脊髄性筋萎縮症（SMA）の診断方法

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、遺伝子検査で診断できます。あなたまたはあなたの子供がその状態にある場合、SMAが筋力低下や呼吸困難などの症状の原因であることを確認するのに数週間、数ヶ月、またはそれ以上かかる場合があります。医療チームがSMAについて懸念している場合は、遺伝子検査を注文することができます。いくつかの州では、SMAについて新生児を定期的にスクリーニングしており、新生児SMAスクリーニングの支持者はリストが増えていると信じています。

SMAと同様の影響を引き起こす可能性のある他の状態があり、あなたまたはあなたの子供は他の状態の診断テストを含む医学的評価を受ける必要があるかもしれません。

ジョニーグレイグ/ゲッティイメージズ

セルフチェック/在宅テスト

自宅で探すべきSMAの警告サインは、症状が臨床効果を発揮し始める年齢によって異なります。あなたやあなたの子供が弱い筋肉を持っているかもしれないと心配しているなら、あなたが医者に診てもらう必要があるかどうかをチェックするためにあなたがすることができる多くのことがあります。

赤ちゃんと幼児

以前に他の子供がいなかった新しい親は、赤ちゃんの動きに関して何を期待すべきかわからないかもしれません。問題があるかどうかわからない場合はまったく問題ありません。懸念がある場合は、助けを求めることをお勧めします。お子さんの小児科医は、SMAの初期の兆候を認識することができます。

SMAを持っている子供は、次の機能を備えています：

• 食事の問題：赤ちゃんは、哺乳瓶や乳首に向かって頭を飲み込んだり、吸ったり、動かしたりするのが難しい場合があります。
• 筋肉の動き：赤ちゃんは、腕や脚を自発的に動かしたり、体を伸ばしたり、物に手を伸ばしたり、頭を回したりしない場合があります。
• 筋緊張低下：赤ちゃんの筋肉は弱くてだらしなく見えることがあり、持ち上げていないときに腕や脚が下がる可能性があります。たとえば、スポンジバスで赤ちゃんの腕を持ち上げると、離すと赤ちゃんの腕が下がる可能性があります。または、おむつ交換のために赤ちゃんの足を持ち上げると、手放すときに赤ちゃんの足が落ちることがあります。
• 補助なしで座る：SMA（タイプ0またはタイプ1）の発症が非常に早い赤ちゃんは、座ることを学びません。タイプ2のSMAを持っている赤ちゃんは、起き上がってその能力を失うことを学ぶかもしれません。
• 呼吸に苦労している：赤ちゃんが浅い呼吸をしている、または呼吸が非常に難しいことに気付くかもしれません。

青年および成人

遅発性SMAタイプ3および4は、小児期後期、青年期、または成人期に始まります。階段を上ったり、重い物や大きな物を持ち上げたりするときに問題が発生する場合があります。時々、筋肉のけいれんが発生する可能性があります。

これらの遅発性SMAの主な問題は、倦怠感である可能性があります。

一般に、SMAの在宅の兆候は非特異的です。何かがおかしいことはわかっていますが、必ずしもそれが何であるかはわかりません。あなたまたはあなたの子供が筋力低下、けいれん、呼吸の問題、または疲労感を経験した場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。

在宅モニタリング

SMAを患っている乳児、子供、および成人は、非侵襲的装置を使用して自宅で酸素レベルを監視する必要がある場合があります。指に配置されるこのデバイスは、血中の酸素レベルを概算することができます。

医師は、血中酸素濃度の突然の低下を検出するために、常に、または睡眠中にそれを使用することを推奨する場合があります。

ラボとテスト

血液検体に対して行われる遺伝子検査は、SMAの最も確実な検査です。あなたまたはあなたの医師がSMAの可能性について懸念している場合は、おそらく遺伝子検査が必要になります。

SMAの家族歴がある場合は、症状が始まる前でも遺伝子検査が行われることがあります。実際、すべての新生児のSMAスクリーニングは、その状態の家族歴がない乳児であっても、いくつかの州では標準的です。

あなたの医療チームがSMA以外の他の病状を除外している場合は、他の診断テストも必要になる場合があります。

SMAの疾患管理に使用される治療は、早期に開始するとより効果的であると考えられているため、タイムリーな診断は有利であると考えられています。さらに、病気が早期に認識されれば、呼吸器の緊急事態や感染症などの合併症を防ぐことができます。

血液検査

血液検査は、子供と大人の筋力低下の原因を特定したり、SMAの呼吸機能を監視したりするために使用されます。

クレアチンキナーゼ：筋力低下や呼吸障害の兆候が見られる場合は、クレアチンキナーゼレベルなどの血液検査を受ける可能性があります。このタンパク質は、人が筋肉に損傷を与えたときに上昇する可能性があります。これは、一部の神経筋状態で発生する可能性があります。クレアチンキナーゼは、SMAでは正常またはほぼ正常であると予想されます。

動脈血ガス：呼吸が問題になっている場合は、動脈から採取した血液を使用して酸素レベルを正確に測定できます。この検査は通常、人が酸素を受け取っているか、呼吸の補助を受けているか、呼吸の問題の差し迫ったリスクがあるときに、病院またはリハビリテーションの設定で行われます。

遺伝子検査

この検査は、単純な非侵襲的血液検査で行われます。多くの遺伝性ミオパチー（筋肉疾患）と代謝状態は、SMAと同様の症状を引き起こす可能性があります。また、医師は、他の潜在的な状態についても遺伝子検査を行う場合があります。

遺伝子検査では、5番染色体に見られるSMN1遺伝子の突然変異（変化）を特定できます。5番染色体の両方のコピー（1つは父親から、もう1つは母親から）に突然変異がある場合、次のことが予想されます。 SMAの物理的効果を開発します。

遺伝子検査では、5番染色体にもあるSMN2遺伝子のコピー数も特定されます。人のコピーが少ない場合、SMAの影響は人生の早い段階で始まり、深刻になると予想されます。人が多くのコピー（最大8または10）を持っている場合、その状態は人生の後半に始まり、軽度の影響を与えると予想されます。

5番染色体のコピーの1つに遺伝的変化を伴うSMN1遺伝子がある場合、その人はSMAの保因者と見なされます。子供が他の親から別の変更されたSMN1遺伝子も受け取った場合、保因者はその遺伝子を子供に伝達することができます。

SMAを引き起こす可能性のある他のいくつかの遺伝子もあります—細胞質ダイニン1重鎖114番染色体上の（DYNC1H1）遺伝子またはX染色体上のユビキチン活性化酵素1（UBA1）遺伝子。これらの遺伝子のいずれかの欠陥のあるコピーを1つ受け継ぐ人は、SMAを発症します。

イメージング、電気研究、および生検

画像検査は、SMAの診断には特に役立ちません。他のいくつかの診断テストと同様に、それらは通常、他の潜在的な診断について懸念がある場合にのみ必要です。

状態が進行するにつれて、骨の脊椎の変化や感染症などの合併症を評価するために画像検査が必要になることがよくあります。

SMAの評価と管理に使用できる画像検査には次のものがあります。

• 脳MRI：脳MRIは解剖学的変化を示すことができます。この検査はSMAで正常であると予想されますが、衰弱を引き起こす他のいくつかの病気（脳副腎白質ジストロフィーなど）は脳MRIの変化に関連しています。
• 脊椎X線：脊柱側弯症の診断には、多くの場合、脊椎X線が使用されます。さらに評価が必要な場合は、これに脊椎MRIが続く場合があります。
• 脊椎MRI：脊椎MRIは、SMAの診断に役立つ変化を示すことは期待されていませんが、脊柱側弯症などのSMAの合併症に関連する変化を示すことができます。
• 胸部X線：胸部X線は通常、SMAの呼吸筋の衰弱が原因で発生する可能性のある肺炎の特定に役立ちます。

電気研究

筋電図検査（EMG）および神経伝導速度検査（NCV）は、筋力低下の評価によく使用される診断用電気検査です。

NCVは、記録された神経の速度に基づいて運動神経と感覚神経の機能を評価するために、皮膚に加えられた電気ショックを使用する非侵襲的テストです。 EMGは、筋肉の機能を測定するために細い針を筋肉に配置することを含みます。

これらのテストはどちらも、特に幼児にとっては少し不快な場合があります。ただし、これらの電気的テストは安全で便利であり、副作用を引き起こさないことをご安心ください。

EMGとNCVは、人が筋肉疾患、末梢神経疾患、または運動ニューロン疾患を患っているかどうかに応じて、異なるパターンを示す可能性があります。 EMGまたはNCVは、SMAを患っている人の運動ニューロン欠損の証拠を示す場合がありますが、これらの検査はSMAでは必ずしも異常ではありません。

EMGは除神経（筋肉への神経刺激の喪失）と線維束性収縮（小さな筋肉の収縮）の証拠を示すことができますが、NCVは運動神経機能の低下の証拠を示すことができます。感覚神経機能の測定は、SMAでは正常であると予想されます。

生検

神経、筋肉、または脊髄の生検はSMAの異常を示すことがありますが、これらの検査は通常必要ありません。 SMAの遺伝子検査は非侵襲的で信頼性がありますが、生検は侵襲的な手技であり、SMAの検証や除外に必ずしも役立つとは限りません。

筋生検は、萎縮（筋肉の収縮）の兆候を示すと予想されます。神経生検は正常であるか、神経変性の兆候を示している可能性があります。そして、脊椎の前角の生検は、運動ニューロン細胞の重度の萎縮を示します。

鑑別診断

筋力低下や筋緊張の低下を引き起こす可能性のある神経筋および代謝状態がいくつかあります。 SMAの鑑別診断で考慮される他の病気は、子供と大人では異なります。これらの病気の中には、通常、小児期に始まるものもあれば、成人期に始まるものもあるためです。

以下を含むSMAと同様の特徴を持つことができる病状：

ミオパチー（筋肉疾患）：ミオパチーには多くの種類があります。筋力低下の重症度は、種類によって異なります。ミオパチーが症状の考えられる原因であると考えられる場合は、血液検査、電気検査、および場合によっては生検による診断検査が必要になることがあります。

筋ジストロフィー：筋ジストロフィーはミオパチーのサブセットです。筋緊張性筋ジストロフィーを含む9種類の筋ジストロフィーがあります。それらはさまざまな年齢（通常は小児期）で始まる可能性があり、衰弱と筋緊張の低下を引き起こします。多くの場合、SMAと筋ジストロフィーを区別するために診断検査（生検や遺伝子検査など）が必要です。

ボツリヌス中毒症：これは、重度の筋力低下、筋緊張の低下、呼吸困難を特徴とする感染症です。ボツリヌス中毒は細菌への暴露によって引き起こされますボツリヌス菌。それは、汚染された食品または汚染された開放創を介して伝染する可能性があります。ボツリヌス中毒はすべての年齢の人々に影響を与える可能性があり、大人よりも子供でより深刻になる傾向があります（ただし、大人も深刻な影響を与える可能性があります）。身体検査はボツリヌス中毒とSMAを区別することができます。

副腎白質ジストロフィー：まれな遺伝性疾患である副腎白質ジストロフィーは小児期に始まり、筋力低下や視力の変化、さらには多くの神​​経学的問題を引き起こします。この病気は通常、SMAに典型的な筋緊張の低下ではなく、筋緊張の上昇を特徴としています。副腎白質ジストロフィーは通常、脳のMRIで見られる認識可能な変化を引き起こします。

プラダーウィリー症候群：この遺伝性疾患は幼児期に始まり、筋力低下や筋緊張の低下、さらには認知および行動への影響を引き起こす可能性があります。それは遺伝的欠陥によって引き起こされるので、それは遺伝子検査で特定することができます。

アンジェルマン症候群：深刻な発達上の問題を引き起こす遺伝性疾患であるアンジェルマン症候群は、幼児の筋力低下を引き起こす可能性があります。この状態は、SMAよりも広範囲の神経学的問題を引き起こします。

重症筋無力症：これは、神経と筋肉の間の領域である神経筋接合部に影響を与える自己免疫状態です（体の免疫系が人の体に害を及ぼします）。通常、まぶたの垂れ下がりを引き起こしますが、SMAのような近位筋力低下や呼吸筋力低下を引き起こす可能性があります。重症筋無力症は、子供よりも大人に多く発症します。

ニューロパシー：多くのニューロパシー（神経疾患）があり、子供よりも大人に多く発症します。神経障害は、筋力低下と筋緊張の低下を引き起こし、感覚の低下も引き起こす可能性があります。

ギランバレー症候群（GBS）：ギランバレー症候群は進行性の神経障害であり、通常は成人に発症します。それは一般的に脚の衰弱を引き起こし、それは急速に体に広がり、呼吸筋の衰弱を引き起こします。

多発性硬化症（MS）：MSは通常、子供ではなく大人に発症します。それはさまざまな神経学的症状を引き起こす可能性があり、その中で最も顕著なのは脱力感です。 MSはまた、感覚喪失、視力喪失、認知機能の変化など、SMAの特徴ではない影響を与えることもよくあります。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）：このまれな状態は、SMAのように、運動ニューロン疾患です。罹患した成人の筋力低下を引き起こします。 ALSは、視覚、感覚、または認知（思考）に影響を与えません。

成人発症のSMAとALSを区別するのは難しい場合があります。 SMA遺伝子の遺伝子検査は、2つの状態を区別することができます。 ALSは成人発症のSMAよりも予後が悪いです。

ケネディ病：球脊髄性筋萎縮症（SBMA）と呼ばれることが多い遺伝性疾患であるケネディ病は、腕や脚の衰弱など、ALSや成人発症のSMAと同様の症状を引き起こす可能性のある運動ニューロン疾患です。この状態は遺伝子検査で診断することができます。