精管（睾丸から尿道に精子を運ぶ管）の先天性欠如によって引き起こされます。先天性欠損症は、嚢胞性線維症膜貫通受容体（CFTR）遺伝子と呼ばれるCFを引き起こす遺伝子に関連しています。

嚢胞性線維症の男性の97％が不妊症になります。

不妊症は、妊娠を妨げる厚い子宮頸管粘液または慢性的な栄養失調のいずれかが原因で、CFの女性にも影響を与える可能性があり、無排卵（排卵の失敗）および無月経（月経の失敗）を引き起こす可能性があります。

尿失禁。

20歳以上の嚢胞性線維症の女性は、ある程度尿漏れを経験する可能性があります。男性は通常、CFの結果としてこれを経験しません。これが発生する理由は正確には明らかではありませんが、病気による長時間の頻繁な咳が骨盤底筋を弱めると考えられています。

凝固障害

まれに、嚢胞性線維症は凝固障害として知られる状態につながる可能性があります。これは、血液凝固に必要なビタミンKの慢性的な吸収不良が原因です。この障害は、子宮内でビタミンKを吸収できず、出生時の予備力が低く、限られたCFの赤ちゃんに影響を与えると考えられています。出生後にビタミンKを吸収する能力。

凝固障害の症状には、あざができやすい、過度の出血、歯茎の出血、鼻血、血便や尿などがあります。

いつ医者に診てもらうか

幸いなことに、新生児スクリーニングの実施により、CFの子供は出生時に診断され、即時治療を受ける可能性がこれまでになく高くなっています。そうは言っても、多くの子供たちはまだ亀裂に陥っています。

実際、嚢胞性線維症財団によると、CF患者の6.8％以上が診断されています後16歳。これにはいくつかの理由が考えられます。

新生児スクリーニングプロトコルは州によって異なります。出生時に行われた遺伝子検査と血液検査を組み合わせて使用する人もいます。他の人は血液検査のみを使用し、2回目のフォローアップ訪問が必要です。場合によっては、親が2回目のテストのために子供を連れてくることができないことがあります。
スクリーニング検査の精度はさまざまです。遺伝子検査と血液検査を組み合わせた感度は96％ですが、血液のみの検査（免疫反応性トリプシノーゲンアッセイとして知られています）の感度はわずか76％です。ラボエラーも発生する可能性があります。
一部の形態のCFは他の形態よりも軽度であり、スクリーニング中に容易に検出されない場合があります。軽度の嚢胞性線維症の患者の場合、症状は小児期の後半にのみ明らかになる可能性があります。

そのため、親としてCFの症状に注意を払うことが重要です。塩辛い肌は、これらの症状を最もよく表すだけでなく、CFテストのゴールドスタンダードと見なされている発汗テストが設計された基礎でもあります。

また、お子様の便が浮いていて、脂っこく、悪臭がするかどうかを確認できます。これは、成長の問題と持続的な呼吸器症状とともに、子供の小児科医による調査を正当化するのに十分です。