腎臓と尿路（CAKUT）の先天性異常とは何ですか？

腎臓と尿路の先天性異常（CAKUTと呼ばれることもあります）は、出生時から存在する泌尿器系の問題です。 CAKUTを患っている人では、出生前発育中に尿路系の一部が正常に形成されません。

関係する正確な問題によっては、CAKUTのある人は、後年になって症状を引き起こすだけの状態になる可能性があります。一方、より深刻な問題は、乳児期から生命を脅かす問題を引き起こす可能性があります。

多くの人が他の種類の先天性異常（先天性心疾患など）に精通していますが、腎臓と尿路の先天性異常は最も一般的な種類の先天性先天性欠損症であり、生まれた赤ちゃんの約500人に1人が罹患しています。

ある種のCAKUTは、末期の腎臓病を患っている子供の約半数の原因です。末期腎疾患の成人では、CAKUTが症例の約7％を占めています。

CAKUTの種類

多くの異なるタイプのCAKUTが存在し、影響を受ける特定の臓器、関与のタイプ、および関与するさまざまな遺伝学（わかっている場合）に基づいてさまざまな方法で分類できます。場合によっては、尿路の複数の部分が影響を受けます。問題は、体の両側または片側だけに影響を与える可能性があります。

CAKUTには、次の1つ以上を含めることができます。

• 異常な形状または位置の腎臓（例：「馬蹄腎」）
• 部分的な腎臓の重複
• 腎無形成（片方または両方の腎臓が完全に形成されない）
• 腎臓異形成（腎臓発達障害）
• 腎臓の形成不全（小さな腎臓）
• 腎臓への尿の逆流
• 尿道弁（後部尿道弁など）の問題
• 余分な尿管または拡大した尿管
• 尿道の形成の失敗
• 膀胱の肥大を含む膀胱の異常
• 閉塞（尿管が腎臓または膀胱に接続する場所）

CAKUTは、複数の身体システムに影響を与える医学的症候群の一部になることもあります。これらには、腎コロボーマ症候群、口腔顔面指症候群、腎嚢胞、糖尿病症候群、フレーザー症候群、VACTERL症候群、および他の多くが含まれます。

時々、他の遺伝性の腎臓病がCAKUTと一緒にグループ化されます。たとえば、常染色体優性多発性嚢胞腎と常染色体劣性多発性嚢胞腎は、腎臓内に液体で満たされた嚢胞を形成させる2つの異なる遺伝性疾患です。

これらの嚢胞は最終的に腎機能を妨害し、症状を引き起こします。ただし、一部の医師は、CAKUTについて話すときにそれらを含めません。

CAKUTの症状

CAKUTの症状は、特定の種類の先天性問題とその重症度、および人の年齢によって多少異なります。潜在的な問題は次のとおりです。

• 膀胱肥大による腹部膨満
• 乳児の摂食困難と体重増加不良
• 尿路感染症の増加
• 大量または減少した排尿
• 電解質の乱れ
• 思春期遅発症
• 身長の低下
• 貧血
• 高血圧
• 心血管疾患

さらに、腎機能が非常に悪い胎児の中には、子宮内にいる間は羊水が少ないものもあります（羊水過少症）。出生前の腎臓は通常この液体を生成するため、これは問題です。これは、成長の低下、肺の成熟の遅延、手足の欠陥、時には死などの他の問題を引き起こす可能性があります。

CAKUTが腎臓に大きな損傷を与える場合、これは最終的に腎不全の症状を引き起こす可能性があります。腎臓移植や血液透析で治療しないと、尿が出ない、重度の電解質の問題、神経学的問題、出血傾向の増加、高血圧などの生命を脅かす問題を引き起こす可能性があります。重症の場合、末期腎疾患は生後1年以内に発生します。

すべてではありませんが、一部のCAKUT患者は、他の体のシステムに問題があり、追加の症状を引き起こす可能性があります。たとえば、腎臓や下部尿路に影響を与える先天性の問題を抱えている人の中には、心臓、肺、神経系、または他の臓器の発達にも問題を抱えている人がいます。

原因

異常な解剖学的発達

泌尿器系の出生前発育には、複雑な一連の生理学的ステップが必要です。さまざまな細胞タイプが泌尿器系の器官になるものに発展するにつれて、これらは注意深く調整されなければなりません。何かがこの発達経路を混乱させるとき、CAKUTが起こる可能性があります。

ほとんどの人は、腎臓が尿を作り、それが尿路を通って運ばれ、腎臓から尿管を通って膀胱に移動することを理解しています。次に、尿道を通って体外に流れ出します。このシステムを通して、あなたの体はあなたの尿を通して老廃物を取り除きます。

しかし、泌尿器系は他のいくつかの重要な機能を提供します。たとえば、腎臓は、体内の水分量や血液中の特定の電解質（塩）の量を調整するのに役立ちます。それらはまた血圧制御において重要な役割を果たします。さらに、腎臓はビタミンDを利用し、新しい赤血球を作るのに必要なホルモンを生成するために重要です。

結果として、CAKUTによって引き起こされる潜在的な症状はこれらの正常な機能に関連しています。一部のタイプのCAKUTでは、閉塞または開口部の制限があるため、尿が通常の方法で体から出ることができません。このような場合、尿が逆流して問題を引き起こす可能性があります。

特定の問題によっては、尿管、膀胱、または腎臓の異常な肥大（水腎症）を引き起こす可能性があります。修正しないと、時間の経過とともに腎臓に永久的な損傷を与える可能性があります。

遺伝的および非遺伝的原因

いくつかの種類のCAKUTは本質的に遺伝的です。遺伝子の特定の突然変異は、腎臓（そしておそらく尿路の他の部分も）が正常に形成されない原因になります。

研究者は、CAKUTを引き起こす可能性のあるいくつかの異なる遺伝子の突然変異を特定しました。そのうちの2つはPAX2とBMP4です。研究者たちはまだ新しいものを発見しています。

さまざまな突然変異は、さまざまな重症度と潜在的な治療オプションの特定のタイプのCAKUTにつながる可能性があります。このような場合、CAKUTは家族に受け継がれる可能性がありますが、常にそうであるとは限りません。

時々CAKUTは染色体異常を伴います。たとえば、多くの人は21番染色体の余分なコピーを持っているときに発生するダウン症としても知られる21番染色体に精通しています。

ダウン症の人の中には、18トリソミーなどの他の種類の染色体異常のある人と同様にCAKUTを持っている人もいます。ただし、染色体異常では、CAKUTだけが問題ではありません。

また、家族の他の誰もCAKUTを持っていなくても、遺伝的原因が見つからなくても、人がCAKUTを持っていることが判明することもあります。

いくつかの環境要因は、CAKUTのリスクを高めることが示されています。これらのうちの2つは、母親の糖尿病と出生前のACE阻害薬（カプトプリルなど）への曝露です。ただし、多くの場合、原因は見つかりません。

診断

CAKUTは現在、出生前に最初に診断されることがよくあります。これは、妊娠後期に（特別な種類の超音波を使用して）包括的な解剖学的検査を実施することが標準治療となったため、より一般的になりました。

ただし、この検査は完全ではなく、出生前にCAKUTの可能性があると診断された胎児が問題なく生まれることがあります。

CAKUTについて懸念がある場合は、遺伝カウンセリングと学際的なチームによるケアを受けることが非常に役立ちます。場合によっては、問題の正確な性質を理解するのに役立つ遺伝子検査が推奨されることがあります。あなたの医者はあなたに問題の潜在的な重症度の考えを与えることができます。

病歴と検査は診断プロセスの重要な部分です。あなたの医師は、症状や過去の医学的問題について尋ねます。

家族の他の誰かが腎臓や尿路感染症に問題を抱えているかどうかを調べることが重要です。これは、特定の原因についての有用な手がかりを与えることができます。原因が遺伝的であっても、CAKUTが家族の各個人に同じように現れることを意味するわけではないことを理解することが重要です。

基本的なテストは診断の役割を果たすことができます。たとえば、標準的な血液検査には、腎機能の測定に使用される全血球計算と血液マーカーが含まれる場合があります。基本的な尿検査が役立つことがよくあります。これらの調査結果のいくつかを使用して、医師は腎臓がどの程度うまく機能しているように見えるかを推定することができます。

画像検査は、関連する特定の解剖学的構造を理解するために重要です。これらには、次のようなテストが含まれる場合があります。

• 排尿膀胱尿道造影
• 腎臓の超音波
• 利尿腎スキャン（放射性トレーサー材料の注入を使用）
• コンピューター断層撮影（CT）スキャン
• 磁気共鳴尿路造影（MRI装置で実行）

処理

治療は、特定のCAKUTと個々の臨床状況に基づいて調整されます。これらの個人は、これらの状態で経験を積んだ医療従事者による継続的な監視、ケア、および治療を必要とします。

腎臓の問題の治療

CAKUTと腎臓の問題を抱えている多くの人は、最終的に腎不全になります。つまり、腎臓は老廃物を取り除くのに十分に機能しなくなり、治療しないと死に至ります。これを防ぐために、人は継続的な透析治療または腎臓移植を必要とします。

腎臓移植が好ましいですが、適切な腎臓が常に利用できるとは限りません。もしそうなら、重度の腎臓病を患っている人は、適切なドナーの腎臓が利用可能になるまで透析を受ける必要があるかもしれません。

腎臓移植は根本的な問題を治すはずです。ただし、手術後、個人は生涯にわたる免疫抑制薬を服用する必要があります。

透析や腎臓移植の必要性をできるだけ長く遅らせることは役に立ちます。これを行うための重要な方法の1つは、血圧が高くなりすぎないようにすることです。

その結果、血圧を下げるための1つまたは複数の薬が頻繁に使用され、ACE阻害薬（カプトプリルなど）やARBS（ロサルタンなど）などの薬がよく使用されます。これにより、腎代替療法の必要性を遅らせることができます。

他の治療法は、身長を下げるための成長ホルモンやビタミンDサプリメントなど、腎臓病の他の合併症のいくつかを助けることがあります。

下部尿路の問題の治療

下部尿路に影響を与える問題については、特定の状況に応じて、外科的修復が可能な場合があります。たとえば、手術で異常な尿道弁を矯正できる場合があります。

腎盂形成術と呼ばれる手技は、肥大した腎臓を外科的に矯正するのに役立つ場合があります。または、手術によって尿が尿管から膀胱に正常に流れるのを助ける場合があります。特定の状況では、他の種類の手術が必要になる場合があります。

見通し

残念ながら、場合によっては、治療の可能性が限られています。両方の腎臓の腎無形成で生まれた赤ちゃんは、通常、出生後数日以内に死亡します。ただし、ほとんどの種類のCAKUTの予後ははるかに良好です。

多くの種類のCAKUTの場合、腎機能は生後2年間は改善し、その後しばらくの間プラトーになります。その後、思春期の後半に腎代替療法（透析または移植）が必要になります。医師がより良いアイデアを提供します。あなたの状況での予後の。

CAKUTの問題に対処することは、心理的な犠牲を払う可能性があります。訓練を受けた専門家から感情的および心理的サポートを受けることは、患者と介護者の両方にとってしばしば役に立ちます。

遺伝学と相続

CAKUTを扱うときは、訓練を受けた遺伝学者の助けを借りることが重要です。これは、初期診断だけでなく、他の家族のリスクを推定するのにも役立ちます。これには、関与している可能性のある特定の遺伝子を特定するために、特殊な種類の血液検査を受けることが含まれる場合があります。家族計画の目的にも役立ちます。

一部のタイプのCAKUTは、常染色体優性遺伝であるようです。つまり、CAKUTを患っている人は、50％の確率で子供に受け継がれることになります（ただし、症状と問題はまったく同じではない場合があります）。

あまり一般的ではありませんが、CAKUTは常染色体劣性である可能性があります。つまり、影響を受けるには、影響を受ける両親の両方から影響を受けた遺伝子を継承する必要があります（片方だけではありません）。しかし、多くの場合、遺伝子を特定することはできません。 、したがって正確なリスクを決定することはできません。

ベリーウェルからの一言

CAKUTは、腎臓や泌尿器系の他の部分が適切に発達しない原因となるさまざまな問題を表しています。個人的には珍しいことですが、グループとしてはかなりの数の人々に影響を及ぼします。

状態について学ぶことはたくさんありますが、あなたの治療チームはあなたがあなたの状況の詳細を理解するのを手伝います。学際的な医療チームと協力することで、あなたにとって最良の治療法の決定を下すことができます。