5-アルファレダクターゼ欠損症とは何ですか？

5-α-レダクターゼ欠損症は、XY人の男性の性的発達に影響を与える先天性疾患です。これは性分化の障害と見なされ、インターセックス状態とも呼ばれます。この状態で生まれた子供は、出生時には女性のように見えるかもしれませんが、思春期には男性の生殖器を発症します。

5-α-レダクターゼ欠損症の子供には睾丸（精巣）がありますが、陰茎や陰嚢はありません。この状態では、精巣は正常な量のテストステロンを生成します。通常、5-α-レダクターゼ酵素はテストステロンをジヒドロテストステロン（DHT）に変換し、思春期前の男性化（男性化）を促進します。男性の生殖器は十分な量のDHTがないと発育できないため、5-α-レダクターゼ欠損症の乳児は、陰核と膣のように見える生殖器構造を持って生まれることが多く、出生時に女性に割り当てられることがよくあります。

思春期になると、体はより多くのテストステロンを作り始めます。 5-α-レダクターゼ欠損症の青年では、睾丸が下降し、陰茎が拡大し、体の残りの部分がより男性的な外観になるように形を変え始めます。

この状態が見られるドミニカ共和国のあるコミュニティでは、5-α-レダクターゼ欠損症の人は、12歳の陰茎を意味するGuevedocesとして知られていると報告されています。

フラッシュポップ/ストーン/ゲッティイメージズ

5-アルファレダクターゼ欠損症の症状

乳児期には、5-アルファレダクターゼ欠損症の症状は必ずしも認識できるとは限りません。性器の外観はさまざまです。赤ちゃんの中には、XXのように見える体を持っている赤ちゃんもいれば、典型的なXXと典型的なXYの体の間に特徴がある外観を持っている赤ちゃんもいます。

この状態の乳児は正常な精巣を持っていますが、陰嚢ではなく、鼠径嚢または腹部にあり、見えません。これらの子供たちは陰茎と陰嚢なしで生まれます。彼らはクリトリス、陰唇、そして膣のように見えるもので生まれます。

通常、乳児が生まれる前に陰嚢になる構造は、陰唇になる構造と同じですが、出生前の発育中に融合して陰嚢になります。

思春期には、5-アルファレダクターゼ欠損症の人は、クリトロファリック複合体の成長を見る可能性があります。精巣は融合していない陰唇に降りることがあります。彼らは顔の毛を生やし始め、声の深化を経験するかもしれません。

ただし、5-α-レダクターゼの男性は通常、同級生よりも顔や体の毛が少なく、ほとんどが不妊症です。

原因

5-α-レダクターゼ欠損症は、常染色体劣性突然変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。これは、突然変異した遺伝子のコピーが2つ（各遺伝的親から1つ）ある場合にのみ、個人がこの状態を発症することを意味します。 5-α-レダクターゼ欠損症を引き起こす可能性のある40以上の特定された突然変異があります。

この欠陥は白人では比較的まれです。相互結婚が多い集団では、それはまだまれですが、より一般的です。最もよく知られているケースのクラスターは、ドミニカ共和国で発生しました。しかし、症例は世界中で確認されています。

診断

5-α-レダクターゼ欠損症がいつどのように診断されるかは、乳児が目に見えて曖昧な性器を持って生まれているかどうかに大きく依存します。

• 子供の性器が女性であるように見え、明らかに女性の乳児をXYと特定した胎児の遺伝子分析がなかった場合、子供が思春期に男性化を経験するまで状態が診断されない可能性があります。
• 子供が性器が曖昧な状態で生まれた場合、5-α-レダクターゼ欠損症は医師が原因と考える可能性のある状態の1つです。

子供の性別について質問がある場合（出生時、思春期中、またはその間のある時期）、診断プロセスには次のことが含まれます。

• 骨盤、腹部、または脳の画像検査
• 染色体分析
• 遺伝子シーケンシング
• ホルモン検査
• hCGによる刺激後のテストステロン/ジヒドロテストステロン比を測定するテスト

処理

5-α-レダクターゼ欠損症の治療法はさまざまです。出生時の性別指定は、通常、外性器のサイズと外観に基づいています。これは、性器の出現が出生前のテストステロンおよびDHT曝露と相関しているためであり、これは性同一性の形成にも関連している可能性があります。ただし、プロセスは複雑です。

歴史的に、性別適合手術の後に性器手術が行われることがよくあります。しかし、米国では、医学的に必要でない乳児の性器手術を行うことの倫理的影響について、最近、ますます懸念が高まっています。したがって、男性の性別指定には小さすぎると考えられた場合にクリトリスのサイズを縮小することを含む、従来の治療オプションのいくつかは、特定の有名な小児病院によって禁止されています。

男性の性同一性を発達させる5-α-レダクターゼ欠損症の個人にとって、性器を女性らしく見せるための早期の手術は、深刻な問題を引き起こす可能性があります。

少女として育てられた5-α-レダクターゼ欠損症の人は、思春期に達する前に、自分の状態について教育を受け、精巣摘出術（精巣を切除する）の選択肢を与える必要があります。

• 女性の性別の割り当てに満足している人は、精巣が取り除かれていれば、望まない男性化を経験することはありません。
• 女性のアイデンティティを主張し続ける5-α-レダクターゼ欠損症の少女は、青年期または成人期に達したときに機能的な膣を作成するために、膣形成術を受けることを選択することもできます。
• 女性の性別指定に不快感を感じる人は、精巣を維持し、思春期に男性化を経験することができます。

男の子として育てられた個人は以下を経験するかもしれません：

• 手術は尿道下裂を矯正することができます。これは通常、必要に応じて人生の早い段階で行われます。
• 不妊治療は、遺伝的な子供を産むことを望む一部の男性にとっての選択肢かもしれません。

対処

5-α-レダクターゼ欠損症の子供は、思春期まで必ずしも目立った症状を示すとは限りません。

彼らが若いとき、その状態は彼らの両親にとってより懸念される可能性があります。彼らは、その状態が子供の将来にとって何を意味するのか、治療の選択肢、または子供を育てるために選んだ性別に関する選択について、重大な不安を感じるかもしれません。

また、若者とその両親がこの分野の専門知識を持っている医師やセラピストと話すことも役に立ちます。複数の意見を得ると、より良い決定を下すのに役立ちます。医師が異なれば、ケアの哲学も大きく異なります。

子供が思春期に近づき、成人期を通過するとき、彼らは彼らの医学的および心理的ケアに参加することから利益を得るかもしれません。彼らが自分の体で経験する変化を理解することは混乱する可能性があります。さらに、女性として育てられた人々にとって、追加の支援なしに精巣摘除術について情報に基づいた決定を下すことは難しいかもしれません。

あなたまたはあなたの子供が5-α-レダクターゼ欠損症と診断された場合、情報を得るために評判の良いインターセックスグループに連絡することが役立つかもしれません。組織InterACTは、インターセックスの若者を擁護するために開発され、サポートを提供する他のグループへのリンクを含むリソースのライブラリを持っています。

ベリーウェルからの一言

出生時に女性として割り当てられた個人の大多数の5-α-レダクターゼは、成人期まで女性として識別され続けますが、はるかに高い割合が一般集団よりも男性の性同一性を発達させます。それらの多くは男性としての生活に移行します。

研究者たちは、胎児の発育中の脳内のアンドロゲン（男性ホルモン）曝露が性同一性に影響を与える可能性があるとの仮説を立てました。男性のアイデンティティを発達させるこの増加した可能性が脳内のテストステロン曝露の違いに関連している可能性があることはもっともらしいですが、決定的な答えはありません。また、文化、男性の性別の望ましさ、人々の育て方などの他の要因も反映している可能性があります。